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孕期切記進行這兩項特殊檢查

每對夫婦都渴望有一個健康的寶寶,然而先天出生缺陷卻擊碎了許多家庭美好的願望。

所以,妊娠中期孕婦不要忘記進行兩項特殊的產前篩查,它可以通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標,篩選出高危人群,從而預防先天缺陷兒的出生。

神經管缺陷篩查

神經管缺陷是一種中樞神經系統的出生缺陷,同時受遺傳因素和環境因素的影響,如多基因遺傳、接觸致畸物質、缺乏葉酸等。

有神經管缺陷的胎兒在胚胎時期發育時神經管就不能閉合從而產生神經管畸形,常見的神經管畸形包括無腦兒、脊柱裂、脊膨出等。

可造成流產、早產、死胎、死產,而倖存患者則智力低下,或有不同程度的癱瘓。

在孕中期的 15 ~20 周,同樣可以對孕婦或進行羊水穿刺抽取化驗,或進行母體血清學的篩查,通過檢測母體羊水或血清中甲胎蛋白指標的濃度,結合孕婦年齡綜合計算,可篩查出神經管缺陷胎兒。

先天愚型產前篩查

先天愚型兒是由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成的,具有偶然性、隨機性,發生毫無徵兆,每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險,尤其是高齡孕婦(大於35歲)的發生率較高。

先天愚型患兒主要臨床癥狀是特殊面容、眼裂小、外側上傾、低鼻樑、頜小、舌常外伸、智力低下、體格發育遲緩並伴有其他畸形如先天性心臟病等,先天愚型兒在生產時可能有新生兒窒息或死亡。

此外,病兒患急性白血病的危險大於一般人群 10~20 倍。

由於患兒出生後無有效的治療方法,因此早期診斷、早期干預是防治本病的重要手段。

對於此類疾病,孕婦進行篩查的最佳時期是妊娠 15~20 周,可以對孕婦進行先天愚型血清學篩查。

對有死產史、畸形兒史的高危孕婦以及 35 歲以上的高齡孕婦,可以做羊水穿刺抽取羊水化驗,做胎兒細胞的核型分析檢查,以篩查出先天愚型兒。

通過產前先天愚型篩查、產前診斷的方法可以發現先天愚型兒,即可終止妊娠,從而杜絕最常見先天性缺陷患兒的出生,免除其給家人造成極大的精神傷害及經濟上的負擔。


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