Nature重磅：醫學AI診斷利劍再出鞘，數百種腦癌無處遁形！

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近年來，人工智慧（AI）醫療領域裡有著突飛猛進的發展，尤其在醫學診斷應用場景的實踐上更是一路的高歌猛進。確實，科研者之所以越來越熱衷於藉助人工智慧來診斷各種疾病，不僅僅是因為可藉此讓醫生從各種呆板機械的工作中解放出來、提高醫療效率；更是因為AI診斷的準確率似乎也在不斷超越頂尖級的醫生。

這不，前幾日醫學AI系統再次榮登Nature雜誌，一個來自全球100多個實驗室的國際研究團隊將甲基化指紋信息輸入到一種機器學習演算法中，進而研發了一種超級AI系統可精確診斷近百種不同類型的中樞神經系統腫瘤。

其實，一直以來中樞神經系統腫瘤都是諸多癌症中最難檢測和準確診斷的一類，就目前而言，臨床上的核心診斷技術仍是基於顯微鏡的組織學診斷。但為了更好區分基因變異位點不同的相似腫瘤，研究者將目光轉向了癌症的「通用指紋」DNA甲基化。

通常正常細胞的DNA甲基化可在調控基因表達、維持染色質結構以及胚胎髮育等多種生物學過程中都會發揮重大作用；而DNA異常甲基化，腫瘤的發生髮展、細胞癌變也就會隨之而來。顯然，DNA甲基化是能夠標誌相應的癌症組織細胞變化的。

基於此，為了將癌症甲基化組形成一個統一標準的、全方位診斷和分類的工具，該研究團隊開始收集並分析了近3000份腫瘤樣本的甲基化數據，幾乎覆蓋了目前WHO分類中全部的中樞神經系統腫瘤種類。

此外，為了區分中樞神經系統腫瘤與其他腫瘤和正常腦組織之間的差異，研究團隊還分析了部分間充質腫瘤、黑色素瘤、瀰漫性大B細胞淋巴瘤、漿細胞瘤以及6種垂體腺瘤，以及健康腦組織的DNA甲基化情況。

AI系統在分析這些甲基化信息後，得到了82種中樞神經腫瘤甲基化特徵以及9個對照樣本的甲基化特徵。隨後研究者通過機器學習方法，訓練計算機根據這些DNA甲基化特徵以及使用基於標準顯微鏡分析或選定病理學家診斷的腫瘤樣品的甲基化數據對腦腫瘤進行分類，確保AI系統能準確提取中樞神經系統腫瘤的甲基化特徵。

同時為了驗證這些甲基化特徵和AI決策系統的準確性，研究者在AI系統訓練結束後，將1104份已經被確診的中樞神經系統腫瘤患者的組織樣本，同時用傳統的標準組織病理學分析和AI系統進行診斷。

AI系統對病例的識別情況

結果發現，AI系統和病理學家診斷一致的樣本總共佔75.9%，其中有60.4%是完全一致的，而15.5%的樣本被AI系統劃分為更小的亞型。此外，還有12.6%的樣本，AI系統和病理學家診斷的結果不一致，但經過更加深入的分析（例如基因測序）之後，92.8%的樣本是AI系統診斷正確。顯然，醫生的誤診率接近於12%。

研究人員認為該AI系統的準確性高，除了能提供了一種鑒定新發病人腫瘤類型的新方法之外，還可以用於確定一種腫瘤是否是已知的腫瘤，從而克服醫生常遇到的腫瘤分類的壓力，有望使其成為醫療界的強大工具。

因而，為了獲得更廣泛的可訪問性，研究者設計了一個免費的在線分類工具，且不需要任何額外的現場數據處理。目前該系統已經被使用了近5000次，以用於癌症鑒定。

研究者們聲稱，目前組織學仍然是疾病分類中不可或缺的診斷方法，因為它為常規診斷工作流程提供了最容易獲取和標準化的切入點。而甲基化特徵能否作為單一的診斷標準，還需要更多的臨床驗證，不過，這項研究結果為跨越其他癌症實體生成基於機器學習的腫瘤分類器提供了藍圖，並具有從根本上改變腫瘤病理的應用前景。而整合分子分析和視覺檢查的診斷方法也一定更能加強醫生的腫瘤診斷能力和提高腫瘤診斷的準確率。

參考文獻：

DNA methylation-based classification of central nervous system tumours（DOI: 10.1038/nature26000）

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