科學家們發現基因外的DNA突變會導致引發癌症

隨著對癌症機制認識的深入，我們發現了許多可導致癌症的基因突變，為患者帶來了希望。但在一個人的基因組中，只有2％的DNA是編碼蛋白質信息的「基因」。剩餘的98％的DNA對癌症沒有影響。它有什麼樣的效果？目前還沒有結論。

今天，加州大學聖地亞哥分校（UCSD）的研究人員在Nature Natures上發表了一項新研究。他們發現，近200個非編碼DNA突變也在癌症的發展中發揮作用。這項研究證實，基因外的DNA突變可能導致癌症，從而使我們對癌症的診斷和治療有了新的認識。

過去，我們對DNA突變致癌性的理解相對較為簡單 - 基因突變影響蛋白質的功能，而改變的蛋白質可能導致細胞異常並導致癌症。許多現有的靶向治療背後的機制是針對這些異質蛋白。

那麼基因以外的突變對癌症有什麼影響？研究人員在15000個腫瘤樣本中尋找這個問題的答案，但只有發現可能與癌症有關的突變。 研究人員認為，這是因為不同的患者常常攜帶大量不同的基因外突變，這極大地干擾了他們的搜索結果，並且阻止他們輕易找到突變和癌症之間的聯繫。

在這項研究中，科學家們已經做出了一些改進 首先，他們同時分離930例癌症患者的腫瘤樣本和正常組織樣本進行比較。 其次，他們不僅分析了基因外突變與腫瘤類型之間的關係，還分析了基因外突變與基因表達水平之間的關係。 這一刻已經抓住了問題的關鍵。

常見癌症類型常見突變（來源：Nature Genetics）

「檢查基因表達量是我們成功的秘訣，」該研究的主要研究人員之一Trey Ideker教授說。

他們在193個非編碼區發現了突變。這些突變在腫瘤中非常常見，並且可以驗證大多數突變與癌症之間的關係。為了進一步證實這些突變的機制，研究人員為後續研究選擇了三種突變。他們在細胞中再現這些突變，然後觀察這些細胞發生了什麼。

「例如，我們發現了一種影響DAAM1基因的非編碼突變，」該研究的第一作者Wei Zhang說。 「激活DAAM1會使腫瘤細胞更具攻擊性。」性也可以更好地入侵周圍的組織。「

換句話說，這些非編碼DNA突變可能影響癌細胞的行為，並通過影響關鍵基因的表達來影響癌症進展。

「許多與癌症相關的突變發生在非編碼區域，但它們太多，無法找出哪些與癌症真正相關，哪些只是噪音「，Ideker教授補充說：」在這項研究中，我們首先發現了近200種可能在癌症中發揮作用的非編碼DNA的突變。」

未來，研究人員期待著研究編碼和非編碼區域的突變，以確定特定類型的癌症如乳腺癌是否存在某些模式。 如果是這樣，它將為癌症治療帶來新的目標，甚至新的目標。

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