基因科學在精準醫學中的地位

核心地位。

基因空間

2018.03.28（星期三）

2015年1月30日，美國總統奧巴馬在白宮發表講話，闡述了他的「精準醫學計劃（PrecisionMedicine Initiative）」。他說，其目標是「面向所有人，在正確的時間向正確的人提供正確的治療」。從此之後，精準醫學開始正式進入大眾視野。

雖然有些人質疑奧巴馬的計劃，稱其為「政治作秀」，是在為他的醫改計劃造勢。但精準醫學被大多數科研工作者熱烈擁抱，政府層面的支持，把精準醫學放在策略的高度發展，很受科學家們喜愛，在方向上也是正確的。

因為精準醫學的核心，在於通過分子水平的診斷確定病人最佳的治療策略，這就確立了基因科學在精準醫學中的核心地位。

精準醫學的提出，實際上在一定程度上模糊了科研與應用的界限，為實驗室內部的研究成果在醫療中得到快速應用鋪平了道路。為什麼這麼說呢，因為這對科研成果的迅速轉化有巨大的推動作用，這也與科學界近些年一直提倡的「轉化醫學」目標是一致的，其目的都是迅速將研究成果嚮應用轉化。

精準醫學對於科學研究，特別是基因研究的促進作用可以體現在兩個方面。

第一，基因研究對於治療的作用及潛在的醫學價值，可以在第一時間顯示出來。這也許在提示人們，未來的藥物的描述可能就不是「此藥物可用於治療×××癌症」這麼簡單，還應該把其分子機理寫清楚。舉個簡單的例子，在我們的日常生活中，不可避免地要經歷各種疾病，小至感冒發燒，大至癌症，如今都有現代完整的醫學體系對健康進行保護。

當然，這也要求醫生對各類藥物的分子機理非常了解，否則對症下藥也就無從談起了。基因研究的這種應用價值會吸引藥物工業和政府部門的前期投入，反過來促進加速基因研究的發展。

同時，年齡、性別等差異會影響疾病診療，如因幼兒和成年人年齡和代謝能力的不同，需要給予不同的藥量。但人們內在的基因區別也會影響精確的診斷和有效的治療。譬如不同的人由於某些基因的不一樣，對藥物代謝的功能有很大的區別，這就要求醫生需要先進行基因檢測，再確定藥量。

隨著醫學從經驗到循證，從整體層面到分子研究，個體的基因和醫學的關係不斷被挖掘出來，這也使得精準醫學的發展前景變得越來越廣闊。

第二，通過基因檢測技術鑒定導致腫瘤的基因突變，可以加速相應藥物的研究。正如我們所知曉的那樣，幾乎所有的癌症都是基因變異所造成的，而在這類疾病的「個性化」治療上則更需要基因科學的參與。

另外，在新葯開發上，知道針對的基因靶點可以大大加速藥物開發的進程；而針對這種「激活」基因的藥物研究相對容易，因為用藥物抑制一個基因的活性，比重現失活基因的功能容易得多。

綜上，結合基因科學在精準醫學中舉足輕重的地位，也許可以解釋為什麼在奧巴馬的計劃中，把更多的資金給了基因科學的研究機構。

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