預防出生缺陷 從唐篩開始

作者：檢驗科 王丹 李桐

「小寶貝的降生對於每個家庭來說都是最珍貴的禮物，胎兒的健康發育是父母們最關注的。嚴重的出生缺陷是我們都不願意見到的，這既是家庭也是社會的沉重負擔，如神經管缺陷、染色體病等。安全可靠的產前篩查和診斷則是唯一能防止此類情況發生的手段，那麼在實驗室中是如何判斷的呢？我們一起來了解一下吧……」

上圖就是對21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）這三種常見的染色體病的病因示意。簡而言之，就是正常人應該為雙倍體(一條來自父、一條來自母)的染色體，在患兒體內則相應的為三倍體，原因為父母生殖細胞在減數分裂期時不分離所致。

唐氏綜合症篩查

21-三體綜合征(唐氏綜合征)發生率與母親懷孕年齡有相關，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。這是一種偶發性疾病，健康夫婦也有可能生出「唐氏兒」。

也就是說，未發生過不良孕產史的單胎非大齡孕婦在孕中期適合進行唐氏篩查。如果曾出現過不良孕產史、大齡產婦或者錯過中期唐篩的孕婦就可以直接進行後面介紹的無創染色體篩查。

檢驗科開展唐氏綜合症篩查項目明細

唐篩風險評估是根據三個檢測指標並且結合孕婦自身情況(體重、年齡、孕周等因素)綜合計算出來的，所以準確無誤填寫唐篩申請單非常重要哦~

胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測（NIPT）

NIPT是通過採集孕婦外周血、提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，並結合生物信息分析技術，判斷胎兒是否患有21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）三種胎兒染色體非整倍體疾病，準確率高。

檢驗科開展無創胎兒染色體非整倍體產前檢測項目明細

如果出現以下情況的孕婦也不適合進行無創篩查了，需要時應直接進行介入性產前診斷(羊水/臍帶血)，或尋求專業的遺傳諮詢醫生的幫助：

1 夫妻一方或雙方已經確認有染色體疾病；

2 生育過染色體病患兒；

3 已經發現胎兒有明顯缺陷的情況；

4孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療後或4周內接受過免疫治療等；

5懷有多胞胎。

無論是唐氏綜合症篩查還是無創胎兒染色體非整倍體產前檢測都是篩查手段，實際意義是對患病風險的評估，而並不是判斷是否患病。所以篩查結果如存在較高風險，仍需要通過超聲和羊膜穿刺等技術確認胎兒發育情況。

文中@東哥、@木木水印插圖為本科室原創，其餘來自網路，文章僅限交流學習使用。

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