醫生為什麼讓我做染色體檢查？

染 色 體 是什麼？

染色體是細胞內具有遺傳性質的物體，易被鹼性染料染成深色，所以叫「染色體」，又叫染色質。許多的遺傳性疾病是由於懷孕前沒有做檢查，等孩子出生後才發現，但已為時過晚，給父母和子女造成了不必要的痛苦。現代醫學已經很發達，一些遺傳性疾病可以通過染色體的檢查來預防。

臨床上的染色體檢查

染色體檢查是檢查染色體數目或是結構有無異常的方法，一般用於孕前及孕期檢查，能及早發現遺傳疾病或者預測生育有遺傳疾病孩子的風險。

目前臨床上檢查染色體的方法有很多，染色體分帶技術就是指先用Giemsa

（吉姆薩染色法）對人體染色體進行染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據呈現的帶紋來判斷患者的染色體是否存在光學顯微鏡下可見的異常。它可以幫助我們分辨出染色體的缺陷，提高識別能力。

人類染色體（核型）檢查的正常值

男性：46，XY；

女性：46，XX

人體細胞染色體數目為46條(23對)，其中22對為男女所共有，稱為常染色體。另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。

什麼是染色體異常

正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體疾病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。

在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構變異如平衡易位和到位以及數量異常如由於女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY，平衡易位和倒位由於無基因的丟失，攜帶者本身常並不發病，卻可因其染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。

造成染色體異常的可能因素

染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

1、物理因素：試驗證明，人的淋巴細胞受輻射或在受輻射的血清內生長，發現三體型頻率較對照組高，並引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

2、化學因素：某些有害的化學物質會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

5、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

哪類人群需要做染色體檢查

生殖功能障礙

不孕症、少精子症、弱精子症、無精子症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙。

第二性徵異常

常見於女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，後髮際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。

外生殖器兩性畸形

對於外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合征等幾種不同情況。

先天畸形和智力低下

染色體病的特點就是多發性畸形和智力低下，常見臨床特徵有，頭小、毛髮稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩等。

性情異常

身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有可能為性染色體異常者。

接觸過有毒有害物質者

工作、生活中接觸輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂後原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，這些畸變如發生在體細胞中可引起一些相應的疾病，例如腫瘤。

新婚人群

婚前檢查可以發現表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加；還可以發現表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優生優育有著重要的意義。

作者介紹

鄭九嘉，碩士研究生，助理研究員。

2011年畢業於溫州醫學院，從事男性不育的實驗室診斷、科研和教學工作；近年來在國內外各級期刊發表論文十餘篇，主持及參與各項課題8項。

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