國內首個罕見病全基因組測序臨床研究正式啟動，罕見病快速確診時代即將到來！

最新 04-01

導讀

2018年3月10日，在「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測中的臨床合作研究及共識討論」的會議上，轉化醫學網對Illumina大中華區的高管進行了訪談。

2018年3月10日，在由中國醫師協會、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦，上海交通大學醫學院附屬新華醫院承辦的「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測中的臨床合作研究及共識討論」在上海隆重舉辦。

在會上，轉化醫學網對Illumina全球副總裁，大中華區總經理趙瑞林先生；Illumina大中華區市場總監倪濤先生；Illumina大中華區臨床銷售總監方國洪先生、Illumina大中華區臨床市場總監陳振玉先生進行了訪談。

問

Illumina參加這個研究項目的初衷是？在本研究項目中承擔的角色是？

答

趙瑞林

Illumina全球副總裁，大中華區總經理

初衷在於我們看到了那些罕見病及未確診遺傳病患者和家屬面臨的挑戰，他們中許多都有經濟困難，可能永遠無法享受基於新一代測序技術的檢測服務。我們了解到大約80%的罕見病由遺傳原因引起，意味著大多數孩子的DNA中是有疾病答案的。儘早獲得臨床基因測序的檢測，能幫助醫生結合各方情況儘快找出致病基因，通過正確的干預和治療進而改變孩子的一生。

問

你覺得這次開展的全基因組測序對兒童罕見病的臨床合作研究意味著什麼？對兒童罕見病未來的診療方案有何影響？

答

倪濤

Illumina大中華區市場總監

全基因組測序的臨床合作研究意味著檢測技術以及檢測方案的重要突破。隨著Illumina推出的通量高速度快的NovaSeq測序平台，測序成本正在持續下降，使得測序與臨床應用越來越近。

目前基於Illumina測序平台的clinical WES及WES檢測方案已為兒童罕見病的檢出率從傳統的一代測序的5%提高至40%，罕見病的快速確診有利於臨床的治療。

我們與中國醫師協會醫學遺傳醫師分會共同發起了兒童罕見病的測序共識研討，也是全基因組測序與臨床結合的新起點，旨在幫助更多患兒快速找到病因，指導臨床醫師建立干預方案，罕見病的治療手段也朝著基因治療的方向發展。找到病因對於改善患兒的癥狀提高生活質量，降低家庭及社會的負擔起著重要的作用。

問

本項目在ClinicalTrials.gov上進行了備案，據您了解，國外是否有針對罕見病的類似大規模研究？

答

倪濤

Illumina大中華區市場總監

國外其實有很多關於罕見病的研究備案，Clinical Trial上就有400多個罕見病項目，比如我們近期在合作的熱門研究是Rady Children Hospital的NICUseq（項目編號：NCT03290469）Kingsmore教授團隊在Illumina NovaSeq測序平台上創造了19.5小時的全基因組測序快速診斷的記錄（再次刷新了他們自己26小時的最快記錄），引起了全世界的廣泛關注，為重症兒童的診療爭取分秒時間。

問

貴公司目前在基因測序方面有什麼研究進展和成果？有沒有一些成熟產品，目前的研究方向是？

答

方國洪

Illumina大中華區臨床銷售總監

Illumina公司在全球NGS領域一直保持領先優勢，我們著重於測序儀器及應用方案的多元開發，2017年我們推出了最高通量的NovaSeq測序儀系列，2018年我們推出了iSeq小巧靈活的桌面式測序儀，以滿足不同類型客戶的多樣化需求。我們提供了開放的測序平台，也一直秉承開放的態度與我們的合作夥伴共同進行臨床項目的開發和拓展。

臨床市場將是未來基因測序，也是我們公司的重要陣地。目前，在腫瘤、產前檢測和遺傳疾病等細分市場已有了一些成熟測序產品，我們能預測全基因組測序將在未來大顯身手，罕見未確診疾病就是一個具有戰略意義的方向，我們期望這個項目僅是開始，未來能有更多的夥伴一起加入罕見遺傳疾病的診療，聯合防控出生缺陷。

問

目前市場上主流的測序技術為：全外顯子測序，全基因測序，Panel測序，您如何權衡這三者的價格與效率呢？

答

趙瑞林

Illumina全球副總裁，大中華區總經理

對於一個病患來說，如果他花費幾萬元確診了疾病，那這件事將划上句號。但是假設他沒有被確診，那他將被此拖累七至八年的時間（多數兒童罕見病患者在5歲前就不幸去世），倘若病情嚴重，那在醫院的支出總額並不比幾萬少，這也會對患兒家庭帶來沉重的經濟負擔。要知道，在美國，兒童重症監護NICU的花費大約是一天一萬美金。所以我們從長遠來看，結合經濟開支和時間需求，全基因測序雖然花費昂貴，但卻是個一勞永逸的辦法。

問

我們都知道罕見病在確診時需要高昂的費用，那麼在確診之後的後續治療也是如此嗎？

答

方國洪

Illumina大中華區臨床銷售總監

目前大約80%的罕見病都是由基因遺傳所導致，其中20%是可治療的。雖然概率不高，但它受到多種因素如環境，飲食等的影響。在我們接觸的一個案例中，患者在確診無葯可治，但當我們通過基因測序確診了他的疾病時，我們發現只要給予多巴胺就可以完全治癒。有時候治療所需的金額十分低廉。這也是我們想澄清的大眾對基因測序的一個誤解。同時，目前的趨勢是，診斷所耗費的金額佔60-70%，治療的所耗費的金額佔20-30%。此外，新一代測序技術的應用並沒有通用的平均價格，測序方案的差別成本也會有差別，重要的是測序總體成本你在逐年下降，儘早獲得測序檢測結果，治療成本也將相應改變。

問

貴公司一定接觸過很多兒童罕見病的案例，可以和轉網讀者分享一個他們的故事嗎？

答

陳振玉

Illumina大中華區臨床市場總監

Illumina自一年前在美國聯合加州兒童基金會、罕見基因組學研究所、兒童醫院等機構發起iHope 網路計劃，幫助罕見未確診疾病的兒童尋找病因，我們很高興有的兒童找到了病因，一些孩子受益於測序報告已經開始了積極的治療。

英國前首相卡梅倫曾分享了他與Illumina測序結緣的故事，他的大兒子發現患有罕見的神經系統疾病-大田原綜合征，由此英國開展了UK10K的十萬人基因組計劃。卡梅倫也描述了一個辛酸的故事：一個大田原綜合征的嬰兒在快速全基因組測序誕生之前出生，花了6個星期才診斷出此病，等待結果之時，該嬰兒遭受了嚴重的神經損傷。後來另一名癲癇發作癥狀的新生兒在Rady children hospital 誕生，研究團隊突破在新生兒癲癇發生的20幾個小時內確診大田原綜合征，醫生立即開出針對性藥物，這個幸運的嬰兒到如今沒有發育嚴重受損的跡象。

在世界罕見病日，我們官網發布了一個叫Sophia的女孩的故事，她自出生就出現發育問題，她和家人花費了整整9年尋找答案卻一無所獲幾乎放棄，他們得知並參與iHope進行臨床全基因組測序之後，Illumina實驗室為Sophia找到了致病突變，這個突變導致鐵在大腦中沉積而引發了神經退行性疾病，幫助這個家庭重燃希望。

如今我們見證了越來越多測序所帶來的罕見病診療奇蹟，也期待著這一項臨床合作項目開花結果，為更多中國的罕見未確診患兒的家庭帶來他們想要的答案，為他們的家庭及生活創造新的奇蹟。