產前忘了重要的這一步，可能會招惹到「唐寶寶」噢

每一個孕期女性，不論是否有遺傳病史，

都有可能生出「唐氏兒」。

我國平均20分鐘

就有一例唐氏綜合征患兒出生，

每年出生的唐氏綜合征患兒2.7萬例左右，

唐氏綜合征的孕期篩查更是應該得到重視。

「二胎」風靡，產前篩查不可忽視

隨著我國二胎政策的開放，高齡孕婦越來越多，唐氏綜合征的孕期篩查更是應該得到重視。應當注意的是，在以往的醫學觀點中，通常認為高齡孕婦懷上唐氏患兒的風險幾率較大，但目前有數據顯示，唐氏患兒的母親出現低齡化趨勢，不少唐氏綜合征患者的媽媽都是23歲前生下的寶寶。所以，無論「孕媽」處於哪個年齡段」，都不要降低對唐氏綜合征以及其他新生兒出生缺陷的預防意識。

「唐寶寶」面臨的不只是智力發育上的遲緩

在大眾的印象中，唐氏兒只是智力發育緩慢，殊不知唐氏兒從出生就伴隨著難以想像的各種生理缺陷和嚴重的機體體格發育異常，超過一半的患者伴有先天性心臟疾病、十二指腸閉鎖、臍膨出、囊狀淋巴管瘤等生理缺陷，且隨著年齡增長日益明顯，生活不能自理，目前尚無法治癒，唐氏綜合征患者平均壽命只有16.2歲。患兒一旦出生，將給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

這些情況，容易導致「唐寶寶」的誕生

目前醫學上對唐氏綜合征尚無有效方法防治，唯一可採取的手段就是通過產前篩查和診斷儘可能地及早發現，給予臨床和孕婦更多的時間、更早做出終止妊娠的決定。

臨床常用產前預防技術比較

無創產前基因檢測為何成為「孕媽」首選

無創產前基因檢測，又稱無創胎兒染色體非整倍體檢測，簡稱NIPT。無創產前基因檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎盤滋養層細胞釋放的遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中推測胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)三大染色體疾病。

想進行無創檢測的「孕媽」們，你需要知道這些

金域醫學無創產前基因檢測（NIPT）

金域醫學臨床基因組中心實驗室作為中國基因診斷行業最早的CAP認證實驗室之一，可為「孕媽」們提供無創產前基因檢測項目。依託權威臨床認證、獨有的分析平台、先進的儀器設備、專業的報告團隊，最大限度保證檢測質量，為醫院提供可靠的檢驗數據，為準媽媽們的優生優育保駕護航。

來源： 醫學界婦產科頻道

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