家族7人患同種怪病去世 遺傳疾病如何杜絕？

下肢無力，走路容易跌倒，當意識到這種癥狀不是意外的時候，代志勇知道，這一天還是來了，自己終究逃不過家族裡一個可怕的魔咒。

代志勇患上的是一種奇怪的病，這種疾病在他們家族中彷彿一個詛咒，他已經是家中第八個出現怪病的人了。

截至目前，他的母親、舅舅、表哥等7個親戚都是因為這種怪病去世的。無一例外，他們發病初期都是下肢無力，到最終運動功能逐漸喪失，最終癱瘓死亡，而等待自己的依然是這個命運?

怪病

從外曾祖父到侄兒輩 已有7人因它去世

代志勇一直以為，自己或許能夠僥倖逃脫這個家族「怪病」。至少，在他28歲發病之前是這麼想的。

2006年，代志勇無意間注意到自己下肢無力、走路容易摔跤的怪癥狀。而且，這種癥狀並非意外，是他本身身體機能根本控制不了才出現的癥狀。

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「當時一下就明白，自己可能也患了這種家族怪病。」代志勇對身體表現出的怪異癥狀並不陌生，在此之前，他的母親劉雲碧、大舅劉雲青、幺舅劉雲志以及表哥和表妹，患病前都出現過這樣的癥狀，母親因為這種「怪病」已經在2003年去世。

在代志勇發病後的幾年裡，家族中先他發病的另外4個親人也相繼離世。

診斷

基因變異的遺傳性疾病 不可治但可防

通過全方面的體檢和檢查，醫生髮現代志勇內臟情況良好，目前所患疾病病因，根據癥狀和家族發病情況分析，確定這是一種家族遺傳性疾病，初步推斷是進行肌營養不良，具體病因還需要進一步基因檢測才能診斷。

代志勇表哥和表妹在去世前，曾在南充進行治療，根據當時的檢查結果表明，劉氏兄妹倆所患疾病應該屬於基因變異的遺傳性疾病，這種病目前還無法醫治。

基因變異的遺傳性疾病

預防勝於治療

儘管醫療技術已經得到空前發展，但遺傳性疾病治療仍然面臨著很多困境，常見的遺傳性疾病，不僅有進行肌營養不良，像漸凍症(物理學家霍金所患正是漸凍症)、白化病、血友病都是遺傳疾病缺陷導致的疾病，這些疾病治療效果甚微，很多家庭飽受遺傳性疾病的困擾，而對於這種情況，最好的手段是預防勝於治療。

有家族遺傳病史的婚姻男女在女方妊娠時，先對胚胎做基因檢查，一旦發現基因異常立即中止妊娠，避免遺傳性疾病在後代身上發生。

通過基因檢測篩查

可以大大降低遺傳缺陷導致的罕見病

對於患有家族罕見病史的准爸媽，通過第三代試管嬰兒PGS/PGD技術，是預防罕見病的有效手段。

在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植進行移植，防止遺傳病傳遞的方法，確保寶寶不攜帶罕見病基因，讓這些家庭不再受到遺傳性疾病魔咒困擾。

以往對於遺傳性疾病缺乏科學意識，很多家庭因此出生患兒，讓恐怖的遺傳性疾病在家族中一代代蔓延。也有的家庭因此不孕不育，終其一生沒有孩子的陪伴。

如今，通過第三代試管嬰兒技術，完全可以讓這類家庭實現優生優育的夢想，讓遺傳性疾病在此終結。

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