孤獨症譜系障礙之我觀
2018年4月2日，第十一個世界提高孤獨症意識日在蘇州首屆孤獨症國際論壇上主持高峰對話
關於孤獨症，寫的和說的，都很多了；關於孤獨症日的活動，主持和參與的也都很多了。很多人期待我在這個時點再說些什麼，很多組織也希望我能抽出時間參加或者參與他們組織的公益活動。
今年的孤獨症日，我把一天的時間交給了蘇州自閉症研究會的成立以及其首屆國際孤獨症高峰論壇。上午主持高峰對話，下午做了一個通俗講座（針對老師，家長和醫生），這個講座的提綱，實際上是頭一天晚上在酒店想完成的一篇文章。這篇文章，我自己確定的一個主題，就是孤獨症譜系障礙之我觀。
時一憨
我希望通過我的視角以及23年臨床對孤獨症譜系障礙這個現象和這個群體的觀察、思考，做一個總結性的陳述。既然是從個人的視角，我希望在用詞上盡量觀點鮮明，有稜有角，不再像過去那樣，為了表述的科學、正確而力求面面俱到。
01
孤獨症譜系障礙是一類神經發育障礙
越來越多的證據證明，孤獨症是一種先天的神經發育性的障礙，而不是撫養環境或者教養方式造成的後天結果。
這些證據，首先且主要來自於數十年來，尤其近二十年來，遺傳診斷技術的進步和發展。孤獨症是跟遺傳有關的先天性腦發育障礙這個結論，來自如下幾個論據：第一，孤獨症譜系障礙具有一定的家族聚集性；第二，同卵雙生子同病率很高（50％-95%不等的報道）；第三，與孤獨症相關的突變基因位點不斷被發現，目前比較得到重複驗證的也有近200個之多。但往往這些基因突變，也同時可能與其他神經發育障礙相關，比如天使綜合征，光滑腦綜合征，脆x綜合征，Rett綜合征等等。
孤獨症是先天的腦神經發育性障礙，還得到了神經影像和功能影像學的證據，較多文獻從群體這個角度，發現孤獨症譜系障礙群體和正常群體在腦結構上的異常（腦室容積、白質體積、灰質體積以及不同的神經核團、功能腦區的單點或者多點的變異）；功能影像研究也提示孤獨症群體無論從靜息態還是任務狀態下，其活躍腦區的位置和彼此聯繫的神經環路與正常群體的分布有明顯差異。
當然，孤獨症譜系障礙在神經影像和功能影像方面的證據比較缺乏特異性，且僅僅是群體間比較可見的差異性，對於個體它不能說明任何問題。
孤獨症譜系障礙是先天的神經發育性障礙還有來自母孕期、圍產期等風險因素研究的一些證據支持。只是如同結構影像和功能影像學的證據一樣，它們都相對缺乏特異性，也不能解釋個體的孤獨症患者。
儘管我們還不能從個體的角度，解釋每一個孤獨症患者，但我們畢竟積累了這麼長時間、這麼多證據，科學家們、研究者們、臨床醫生們還是可以據此得到這樣一個共識，那就是：它是一類先天的神經發育性障礙，而不是一個後天的獲得性疾病。
這個結論，對於我們的臨床意義是什麼？
第一，孤獨症不是任何人的錯。不是老人沉默寡言，不是父親性格內向，不是媽媽忽視孩子。甚至不是父母哪一個基因不好。孤獨症對我們現階段人類的能力而言，它仍然是個無常的事情，我們以父母的身份非得追索出個明確的責任和原因來，無異於向上帝索要公平（為什麼你擁有孤獨症孩子而不是像其他家庭那樣擁有正常兒童）。
第二，孤獨症是家庭的挑戰而不是家庭失功能的結果。擁有孤獨症孩子，我們不是做得少，而是因此而做得更多。我們不是忽視孩子而是變得更關注孩子。儘管我們自願地付出了更多努力，更多的時間陪伴孩子，在我們「不得其門而入」的情況下，我們常常是勞而無獲，忙而無功。這讓我們氣餒，也讓我們更為焦慮。
第三，孤獨症除非有生物學的矯治，否則，它是一個不能輕易度過的疾病。有些研究報道，經過早期識別、早期診斷、早期系統干預，大約有10%的孤獨症兒童會走出孤獨症癥狀對他們的影響或者不再符合孤獨症的診斷標準。有人把這一類孩子給了他們一個新的名詞，叫摘帽。這激發了無數家長的想像，夢想著有一天他們的孩子會被摘帽。
一個明確診斷的真實孤獨症孩子經過干預，臨床表現不再符合診斷標準的要求，這樣的現象是有的，但這絕不意味著摘帽，也不意味著這樣的孩子以後就可以自如地像同齡正常兒童那樣適應社會了。不，他們在人生的任何一個階段，都還會遭遇孤獨症本身帶給他們的挑戰，這些挑戰在早期是家長和老師們幫他們克服了，在後期則是靠他們自己和社會整體的包容和文明程度幫他們克服。
他們能力提升了，癥狀緩解了，但並不意味著孤獨症這個疾病不再影響他們。也就是，他們並沒有度過孤獨症這個疾病階段，也不可能說摘了帽。精神科有很多疾病，比如精神分裂症、躁鬱症等等，通過治療，癥狀可以完全緩解（至少比那些孤獨症兒童緩解的徹底），我們仍然不能說他可以摘了精神分裂症或者躁鬱症的帽子了。為什麼？因為，如果不注意維持治療的話，這些疾病還是會找回來的。
所以，孤獨症通過訓練，臨床癥狀是能得到一定程度的緩解，但說緩解到不夠診斷標準了，就是摘帽了，那是極其不妥的，也是不科學的。
我對摘帽持否定的意見，除了上述的原因，還有另外的考慮。那就是孤獨症本身的複雜性以及診斷的困難性。對孤獨症兒童了解越多，我越是對孤獨症的診斷心存敬畏。
這倒不是因為這個診斷對家長來說難以接受的緣故。我所以敬畏，是因為我們還不能個體地從客觀指標上界定孤獨症，而只能依靠臨床經驗，而這個經驗依賴於兩個方面：你看過的各種各樣（功能從低到高）的孤獨症孩子有多少以及你能夠給當下正在診斷的孩子多少時間和空間去了解他的表現。即使這兩個條件都很充分，我們依然對一些患者難以有100%的診斷確信，更何況現實生活中，我們明顯受制於這個兩個條件的限制呢？
也就是說，一定有不少孤獨症孩子被我們漏掉（他是真實的孤獨症，但我們限於自身臨床經驗或者觀察時間和空間的不充分的限制，而沒有識別出來），也一定有不少孩子被我們誤診（把一個局部或者暫時有些孤獨症表現的孩子診斷為孤獨症，而隨訪中很可能他並不是）。
我自己有一個小患者，在1歲半左右的時候被我診斷為孤獨症，但在近四歲隨訪時，摘了「帽」。可是，對於這例摘帽，我在對此的分析中更多把他看作是我誤診的案例，而非真正的摘帽。
我還有一例患者，從兩歲半在別處診斷孤獨症而在我診室理我看到一些不常在孤獨症譜系障礙人士身上表現的現象而擱置診斷，讓他每半年來隨診，一直到快五歲了，我才最後排除孤獨症的診斷。
謹慎如此，還有紕漏。那些在臨床上不夠謹慎，經驗還不夠豐富，觀察孩子時間還不夠充分的醫生，他們的結果又會如何呢？！
雖然，孩子在兩歲以前未必不可以診斷孤獨症，但大家也公認，兩歲前和兩歲以後，孩子診斷的穩定性是大不相同的。兩歲以後，診斷的穩定性更高。這對於那些在孩子還不到兩歲，甚至不到一歲，就給予診斷，然後兩歲之後再以摘帽為功的，難道不也是一個值得反思的問題嗎？
說了這麼多，我在此點上的結論性意見是什麼呢？是貼標籤要謹慎，摘帽也要謹慎（最好不要提倡這個說法），但這並不妨礙我們正視孩子在發展中的問題，也不妨礙我們對發現的問題提供干預的諮詢和策略，只是我們暫緩一緩對孤獨症的判斷，留待兩歲以後，對孩子、對家長並沒有什麼壞處。
02
孤獨症譜系障礙本質上不是智力障礙
無論早期還是當下（尤其是當下），無論是國內還是國外，智力落後從來也將永遠不可能是診斷孤獨症譜系障礙的標準之一。這說明，孤獨症譜系障礙人士可以合併，也可以不合併智力發展的障礙。
事實上，越來越多高功能孤獨症譜系障礙被發現，也極大地改變了上個世紀90年代里我國對孤獨症譜系障礙的經典描述之一的刻板印象，那個時候，臨床專家們認為，孤獨症譜系障礙合併智力落後的佔到3/4以上。
現在，我們還比較缺乏嚴格的大樣本的對當代孤獨症譜系障礙在診斷當時智力分布的研究文獻，但臨床經驗告訴我們，在診斷當時，合併智力落後的孩子明顯沒有那麼多（3/4以上）了。相反，很多智力邊緣的孩子、智力正常的孩子甚至智力超長的孩子被越來越多的診斷。
這個現象又有什麼臨床意義呢？
它提示我們，孤獨症雖然很有挑戰，但它並不是一壞俱壞，一損俱損的現象（Not one bad, all bad）。相反，雖然我們的孩子患有孤獨症，但他們依然可以擁有很多同正常孩子一樣的、發展的相對完好或者保持發展潛能的領域。比如，他們一般擁有完整的體格發展、相當數量的孩子至少在診斷當時保持了較好的智力發展或者智力發展的潛力。擁有良好的體格和相對正常的智力，可以帶給孩子什麼呢？可以讓他習得很多和更多他可以與正常兒童共同享有的各種行為技能。
比如生活自理能力，刷牙、洗臉、自己吃飯、穿脫衣服、接電話；比如生活自立能力，打掃衛生、鋪床疊被、洗衣做飯、整理廚房、社區購物、理髮、看電影；可以像普通兒童那樣開發其學業潛能：認識物品、顏色、數目，記憶並進行數學計算，可以學會記日記、寫文章等等。
我們的孩子可以學習這些行為技能，也能學會這些行為技能，但即使他們學會了這些行為技能，也並不意味著他們擺脫了孤獨症的影響。只是，如果他們沒有掌握這些行為技能，他們的生活和社會適應可能更糟糕。
所以，我們早發現、早診斷、早干預的意義，不在於改變孤獨症的生物學本質，而在於培養和鍛煉他們能最大化地和正常兒童共享的行為技能的交集。也就是說，發掘並鍛煉他們目前還不太受癥狀影響的行為技能和潛能，以及保持這些技能不因為癥狀而剝奪了得到練習和鞏固的機會以及實際鍛煉的可能性。
對於那些明顯受癥狀影響但對如果缺乏會造成孩子的社會適應和生活較大困擾的行為技能，我們要通過專門的訓練，使他們從無到有的培養和建設，有了這些最基礎的行為技能，他們其他領域的發展就不至於受孤獨症譜系障礙限制更多。
關於最基礎的行為技能，我目前思考有三類，需要家長儘早注意和意識：
最基礎的生活和生存能力：從生活自理到生活自立再到獨立生活。針對這個領域的闡述，大家可以參考ALSO理念的各篇文章。
最基礎的遵守社會規則（不擾人）的能力：關於這個領域，我特彆強調的是，要在孩子的生命早期階段（0到14歲），培養孩子情緒的自我管理和控制能力。如果我們的孩子在面臨各種挫折、挑戰、或不能即刻滿足的情況下，能夠保持良好的情緒管理和控制能力，那麼，即使他有這樣、那樣暫時還不太熟悉或者適應規則的地方，我們也會有較從容的時間和態度讓他得到學習和鍛煉。
但如果孩子動不動就傷人、毀物或者自傷，那麼，對我們以及孩子周圍人的干擾無疑最大。所以，最基礎的遵守社會規則的能力，應該是與情緒的管理和控制息息相關的一種能力。從這個角度，最基礎的遵守社會規則的能力，我們也就可以描述為遵守這樣一個規則：任何時候、任何場合都不能用自傷（指向自己的攻擊行為）、攻擊（指向他人的攻擊行為）和破壞（指向破壞財物的行為）來表達挫折、不滿和情緒。（當然，我希望大家在這裡對任何時候、任何場合只是從一般性地引發孩子出現挫折、不滿和情緒的時間和場合這個角度來思考，而不是較真一些非常特殊的時間和場合）。
如果這個孩子通過在生命早期階段的培養和鍛煉，習得了這樣一個規則，那麼，也就實現了情緒的自我管理和控制，而由此，也就擁有了最基礎的做到不擾人（遵守最基礎的社會規則）的能力。
但很顯然，我們的孩子目前還不掌握這個行為技能（情緒的自我管理和控制），但也正是這樣目前還不掌握的現實中的每一個條件和機會，都是我們幫助他習得這個能力的條件和機會。我們要藉由輔助（因為他還不能）幫助他習得控制和管理（輔助淡出）。關於如何輔助以及在執行時的注意事項，請參考以前的訂閱號文章（尤其是"兩手準備，拒絕無憂"以及其他行為管理類文章）。
最基礎的社交技能：社交技能與社交規則一樣，是我們根本不可能全備地教給我們的孩子的（即使他不是孤獨症孩子，恐怕我們也無力完成這樣的任務）。什麼都想教，往往意味著最後什麼都沒有教。所以，我們要從孩子最基礎的社交技能開始。
那麼，什麼才是最基礎的社交技能呢？如同最基礎的社交規則一樣，我定義最基礎的社交技能為：對與他密切生活相關的人求助的信號敏感並以相應的行為來回應這些信號。關於如何訓練孩子對求助的信號敏感，請大家參考時一憨博客「ALSO理念」這個版塊的相應文章吧，我在這裡就不再重複贅述了。
特別想交代的一句是，一切我們期望孩子擁有的行為技能，都必須通過孩子自身得到機會參與這些技能並反覆練習這些技能才有可能成為他自身的行為技能儲備，而不是通過我們期望或我們自身的努力他就可以擁有的。所以你希望孩子成為什麼樣的人或者擁有什麼行為能力，你能做的，就是給他提供這個行為出現的機會並輔助他參與（出現）這個行為。除此以外，你沒有任何捷徑。
03
孤獨症譜系障礙是內部差異性很大的一類障礙
這二十幾年和各種各樣真正的孤獨症打交道的經歷，讓我深深體會兩點：第一，真正的孤獨症（無論高功能還是低功能，所謂的Asperger綜合征算是功能高吧，有幾個真正的AS會摘帽？）是過不去的疾病（不像感冒、發燒、闌尾炎，很容易過去）；第二，就是孤獨症譜系障礙內部，差異太大了。可以說，從發展的任何一個維度去衡量孤獨症譜系障礙人群，他們都可以分布在兩個極端的任何一個點上。這些維度包括但不限於智力、語言能力、社交興趣、特殊興趣與能力、學業能力、動作技能、感知能力等等。
在啟動和維持對話能力上，有的孩子在跟成年人交往或者一對一交往的情況下，他的對答、靈活性、豐富性等方面，短時間內可以沒有任何讓你考慮孤獨症的特徵，但如果把他們放在群體、放在同齡幼兒群體中，你就會發現一些典型的孤獨症特徵出現。那麼，你會因為他們在群體里的表現更傾向於考慮他是呢還是更多考慮到他與你短時間交往的正常而考慮他否呢？這些現象和問題，常常既使我困惑，又讓我著迷。
04
孤獨症譜系障礙的干預應該做到心中有數
如果在生命之前可以選擇，我想很少有人會主動期望擁有一個孤獨症譜系障礙的孩子。因為大家都明白，這個障礙意味著成長的挑戰。既是對孩子自身的，更是對整個家庭的。它妨礙而不是促進了孩子本來應該享有的自然成長。
對於上面這段話，大概很少有人會反對。但在面對這個障礙，尤其是幫助孤獨症兒童學習和成長（在學習中成長，在成長中學習，我們很難找到成長而沒有學習發生的案例，我們也見不到學習而不成長的情況）中，我們就會發現，我們對上述這段話的臨床意義認識還不夠深刻。
自然成長的正常兒童，在他悠然而又自然的學習之外，還要唯恐落後（主動或者被動）地刻意學習很多知識和技能，對於國內兒童而言，這個過程甚至早在兩三歲就開始了。這裡我們暫且把這些刻意而學的學習和成長（比如學外語或者舞蹈）拋開不說，只說說正常兒童悠然而自然的學習，他們和孤獨症譜系障礙兒童有什麼不同？
據研究，一個普通的三歲正常兒童，平均每天與周圍人的對話大概在1000次左右。對於一個三歲的兒童，每一次的語言對話是不是一種語言學習和鍛煉的機會？在這個過程中，是不是不僅僅鍛煉了他的語言組織和表達能力本身，還藉助於語言，鍛煉了他理解別人的能力，識別情緒線索並回應的能力，認識事物的能力，獲取信息的能力，發現和解決問題的能力？
但再反觀一個三歲的孤獨症兒童呢？他在這一天里，平均和周圍人有多少次可以被稱之為對話的現象呢？如果沒有，或者僅有幾次或者幾十次，那麼，同樣的一天過去，這個孩子在上述我們所說的，對於一個普通正常兒童所得到的那些語言本身和藉助於語言而習得的行為鍛煉的機會和鍛煉而言，他又少了多少呢？！
家長或者專業人員如果忽視了孤獨症譜系障礙對孩子學習和成長的這個妨礙性的影響而期待他可以像正常孩子那樣，只要給予豐富的機會或者正常的環境（其實對孤獨症兒童而言，他們得到這樣的機會遠遠大於他們能意識到的這樣的機會，更遠遠大於他們以自身行動實際回應這些機會的機會），他們就可以像正常兒童那樣自然的學習，那麼我們就太不了解這個疾病了！
這些孩子的障礙，迫使我們必須進行更多的針對他們的刻意的教和刻意的學的過程，只有這樣，才能略微追趕這個障礙天然剝奪了的（而正常的孩子們天然擁有了的）行為鍛煉的機會以及實實在在的行為鍛煉本身。
所以，我們不能掩耳盜鈴地認為，我們孩子的一天和正常同齡兒童的孩子的一天，他們所學的一樣多。即使正常兒童不額外地學習和鍛煉，那麼，他一天當中得到學習的機會和利用這些機會鍛煉自己行為技能的機會，也遠遠大於甚至於我們刻意教學的孤獨症兒童，更遠遠大於我們不這樣刻意教學的兒童。
即使我們刻意教學，而且教的很努力，孩子也在這個過程中學的很苦，這也還是不夠。因為上帝並不以我們的感受而增進我們的行為技能，我們需要實實在在的行為鍛煉本身來增進我們的行為技能。也就是說，我們不能滿足於努力地教和孩子辛苦地學（從感受角度），我們還要實際地了解，我們的努力，轉化成了多少在單位時間內給予孩子行為反應的機會，以及，孩子們的辛苦，轉化成了多少對我們所提供機會的實際行為回應。
也就是說，我們要關注孩子單位時間內學習機會的總量，同時還要關注單位時間內孩子學習的行為效率（單位時間內以實際行為回應機會總量的百分率）。我們的感受本身不能幫助我們也不能幫助我們的孩子有任何實質的學習和成長，而這些機會總量和回應機會的效率，才真正促使我們的孩子掌握了某項行為技能（得到學習和成長）。
這就是對孤獨症譜系障礙孩子的干預應該做到心中有數的一層含義，你要有每小時、每天、每周、每月在某項預期的行為技能培養上的機會總量和回應機會的行為效率這個數據。
要做到心中有數，還有很多其他層面的理解，拋開量化的數據而從質或者方向上的理解。比如，要對孤獨症這個疾病做到心中有數（前文已充分闡述），要對干預方向做到心中有數（比如三大基礎能力的培養），要對於真正有循證依據的干預技術做到心中有數（比如，你需要了解那些及時更新的權威發布）。這裡，限於篇幅和我已經辛苦地寫了這麼多，就不再進一步解釋了。
05
藉助揚長去補短，而不是抑長來補短
我曾經多次在家長培訓中提到，培養孤獨症孩子擁有一到兩個（越多越好）興趣或專長，不是奢侈的需要，而是生活的必須。即使在平均能力低下的背景下，通過以時間換技能，我們也還是可以培養孤獨症兒童在某個領域超出一般兒童一般水平的行為技能（作為興趣發展）。
如果他本身不需要學習而先天地擁有某方面的優勢或者特長，我們不要限制孩子這些方面的發展，而應該儘可能發揮他的優勢和特長，哪怕是那些看起來並無實際用途的特長和天賦，比如推算日曆的能力和閃電計算的能力。
這些技能（無論是先天擁有的還是後天通過時間培養的）在孤獨症孩子身上出現，一般都會比較引起同齡人或者周圍人的興趣、好奇、驚異和讚賞。這些孩子在展示這些行為技能的過程中獲得的這些反饋，會帶個這些孩子自豪感，也容易為他和周圍人建立一個相對正性的人際互動或者溝通的機會並藉此得到社交的鍛煉。
於是，這些興趣和特長，就不再是它們本身的意義了，而是藉助於展示，為這些孩子成就了一個社交互動的扶手和平台，藉助於這個渠道，孩子漸漸增加了接觸他人、了解他人並最終渴望他人關注的機會和能力。關於此論點，我贊同《孤島天才》作者Treffert的觀點，具體可參考《孤島天才》一書。
06
屋漏又逢連陰雨，孤獨症兒童也會合併各種軀體和心理的問題與疾病
我在本篇第二個主題里提到這樣一個觀點，it is not one bad, all bad （不是一壞俱壞，一損俱損），是說孤獨症兒童先天仍然有很多領域是正常或者有保持正常潛力的，這些地方正是我們干預的著力點。通過開發他們可以與正常兒童共享的行為技能的交集，實現孤獨症兒童在某些功能和某些技能領域的正常化發展，並儘可能地擴大這個交集，以最大可能實現孤獨症兒童社會適應和社會融合的預期。
但在這裡，我要提到另一個現象，它又讓我們對孤獨症這個障礙始終保持一種謹慎和敏感的態度，那就是，孤獨症兒童並不因為她已經患有孤獨症而格外得到上帝的垂憐，不再患其它身體或心理上的毛病。相反，孤獨症兒童相對於正常兒童，無論在軀體上，還是在精神心理上，罹患其它障礙或者問題的可能性都有增無減。
比較常見的軀體疾病或者發展問題包括癲癇，胃腸道疾病或者問題，進食或者食物過敏和不耐受問題，睡眠問題，口腔疾病或者問題。
比較常見的精神或者心理疾病或問題包括各種感知覺過敏，多動和注意缺陷障礙，強迫障礙，抽動障礙，抑鬱焦慮障礙（尤其在青少年階段）等等。
這些軀體的和精神心理的障礙，大部分是可以識別並有有效的藥物或者其它干預手段幫助他們克服的。針對這些並發的障礙或者問題，家長和專業人員需要保持謹慎敏感的態度，及時發現，及時就醫和諮詢相關專家來解決。
在這裡，我想特別提醒的是，解決這些並發問題，當然可以在一定程度上緩解孤獨症孩子的軀體和或情緒癥狀，但這些問題得到改善本身並不能說明這些措施也有助於改善孤獨症的癥狀或者問題，它們始終而且僅僅是針對併發症的，這一點要避免某些人或者醫院或者專業機構把他們的作用擴大到治療孤獨症本身上來。
07
不同而無擾，相異而相容
孤獨症不同於常人的表現和現象太多，只要它不明顯影響個人發展，只要它不顯著妨礙他人的合法、正當權益，我們不一定時時處處準備著去消滅這些現象。相反，我們要接納和包容他們這些無害甚至有益（比如直爽，天真，無遮掩的行為處事風格）的行為舉止。也許在他們眼裡，我們如此周折的考慮，不遵循經濟法則的處事風格，虛偽的文明也是很怪異的也說不定，但他們並不因此而過分干預我們，強迫我們表現的像他們一樣；為什麼我們不能做到同樣的包容他們，而時時處處干涉和干預他們呢？
一個文明社會，應該把孤獨症譜系障礙這樣的人群和這樣的現象，看作是對人類的一種啟示，啟發我們應該怎樣更好的包容差異，啟發我們反思自身發展中是否有「過」與「不及」，啟發我們如何更好地展示人性的光輝和生命的美好。科技的進步速度越快，我們越需要這樣的啟示和反思。如果社會和精神的文明發展速度跟不上科技發展的速度，人們就容易要麼陷入虛無主義要麼陷入物質主義的陷阱里而不可自拔。
期待我們未來的社會，更加不同而無擾，相異而相容。
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