美國試管嬰兒 PGS和PGD到底有什麼區別？

過去三十年來，試管嬰兒（IVF）發生了戲劇性的變化，現在有超過600萬嬰兒通過輔助生殖技術出生。最近的焦點不再僅僅是幫助個人達到懷孕，而是體外受精和基因組學的進步已經將目標轉變為實現一個健康的嬰兒。多年來，在對女性卵子進行取卵和受精後，將多個胚胎轉移至子宮以期實現一次或多次植入。不幸的是，這可能引起多胎妊娠流產。

目前的技術現在提供了一種改進的方法。受精後，胚胎現在進行活檢並冷凍或「玻璃化」。如果活檢顯示胚胎染色體正常，幾周後解凍並轉移至子宮。胚胎活檢與Preimplantation Screening（PGS）可用於檢測唐氏綜合征和其他染色體問題。在不到兩年的時間裡，這項技術使生殖醫學發生了革命性的變化。流產幾乎消失，患者移植單一的篩選胚胎。

植入前基因診斷（PGD）涉及受精，活組織檢查和玻璃化過程，但不是篩查染色體異常，而是通過DNA分析來確定胚胎是否攜帶突變，以確定這對夫婦處於危險中的特定疾病。例如，如果父母雙方攜帶囊性纖維化的突變，則可以測試胚胎，並且可以移植最健康的胚胎。

什麼是PGS和什麼時候使用？

移植胚胎前基因篩查或PGS是一種遺傳篩查，其確定胚胎中的細胞是否具有正確數量的染色體。人類有23對染色體。染色體異常如染色體太多或太少是胚胎移植失敗和流產最常見的原因，並且隨著女性卵子變老更容易發生。PGS不檢測特定疾病。然而，唐氏綜合征是由於存在額外的21號染色體而引起的，PGS可以檢測到這一點。

如果您年齡≥35歲且正在用自己的卵子接受IVF治療，或者如果您有過流產史，您的生育專家可能會推薦PGS以增加移植健康胚胎的機會。通過PGS篩查，生殖內分泌專家可以移植最健康的胚胎，從而增加IVF成功的機會。這項測試需要5或6個胚胎，這對於卵巢儲備下降的高齡女性來說尤其具有挑戰性。有些女性可能需要多個IVF周期，來儲存足夠多的胚胎進行檢測。

該試驗是IVF治療中的額外步驟，並在胚胎移植之前進行。費用包括胚胎學實驗室細胞活檢的費用，以及基因檢測公司收取的費用，取決於測試的胚胎數量。

什麼是PGD以及何時使用？

植入前基因診斷或PGD是另一種類型的基因篩查，其檢測特定疾病的基因的存在。如果你或你的男性伴侶有家族遺傳病史，並且你想確保你沒有將它遺傳給孩子，這個檢測就很重要。在某些情況下，您可能會成為疾病的載體，而不會自己感染疾病。PGD測試：

基因易位（染色體物質交換或其他結構重排），可能導致出生缺陷，智力低下或流產

亨廷頓病

馬凡綜合征

隱性遺傳疾病，如囊性纖維化或Tay-Sachs疾病

X染色體上攜帶遺傳性疾病，如血友病或杜氏肌營養不良症

性別，這可以讓你避免X連鎖遺傳病（大多數男孩有這些）

染色體數目異常

與PGS一樣，PGD也是IVF治療中的額外步驟，並在胚胎或胚胎轉移之前進行。由於PGD檢查單個基因，PGD比PGS更高，成本也比PGS高一點。任何一種測試都有可能對胚胎造成傷害，因此選擇一個擁有經驗豐富的胚胎學家的生育中心並且在執行這些測試方面有著良好的記錄是很重要的。您的生育專家將與您一起創建個性化治療計劃，並會向您推薦是否需要進行任何測試。

在紐約RMA，醫院為患者提供植入前基因篩查（PGS）和植入前基因診斷（PGD）。

PGS和PGD常見問題

誰受益於植入前基因診斷（PGD）？

長河國際醫療建議，一方或雙方有遺傳性遺傳病史，以及一方或雙方合作夥伴對可能導致後代疾病的突變檢測陽性。實例可能包括傾向於隱性遺傳疾病，例如Tay Sachs或囊性纖維化，X連鎖遺傳疾病（例如血友病或Duchenne肌營養不良）和常染色體顯性遺傳疾病（例如馬凡綜合征，亨廷頓病）以及癌症易感性綜合症，如Lynch綜合征和BRCA。夫妻對這些遺傳疾病的傾向可能會經歷PGD，以防止患有該疾病的小孩。

使用植入前遺傳學篩查（PGS）可以篩查哪些類型的疾病？

在PGS過程中可以發現許多染色體異常。這些包括染色體數目的改變，導致諸如唐氏綜合症，特納氏綜合征和由於父母基因中的結構染色體重排導致的不平衡染色體補體，所述染色體重排可導致出生缺陷，智力低下和/或流產。使用PGS的一個關鍵好處是篩選非整倍體或染色體異常的胚胎，這些胚胎在IVF周期中被識別並且不會轉回。這非常重要，因為非整倍性是植入失敗和自發流產的重要因素，並且可能是導致大多數IVF失敗的原因。

我是一名35歲以上的女性，我應該植入前基因篩查（PGS）嗎？

35歲以上的女性染色體異常胚胎的風險增加。美國生殖醫學學會（ASRM）已經制定了未經篩查的胚胎在IVF周期中轉移的指導原則。為了最大限度地提高體外受精周期的成功率，這些指南建議在35歲以上的婦女中轉移2例未篩查的第5天胚胎。因此，這對夫婦有可能患雙胎妊娠，並且與之相關的內在風險和後果懷孕多胎妊娠。最近的研究表明，轉移一個單倍篩選的整倍體胚胎，這是一個染色體正常的胚胎，具有與兩個未篩選的胚胎相同的妊娠率。結果，由於改善了植入和妊娠率，利用PGS的夫婦通常會進行單次胚胎移植，因此幾乎消除了雙胎妊娠的風險。接受35歲以上體外受精的夫婦越來越多地使用PGS進行單次胚胎移植，以最大限度地提高他們健康的單胎足月妊娠的機會。

我有幾次流產，植入前遺傳篩查（PGS）如何幫助我？

據估計，妊娠頭三個月發生的流產約有一半是染色體異常的結果。這些異常可能是高齡產婦的結果，因為染色體非整倍體率隨孕婦年齡增加而增加，這也是為什麼年長婦女流產率較高的原因。PGS可以識別最有可能擁有正常染色體補體的胚胎，並選擇胚胎進行胚胎移植，從而大大降低流產風險。預防異常妊娠的能力可以使患者避免流產造成的身體和精神痛苦，並最終成為更加耐心的方法。

植入前可以進行植入前基因篩查（PGS）來鑒定胚胎的性別嗎？

在試圖平衡家庭的家庭中，確定性別是非常重要的。PGS可以用來幫助夫妻選擇所需的性別。

何時進行植入前基因檢測？

取卵和受精後，胚胎生長至囊胚階段。此時，他們擁有超過一百個細胞。胚胎學家使用激光仔細分析胚胎脫落的幾個細胞，然後將這些細胞送到實驗室以確定胚胎是否具有特定的遺傳疾病和/或胚胎是否染色體正常。這些胚胎通常是冷凍的，直到基因測試可用，然後最健康的胚胎可在下個月解凍並轉移。通常，選擇一個健康的胚胎進行移植。

植入前基因診斷和篩查使用基因技術來最大限度地減少導致流產的無法懷孕的風險，以及產前診斷或患有可遺傳疾病的孩子所帶來的情感和倫理挑戰。這種技術的使用是紐約RMA利用科學突破來幫助患者以最有利和最有效的方式實現其家庭建設目標的一種方式。

最後長河國際醫療祝您好孕！

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