中國阿爾茨海默症人群的全基因組序列分析揭示病變相關的新遺傳位點

編號：2018-S3-YLJK-23

摘要：

通過與臨床醫院的合作，收集並分析了中國阿爾茨海默症(AD)和正常老年人的DNA樣本，成功找到新的AD易感基因，並對在全基因組層次呈現顯著性的部分位點(包括APoE及附近區域)進行驗證，同時以高加索人群已有AD遺傳學數據予以交叉驗證。在功能層次上，該研究揭示了易感基因對發病年齡的作用，以及對基因表達及血漿蛋白水平的潛在調節作用，並進一步通過基因網路及富集分析發現其對兔疫系統的潛在調控能力，為研究AD致病機理及生物標誌物研究提供重要線索。這是針對中國AD人群的首個全基因組研究，填補了國際空白，為AD的精準醫學診斷和干預提供了重要依據。

中國人群散發性AD風險基因相互作用圈譜

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