精準醫學項目再遭質疑，又跟錯風了或將一無所獲？
NIH最雄心勃勃的「精準醫學」，後改名為「全民健康研究」項目今春將正式開始招募參與者，但至今未完成一例全基因組測序。
最近，兩家大型醫療服務機構蓋辛格(Geisinger)和凱撒醫療(Kaiser Permanente)從NIH資助的「全民健康研究」項目中退出，經費也退還給NIH了。該項目的可行性再次遭到業界質疑……
三年前，美國國立衛生研究院(NIH)啟動了「精準醫學」動議，後悄然更名為「全民健康研究」項目(All of US Research Project)。
預期該項目結果是建立一個巨大無比的人類疾病健康資料庫和生物銀行(Biobank)，然後從中預測誰得病? 為什麼？如何預防、精準治療和康復？
20年後，我們真有如此超級能力？
自從NIH啟動精準醫學項目以來（奧巴馬政府背書支持並宣布該動議），時間過去了三年。NIH終於在今春開始招募參與者，啟動有史以來最雄心勃勃的全民健康研究項目(All of US Research)。
自從精準醫學項目一經提出，業界人士和社會民眾看法不一、毀譽參半。質疑如何精準、怎樣算精準？誰能獲得精準治療？等等。
在業界各種質疑聲和國會議員們的壓力下，NIH將精準醫學名更名為「全民健康研究」，希望迴避各種質疑和挑戰：有錢人能獲得精準醫療，沒錢人是不是仍無法獲得精準治療。
全民健康研究或精準醫學的核心是什麼？
最近，NIH院長Collins教授在接受《紐約時報》訪談時，詮釋了該項目的核心是通過收集百萬人，包括來自各行各業、所有種族和族裔個體的大數據信息，最重要的是個人血液樣本、基因組測序數據以及醫療健康檔案、生活環境和活動記錄等。
此外，所有參與者還可能被要求佩戴持續監測體能活動的佩件，監測心率或血壓等指標。需要參與者詳細記錄每天吃什麼和吃多少等事無巨細的信息。
業界專家認為若一切順利，預期結果將繪製出一幅完整的人類疾病健康發展藍圖——即「全民健康研究」項目將精準地預測「誰生病？為什麼？如何預防和精準治療疾病等全新理念。
這在人類社會發展歷程中從來沒有過的大事兒。
當然，人人都希望預測或預防自己的疾病，並且獲得精準治療。這將是一項最重大的顛覆性變革。這是NIH院長Collins教授為各位所憧憬的未來。
他不無感嘆地講，這是一項在真實環境下開展的巨大無比的健康研究項目。僅前期項目籌備，已經投入了2.3億美元。國會批准了該項目未來10年總投資為14.55億美元。
支持者稱預期如此巨大的投入是值得和有價值的。質疑者則認為，全民健康研究項目過於雄心勃勃，摻合了官僚瞎指揮，許多項目重複和短視，沒有突破現有的生物醫學研究模式和方法。
在全民健康研究項目公佈於眾3年里，除了項目測試招募了1.7萬志願者(占預期總參與人數100萬1.7%)，收集了血液和尿液樣本進行了初步檢查，並填寫了疾病健康信息調研表。僅此而已，尚未完成任何一個人的DNA基因測序。
在NIH籌劃全民健康研究項目同時，生物科技公司Regeneron實際上已經完成超過30萬名參與者的DNA基因測序工作。
試想NIH按現在速度推進全民健康研究項目，何年何月完成招募百萬人目標？又將花費納稅人多少錢？難道不應當質疑如此利用國家資源和納稅人的錢，是否是最佳方案？投入全民健康研究項目的錢是否真用在基礎和創新研究項目了？
全民健康研究項目的可行性遭遇業界質疑
最近，兩家大型醫療服務機構蓋辛格和凱撒醫療從NIH資助的「全民健康研究」項目退出，並歸還了項目經費。這說明什麼？信心不足或另有原因？
蓋辛格的首席科學官Ledbetter認為，全民健康項目過於複雜和耗時，經常陷於馬拉松式電話會議或各種協調中，沒有實質性進展。我們退出該項目並退還了5千萬項目資助經費。我們不認為這是一項值得投入時間或具有可行性的項目。
Ledbetter博士認為，NIH引領全民健康研究項目毫無疑問會有那麼一天非常有意義和有價值的，但或許不是在本世紀內的時間，或有更好的方法。
蓋辛格公司已經完成並建立了18萬人的生物樣本庫，保留了這些志願者的醫療和健康檔案信息。他表示蓋辛格已等不及如此緩慢的行動了。
凱撒醫療也完成了生物樣本庫建設。公司又招聘數據分析專家，主持開展數據分析，並推進精準醫學研究。
之所以不願參與NIH的精準醫學研究項目，因為凱撒醫療總是被要求提供數據和信息，作為合作夥伴，我們感覺不爽或不公平。
生物技術公司安進(Amgen)子公司DeCode遺傳學也和冰島國家生物樣本庫合作，該生物樣本庫保留了超過16萬人生物樣本和醫療健康檔案數據信息。安進執行副總裁S.E. Harper博士認為，最難的是數據分析，其複雜性難以預料。
Harper博士還說：能做到今天這一步（收集足夠的生物樣本和個體醫療健康檔案信息）已實屬不易，這是20年的工作積累，投資超過10億美元。
但是，目前也只能從現有數據信息評估和驗證哪些葯可能有效或無效，以及藥物靶點的精準性，僅此而已。
實際上，DNA編碼測序不難，難的是把個人醫療健康檔案信息和實驗室檢查獲得的數據，一起輸入計算機系統進行梳理，並利用各種計算模型或系統進行分析和定性評估。
同樣的道理，隊列研究說起來容易、做起來；做完整並給出精準預測，比預期的更難、更複雜，甚至一無所獲。
爭議永遠存在，但全民健康研究項目仍受業界關注
儘管業界許多人不看好「全民健康研究項目」，但幾乎所有美國頂尖大學科學家和臨床與轉化醫學科研機構，包括Google下屬Alphabet和Verily公司等都簽約加入了全民健康研究項目。是為了"錢"或"名利"嗎？
NIH全民健康研究項目負責人Eric Dishman認為「我們面臨的問題是前所未有規模的數據信息量和分析工作」。一旦數據齊備後，我們將分享並共同協作。這是全民健康研究項目的宗旨之一。
加州大學舊金山分校計算健康科學研究所主任Butte博士甚至希望能儘快找尋到疾病發病跡象，特別是類似2型糖尿病的發病誘因，是否可以預防？
美國退伍軍人事務部早在2011年就啟動並建立了「生物樣本庫」，即百萬退伍軍人健康研究計劃。
該生物樣本庫已經收集65萬名退伍軍人志願者的生物樣本，保留了志願者多年醫療和健康檔案信息，包括個人疾病治療處方葯信息等。在今後兩年內，還將完成10萬參與者的DNA基因測序，所有數據將用於精準醫學研究項目。
全民健康研究項目存在的挑戰
NIH全民健康研究項目負責人Dishman博士認為，所有人都試圖做同樣的事情，包括英國國家生物銀行、蓋申格項目或弗吉尼亞州生物樣本庫項目等，但都缺乏種族和族裔群體代表性，而且女性相對較少。
NIH的全民健康研究項目旨在代表全美民眾群體的健康狀況和疾病發展，甚至包括一些極少數群體，如女同性戀、雙性戀，同性戀和雙性者等。
全民健康研究項目需要客觀地反映美國人群和族裔多樣化。這就是為什麼該項目規劃和前期籌備異常緩慢和艱難。
此外，還有一難言的困難就是美國人喜歡不斷撤換保險公司和醫療計劃，致使個人醫療健康檔案存儲異常分散，保險公司之間各不兼容和分享。
全美國尚無統一的健康電子檔案系統，更不用說DNA基因測序信息收集更是艱巨無比。全民健康研究項目中，僅個人DNA基因測序工作，目前美國尚無足夠的測序能力。
NIH院長柯林斯博士甚至提議激勵機制，包括所有參與者都可以獲知自己的遺傳基因測序信息和健康數據，並告知他們與群體中其他人的對比參考信息。
因此，該項目需要聘請遺傳學專家和諮詢師，為參與者提供基因諮詢服務。目前的窘境是沒有專業遺傳學專家承擔此項工作。
因為這並非是簡單化數據信息詮釋，更多地需要符合倫理規範，不能讓參與者得知自己健康預測信息後而坐卧不安，寢食難眠。
以英國國家生物樣本庫項目為例，20％的參與者發現了異常指標，因此他們需要繼續跟蹤隨訪和健康檢查，甚至進行醫治。
全民健康研究項目的目標並不是關注參與者個人，而是構建一個全人類疾病和健康信息資源庫。如果每個參與者都被告知是否有遺傳變異或潛在風險，很有可能會影響他們的生活和疾病預防風險。
全民健康研究項目是否值得付出巨大代價和至少20年的不懈努力？
NIH院長認為，我們希望了解遺傳學因素、環境因素和生活方式等彼此之間的相互影響和作用。必須積累大量數據信息，並且是可持續性真實環境下的信息。
坦率講，百萬人的樣本或許還不夠；一百萬參與者的大數據信息也不夠，甚至20年時間跟蹤時間也還是不夠。
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