精準醫療/液體活檢最新研究進展
1、精準醫療(Personalized medicine)
1.1重磅綜述：精準醫療+二代測序
University of Washington專家在2018年3月16日在JAMA雜誌上發表了名為精準醫療、基因組測序以及提高公眾健康的評論下文章。該文章可以在JAMA雜誌上免費閱讀，感興趣的朋友可以移步https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2675723進行閱讀。其實2015年JAMA雜誌上就發表過Seven Questions for Personalized Medicine.的評述，例如：1、人類基因組能否預測疾病風險；2、基因治療藥物是否具有臨床價值；3、什麼樣的研究應該可以定義為精準醫療等等，感興趣的讀者請移步至：
https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2344586?redirect=true閱讀全文。
參考文獻：Precision Medicine, Genome Sequencing, and Improved PopulationHealth.byW Gregory Feero, Catherine A Wicklund, David Veenstra (2018) JAMA (impactfactor: 44.4)
1.2分層中的分層
美國和加拿大的研究團隊聯合研究BRCA1和BRCA2突變乳腺癌患者中，BMI、體重變化以及其他乳腺癌風險因素對於預後的臨床相關性。這篇文章研究的BRCA基因突變患者分層中，更加精細的分層。這篇文章蘊含著一個思想，精準醫學（CTC/ctDNA/高通量測序）對患者進行更加詳盡的分型，但並不是空中樓閣，而是基於現有標誌物的分層結果，補充或輔助進行分層。
參考文獻：Prospective evaluation of body size and breast cancer risk amongBRCA1 and BRCA2 mutation carriers.by Shana J Kim, Tomasz Huzarski, …, (2018) Int JEpidemiol (impact factor: 7.7)
1.3關注小癌種精準醫療
參考文獻：Cellular origin of glioblastoma and its implication in precisiontherapy.by Maojin Yao, Shu Li, …, Yicheng Lu (2018) Cell. Mol. Immunol. (impact factor:5.9)
1.4專家觀點：液體活檢在癌症早期的臨床價值
CTC細胞之父Klaus Pantel發表重要綜述，討論了液體活檢在癌症早期篩查，預測複發以及研究耐藥性方面的進展。其中重點論述了ctDNA和CTC在早期癌症診療中的作用。文中作者提出了一些有見解的觀點。例如，傳統標誌物（例如CEA）雖然使用廣泛，但是特異性和靈敏度有待提高。而最近的Cancerseekpanel則將ctDNA和CEA檢測聯合起來，靈敏度達到了79%，特異性達到了99%（不同癌種綜合數值）。這裡面蘊含著CTC和ctDNA商業和臨床的定位問題，液體活檢是all inone還是僅僅起到輔助作用，提高傳統檢測手段的靈敏度和特異性？另外，ctDNA檢測早期癌症的靈敏度普遍較低，作者也介紹了一些改良方法及其取得的進展。
參考文獻：Advances in liquid biopsy approaches for early detection andmonitoring of cancer.byAnna Babayan, Klaus Pantel (2018) Genome Med (impact factor: 7.1)
1.5其他進展
另外，還為各位讀者總結了近期液體活檢其他的研究進展，供大家參考。以下為文章列表：
Use of Liquid Biopsy in Monitoring Colorectal Cancer ProgressionShows Strong Clinical Correlation.byQiushi Sun, Yuan Liu, Bo Liu, Yingying Liu (2018) Am. J. Med. Sci. (impactfactor: 1.8)
A new method for the high-precision assessment of tumor changesin response to treatment.by P D Tar, NA Thacker, …, J P B O"Connor (2018) Bioinformatics (impact factor: 7.3)
Toward Precision Medicine in Brain Metastases.byAnna S Berghoff, Priscilla K Brastianos (2018) Semin Neurol (impact factor:1.9)
Big Data Analytic, Big Step for Patient Management and Care inPuerto Rico.byErnesto E Borrero (2018) P R Health Sci J (impact factor: 0.6)
The impact of single-cell RNA sequencing on understanding thefunctional organization of the immune system.by Peter Vegh, Muzlifah Haniffa (2018) Brief Funct Genomics (impact factor:4.1)
2、單細胞研究
2.2單細胞轉錄組測序新技術
University of California Santa Cruz研究團隊新建立了一種Tn5Prime單細胞轉錄組測序的方法（protocol），該技術有效的簡化了5』捕獲技術，減少了試驗成本，並且可行性較高。感興趣的讀者可以移步：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Tn5Prime%2C+a+Tn5+based+5"+capture+method+for+single+cell+RNA-seq參閱。
參考文獻：Tn5Prime, a Tn5 based 5" capture method for single cell RNA-seq.by Charles Cole,Ashley Byrne, …, Christopher Vollmers (2018) Nucleic Acids Res. (impact factor:10.2)
3、外泌體研究（exosome）
3.1外泌體研究綜述
文章綜述了外泌體攜帶的long RNA，包括mRNA，lncRNA和circRNA在腫瘤發生髮展中的作用（圖1）。另外，作者還綜述了它們作為將來診斷markers和治療載體的可能性（圖2）。另外文章還綜述了外泌體RNA的幾個重要的資料庫（圖3）。
圖1外泌體long RNA的種類及形成過程
2外泌體的生物學功能
表1外泌體RNA資料庫總結
考文獻：The decade of exosomal long RNA species: an emerging cancerantagonist.by Ruihao Zhou, Kaddie Kwok Chen, …, Guofu Huang (2018) Mol. Cancer (impactfactor: 6.2)
3.2外泌體其他研究
另外，還為各位讀者總結了近期其他外泌體的研究進展，供大家參考。以下為文章列表：
3.2.1β-Glucocerebrosidase通過調節外泌體的釋放影響帕金森症發病：
Modulation of β-Glucocerebrosidase Increases α-Synucleinsecretion and Exosome release in Mouse Models of Parkinson"s Disease.byVassilis E Papadopoulos, Georgia Nikolopoulou, …, Kostas Vekrellis (2018) Hum.Mol. Genet. (impact factor: 5.3)
3.2.2外泌體改造在治療中的潛在價值：
Therapeutic Potential of Engineered Extracellular Vesicles.byKyle I Mentkowski, Jonathan D Snitzer, Sarah Rusnak, Jennifer K Lang (2018)AAPS J (impact factor: 3.4)
3.2.3外泌體的提純，RNA的提取和高通量轉錄組測序：
Purification of Exosomes from Primary Schwann Cells, RNAExtraction, and Next-Generation Sequencing of Exosomal RNAs.by Cristian De Gregorio, Paula Díaz, …, Felipe A Court (2018) Methods inmolecular biology (Clifton, N.J.)
3.2.4外泌體在腫瘤中的生物學作用：
Exosomes as emerging players in cancer biology.byNuno Couto, Sergio Caja Galán, …, Bruno Costa-Silva (2018) Biochimie (impactfactor: 3.1)
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