孕期檢查的重要性？

「你的寶寶多重了，能抬頭了嗎？」「我孩子剛上幼兒園，經常吃不好，怎麼辦？」……這樣的問題困擾著不少年輕媽媽和等待寶寶到來的准媽媽們。為了寶寶的健康，每一對夫妻早早就開始做準備，從懷孕到養育過程中的每一天。產前檢查、疾病篩查……一個也不能少。

孕婦：產前檢查防胎兒畸形

現在，做婚前檢查的人少了，產前檢查的重要性變得不言而喻。大部分孩子的先天性疾病在母親懷孕時就可發現。從事多年產前檢查的穆世剛主任醫師告訴記者，引起胎兒畸形的因素很多，如遺傳性高危因素的孕婦、35歲以上孕婦、家族史或以前分娩過畸形兒者、夫婦本身有先天性缺陷者、夫婦患有糖尿病者、孕期尤其是孕早期接觸化學因素如農藥、酒精中毒或服用了避孕藥、抗癲癇葯以及母體感染等，這些都可能引發孩子先天性疾病。而篩查是孕婦在做產前診斷前必須進行的一項實驗，通過產前篩查技術，及早篩出高危人群，預防出生缺陷。

產前檢查：妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到醫院進行不同項目的檢查。

篩查主要項目：唐氏綜合征、神經管缺陷（最好在15~19周）。

新生兒：疾病篩查早發現　　一家醫院遺傳診斷室負責人反映，科室每個月都會接診幾例新生缺陷兒，其中以先天愚型較多。在出生缺陷的病因中，遺傳因素約佔25%，環境因素約佔10%。為了及早發現孩子的疾病，對新生兒進行疾病篩查就顯得很有必要了。

新生兒篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使他們在臨床徵狀尚未表現之前或表現輕微但其生化、激素等變化已比較明顯時得以早期診斷。從而可以早期進行治療，避免患兒重要臟器如腦、肝、骨等不可逆性損害所致的死亡或生長及智能發育的落後。

目前我省新生兒疾病篩查的病種包括甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的新生兒篩查應於出生餵奶後48~72小時采血，否則無蛋白質負荷，血中苯丙氨酸不會升高，易造成假陰性；先天性甲狀腺功能減低症（CH）篩查時主要測定血中促甲狀腺激素（TSH），篩查血，如發現過晚則可能造成智力低下。剛出生時癥狀不明顯，數月後逐漸出現癥狀，及時、早期進行治療，除極個別難治型外，大部分患兒的體格、智力發育會達到基本正常。

篩查重要項目：甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症。

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