33種癌症、超11000份腫瘤樣本，癌症基因組深入分析出爐

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日前，由美國國立衛生研究院（National Institutes of Health，NIH）資助的研究人員已經完成了一項名為「Pan-Cancer Atlas」的詳細的基因組分析，並以27篇論文集形式發表在《Cell》系列雜誌上。

研究分析了來自33種最常見癌症的超過11000個腫瘤樣本的分子和臨床信息數據，這是迄今為止最全面的跨癌症分析，也是癌症基因組圖譜（The Cancer Genome Atlas, TCGA）項目的最終成果。

Pan-Cancer Atlas項目啟動於2005年，由NIH資助，耗費高達3億美元，由其下屬的兩個單位：國家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）和國家癌症研究所（National Cancer Institute，NCI）共同來執行，來自北美20多家機構的超過150名研究人員參與了該項目，希望通過基因組學分析技術來將人類所有的癌症基因描繪出來。

TCGA的各項關鍵數據（圖片來自CellPress）

NHGRI基因組學部門主任Carolyn Hutter博士表示，除了癌症基因組測序，Pan-Cancer Atlas還綜合了各種組學數據，例如腫瘤的轉錄組、蛋白組、甲基化組學、臨床以及影像方面的數據。

「這個項目是十多年來開創性工作的成果，」NIH主任Francis S. Collins博士說道，「這項分析有助於癌症研究人員更好的了解腫瘤在人體內如何產生、何處產生、為何產生，從而為未來的臨床試驗和治療帶來啟示。」

Pan-Cancer Atlas分為三個主要類別，主要的研究專題包括細胞起源、致癌過程和致癌途徑。每個專題包括一篇對該專題核心發現成果的綜述，以及數篇深入探索深入各個子主題的相關論文。

在第一篇綜述論文中，作者總結了一系列分析的結果。通過應用分子聚類分析技術，對基因測序結果分析進行總結，此分析技術主要是通過基因表達、腫瘤細胞染色體數目異常和DNA修飾等參數來對腫瘤進行分組。研究結果表明，腫瘤類型是由其可能的起源細胞組成的，這一結果增加了對腫瘤組織的起源對癌症特徵的影響的認知，並有助於研究人員對不同類型的癌症進行更具針對性的治療。

第二篇論述概述了「TCGA」在導致癌症發展和進展過程中的重要成果，該一系列文章集揭示了生殖細胞遺傳變異體與癌症進展中體細胞突變之間的協作，以及突變對細胞信號傳導和免疫細胞組成的影響，這為優先開發新療法和免疫療法提供了一定的見解。

其他所有論文可以通過cell.com的門戶網站獲得。

生長的癌細胞（紫）被健康細胞（粉紅）包圍，說明了原發性腫瘤通過循環系統傳播到身體的其他部位。（圖片來源：Darryl Leja / NHGRI）

初步的研究表明，起源於不同器官的癌症實際上在分子層面可能具有諸多共性，而來自同一組織的癌症卻可能有著截然不同的基因組圖譜。在專家們看來，這些分析結果與大量臨床研究結合了起來，這個項目將直接造福於癌症研究與癌症新葯的開發。「現在是重寫癌症教科書的時候了，癌症分類發生了範式轉換，要打破過去臨床腫瘤學的桎梏。」加州大學舊金山分校（UCSF）的癌症與發育療法項目主任 Christopher Benz教授評論道。

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