遺傳性疾病可預防嗎？
導讀：
遺傳性疾病是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然後遺傳給子女並引起發病，而且這些子女結婚後還會把病傳給下一代。那麼，你們知道遺傳性疾病的特點有哪些嗎？遺傳病可以治療和預防嗎？
遺傳性疾病可預防嗎？
江蘇省人醫生殖中心：吳畏
為了減少遺傳性疾病的發生，在正規的綜合性醫院、婦幼保健院、和計劃生育所，都設立了遺傳諮詢的門診，由經過遺傳專業培訓的專科醫師，來為那些準備生育或已經懷孕的夫妻，提供遺傳諮詢服務。傳統的產前診斷是在懷孕20周左右的時間，由專業的超聲醫師用三維的超聲儀對胎兒的大體結構進行掃描檢查；並在孕11周～20周通過有創傷的方法採集胎兒的羊水、絨毛、臍帶血，然後提取DNA，進行染色體或者基因分析，判斷胎兒是否正常，並且進行遺傳風險的評估，從而幫助孕婦及其家庭做出決定。
近年來，產前診斷的最大進步，就是測定母血中的胎兒遊離DNA，進行遺傳學診斷，也稱「無創產篩」。這個技術避免了對母親進行羊水穿刺等創傷性取材，取母親的血液，通過現代的二代測序技術，就可以知道胎兒的染色體和基因問題。雖然目前常規開展的檢測只是三種常見的染色體，但是可以預測，無創產篩會很快應用於產前對全部染色體和全基因組的檢查。
（圖：無創產篩測定母血中的胎兒遊離DNA）
在大力提倡優生優育和人性化理念的今天，有遺傳缺陷夫婦的生育問題也越來越受到關注。胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）助孕技術也就是通常人們所說的」第三代試管嬰兒」，是試管嬰兒技術中難度較高、操作複雜的高端診療技術，主要針對攜帶染色體異常或基因缺陷的夫婦，通過試管嬰兒技術得到胚胎，再對胚胎進行染色體或基因的檢測，淘汰有病的胚胎，將正常胚胎植入到子宮腔內。
PGD和常規產前診斷相比的優勢在於：同時解決了生育和早期遺傳學診斷兩大問題，將產前診斷提早到胚胎期，是產前診斷的最早期形式；避免了因為染色體異常導致的反覆流產；避免了常規的產前診斷可能面臨的不得不引產，給孕婦帶來的身心創傷及伴隨的倫理衝突。
（圖：胚胎植入前遺傳學診斷）
目前PGD試管嬰兒適用範圍同樣也包括：染色體相關的異常和基因缺陷兩大類。其中染色體異常包括：夫婦任一方檢測到染色體的數目或結構的異常；或先前懷過染色體異常的患兒；夫婦任一方有性染色體連鎖性遺傳病家族史；反覆的試管嬰兒胚胎不能成功著床；年齡較大婦女的反覆流產。基因缺陷類適用指征包括：有明確的單基因遺傳病的家族史；原先曾生育過單基因遺傳病的患兒；有腫瘤相關基因突變家族史者，目前已發現數十種腫瘤有明確的腫瘤易感基因。
國內目前只有部分生殖中心可以開展染色體異常的PGD技術，而可以常規開展單基因疾病PGD技術的單位更少。江蘇省人民醫院生殖醫學中心自2003年始開展染色體異常PGD助孕技術，經過多年的努力和探索，在PGD助孕技術方面積累了豐富的經驗，並在國內率先應用單細胞微陣列比較基因組雜交（array CGH）技術進行染色體異常PGD。2011年與澳大利亞莫納什大學David Cram教授合作建立了單基因疾病PGD技術，幫助一對已經有兩個孩子患NCL-2遺傳病的夫婦，得到了正常的孩子。這是江蘇省首例單基因疾病PGD成功病例。目前每年都有20餘例單基因病的攜帶者夫婦，來本中心尋求PGD的幫助，成功率達到80%以上。
（圖：現代高通量生物晶元的基因檢測技術）
2013年，生殖中心的遺傳學實驗室，經過在美國哈佛大學的培訓，成功建立了二代測序的高通量基因檢測技術，用於胚胎的染色體異常的檢測。在2014年，獲得國家葯監局和衛計委的批准，作為我國首批二代測序遺傳病、產前診斷、和PGD的試點單位，每年進行350餘個周期的PGD遺傳學診斷。
（圖：基因晶元和二代測序技術對胚胎的遺傳學診斷）
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