為什麼有些人的骨頭會像蠟燭一樣「滴」出來

這是什麼導致一些人的骨頭像蠟蠟一樣「滴」出來

由瑞秋Rettner

一種稱為melorheostosis的罕見病會導致骨骼過度形成，並使人的骨頭像X光片上的蠟燭一樣滴落或流動。

一種罕見而令人迷惑的稱為「滴蠟燭」骨病的病症稍微有些神秘。

在一項新的研究中，科學家們說他們發現了一種基因突變，似乎導致了這種疾病的發生，導致骨骼形成過多，在正常骨骼周邊不斷增生骨顆粒，使得人的骨頭在X射線下看起來像蠟燭一樣滴落或流動。

研究人員說，研究結果不僅提出了治療這種疾病的新方法，還提供了關於正常骨骼發育的線索，並且可能會影響到更常見的骨骼疾病，包括骨質疏鬆症。

這項研究今天（4月11日）在Nature Communications雜誌上發表。

曾報道過 僅有400例「滴蠟燭」 骨病，正式稱為melorheostosis。根據美國國立衛生研究院的數據，在患有這種疾病的人群中，骨骼區域變得過於厚實和密集，導致疼痛，活動範圍受限和肢體畸形等癥狀。這種情況通常隻影響身體的一部分 - 通常是下肢 - 但在極少數情況下，它會影響多個區域。

沒有治癒的可能，治療的目的是改善人的癥狀。根據國家罕見疾病組織（NORD）的說法，治療可能包括物理治療，手術或影響骨重塑過程的藥物。但NORD表示，並沒有發現對所有患者都有效的單一治療辦法。

這項新研究分析了15名患者的活檢情況。研究人員從每位參與者身上採集了健康（未受影響）的骨骼和受影響的骨骼樣本，他們尋找樣本之間的遺傳差異。

他們發現15位參與者中有8位在MAP2K1基因中發生了基因突變。這些突變僅在受影響的骨骼中發現，而不在健康的骨骼中。

「科學家以前認為造成melorheostosis的基因突變發生在患有這種疾病的人的所有細胞中，」國家關節炎和肌肉骨骼研究所臨床和調查性骨科手術部負責人共同資深研究作者Timothy Bhattacharyya博士說。但是新發現顯示，突變僅存在於受感染的組織中，他說。

MAP2K1基因先前已與某些類型的癌性生長相關聯。這項新研究發現MAP2K1突變導致稱為MEK1的蛋白變得過度活躍。研究人員說，尋找抑制MEK1活性的方法可能為治療這種疾病提供了新的途徑。

更重要的是，未來關於MAP2K1途徑如何在正常和異常骨骼中起作用的研究可能對普通人群有影響，研究人員說。例如，「大多數成年人的骨骼隨著年齡增長而減弱 」，這與melorheostosis發生的情況相反，Bhattacharyya說。「我們未來可以以某種方式利用這條途徑，前景是如此令人興奮，」他補充道。

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