遺傳醫師不足 基因檢測精準解讀仍面臨人才缺口

新聞發布會現場  主辦方供圖

每經記者 趙天宇 每經編輯 姚治宇

基因檢測行業近年來發展迅速，從業企業融資不斷，在資本市場也站上風口。這項看似高精尖的技術，也正通過幾百元的消費級基因檢測進入尋常百姓家。

今年的「第九屆中美臨床與轉化醫學國際論壇暨2018國際抗衰老技術創新與應用博覽會」將在6月30日~7月1日舉辦。9年間，論壇探討的主題也從轉化醫學逐漸過渡到精準醫學。4月2日，《每日經濟新聞》記者在新聞發布會上獲悉，對於專業醫學領域的基因檢測，已經度過最初的試水階段，但行業發展仍有不少難題。

中國抗衰老促進會研究院副院長陳明偉向《每日經濟新聞》介紹，目前我國仍缺少遺傳醫師及遺傳病理師。隨著基因測序行業的增長以及精準醫療的推進，對檢測報告做細緻解讀的需求已經日漸明確，遺傳醫師及相關人才的缺口待補足。

遺傳醫師不足

陳明偉向記者介紹，在美國，醫療範疇的遺傳專業人士分3種，即遺傳諮詢師、遺傳病理師、遺傳醫師。在病人就診時，遺傳諮詢師可以根據實際情況，向病人提出是否應當進行基因檢測的建議；病人如果決定進行基因檢測，檢測結果交由遺傳病理師進行分析，提出有哪些指標出現異常，或存在哪些方面的風險；這份檢測報告最終傳遞給遺傳醫師，後者向病人解釋報告的具體內容。

湖南省醫師協會會長劉家望曾在中國醫師協會醫學遺傳醫師分會2017年會上公開表示，醫學遺傳科是我國醫學的新興學科，是生命科學研究的方向和主題，也是精準醫療的核心技術；但在醫學遺傳學的發展上，依然任重道遠。

目前，我國有部分高校設立了遺傳學科，陳明偉也曾向某醫學院校提出過重視遺傳學、培養專業遺傳醫師的建議，不過學校出於學生就業等綜合因素的考慮，實際上很難採納這類建議。

記者在好大夫在線看到，遺傳諮詢科在全國醫院來說其實並不多見；多數帶有遺傳諮詢性質的科室與產前診斷相關，例如濰坊市婦幼保健院遺傳代謝病篩查科、鄭大一附院鄭東院區遺傳與產前診斷中心等。

陳明偉向記者表示，在我國，已有一些行業協會對遺傳醫師進行培訓，整體而言相對基礎，幾百萬的醫生很難進行遺傳學領域的再教育。全球醫生組織中國代表處首席代表時占祥對記者表示，從基因檢測層面，能對基因數據提供分析的專家，以及能夠解釋基因疾病的醫師，應是基因檢測領域不可或缺的兩個參與方。

基因資料庫分散

另一個影響行業發展的因素是基因資料庫。陳明偉提到，目前我國基因資料庫還不夠完善。如果使用歐美等地的資料庫，一些人種差異難以避免，這也會影響結論的準確度。

有基因檢測從業人士對記者表示，為了讓檢測結果準確的符合中國人特點，很多企業的做法是與一些醫院達成合作獲得數據，同時也會在企業運營過程中取得新的患者數據。

這類較為分散的企業資料庫或第三方資料庫，其中的基因數據相較於我國的人口總量而言，仍顯得樣本量不足，而且生物信息往往有著存儲安全性及倫理方面的顧慮。陳明偉表示，很多醫院多年的臨床實踐中，已經積累了數量可觀的樣本，但很多醫院的生物樣本庫並沒有意願向外打通。在陳明偉看來，整體的中國人群基因資料庫，或需要「國家隊」進行自上而下的推動。

從基因檢測行業來看，近兩年來從業公司融資迅速，有公開資料顯示2017年基因行業55家企業共融資90億元，頭部公司陸續登陸資本市場，基因檢測也成為被追捧的概念。不過，部分公司創新能力不足、設備相近、提供產品相似，也使得這一行業受到「同質化」質疑。

在業內人士看來，這一現象也與臨床實踐的需求相關，患者數量比較大的病種，其樣本量更大，準確度也更容易達到。在準確度的基礎上，與基因檢測配套的專業指導非常重要，這也帶來了遺傳學的人才需求。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！