漸凍人延長生存期有希望

3 月14 日，霍金走完他76 年人生之路。自從21 歲檢測出患有肌萎縮性脊髓側索硬化症（俗稱漸凍人）後，他的生命就成了已知數。很多人好奇為什麼霍金能活這麼久，尤其是漸凍人患者及其家屬，因為「變成」漸凍人往往得到的「宣判」是生存期3～5 年，一般於發病3～5 年後因呼吸肌麻痹死亡。然而，霍金的故事告訴我們，「3～5 年」並非絕對。

人體的一舉一動都需要運動神經元提供支持，神經元一旦數量減少和遭到破壞，行動就會出現問題，而霍金所患的肌萎縮性脊髓側索硬化症就是一種神經系統疾病。

早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆

肌萎縮性脊髓側索硬化症又叫漸凍症，在臨床上算是一種罕見病。患病後，患者會逐漸出現並加重的肌無力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳以及說話不清，伴有肌肉跳動，檢查身體發現腱反射（包括膝跳反射等）增強等癥狀，但並不影響智力、記憶及感覺。

據北京天壇醫院神經內科副主任張在強介紹，漸凍症的致病原因尚未明確。目前，臨床發現有遺傳因素，部分人群神經細胞的興奮性過高，從而產生毒性物質，對細胞體產生破壞；也存在環境污染、外傷等其他因素。在這些因素的共同作用下，可增加散發性患病風險。

陸軍軍醫大學新橋醫院神經內科主任楊清武指出，絕大部分患者都是成年以後發病的，早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆，大約80%的患者會在發病後5年內死亡。

相關數據顯示，國外漸凍症發病率約為1.5/10 萬，而在我國缺乏發病率的確切調查，據估算我國大約有20 萬名患者，但實際上可能更多。

早期篩查診斷，可延長生存時間

據了解，目前漸凍症的治療並不樂觀，還沒有治癒方法。一些藥物只能幫助患者延長生命，但價格較貴，一般家庭很難長期承擔，且治療藥物並不是所有醫院都有。

對於患者來說，漸凍症的殘忍不僅僅是沒有任何可以治癒的方式和藥物，更在於還必須意識清晰地目睹自己生命消亡的全過程。大多數漸凍人最終都是因為呼吸衰竭而死亡，但這個過程中，漸凍人的頭腦清醒如常，清晰地看著自己逼近死亡。

北京天壇醫院神經內科神經變性病區主任馮濤表示，在臨床上，醫生對漸凍症的判定非常謹慎，如果輕易下判斷會給患者帶來很大的心理壓力，而且需要家人都去檢查，若發現都有攜帶，那影響更大。雖然在基因上會有一些體現，但只能做到發現具備某些特定基因「 可能患上」漸凍症，而非絕對的因果關係。

張在強強調，早期篩查與診斷非常重要，越早服用藥物，生存時間就會越長。當出現手、腳、舌頭肌無力，肉跳等癥狀的時候，就應該去醫院篩查了。

據介紹，要早期診斷漸凍症，除了神經科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查，甚至肌肉活檢。

發現基本病理，漸凍人迎來新希望

「霍金在患病後能存活55年，使更多的漸凍人看到了希望的曙光，臨床對於漸凍症的探索也一直在進行。」楊清武表示，雖然臨床對於漸凍症尚沒有明確有效的治療手段，但對於早期明確診斷的漸凍症，目前在臨床研究中，嘗試以神經營養因子、抗氧化劑，如維生素E、維生素C以及肌酸等與力如太聯合應用，可以對該病進行保護性治療。像霍金這樣從21 歲診斷到76 歲過世，中間雖然疾病和治療給他帶來了痛苦，但這55 年的生存壽命，也證明了有效的治療可延緩疾病的發展進程，幫助患者延長壽命。

此外，有國外研究人員在專業學術期刊上發表論文，稱發現了漸凍症的基本病理：一種名為TIA1 的蛋白突變，會影響蛋白的相變行為，造成控制肌肉的神經元死亡，進而導致漸凍症。研究人員稱，這一發現或將為開發漸凍症的有效療法開闢新途徑。

馮濤指出，霍金這樣的漸凍人如此「高壽」極為少見，這也體現了科技支撐的重要性。如果霍金在後期脫離技術支撐，是做不到與外界交流的，這也是一般漸凍症患者所缺乏的條件。希望將來隨著人工智慧的發展與普及，能讓更多的漸凍症患者也擁有這樣的窗口。

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