基因測序技術在臨床診療的應用

基因測序技術作為人類探索生命奧秘的重要手段之一，對生命科學和生物醫學等領域的發展起了很大的推動作用。醫生們也在積極地開展新技術和創新研究，在科學研究和新興技術臨床轉化的道路上不斷探索前行。

靶向藥物

針對腫瘤基因改變而設計的靶向藥物在臨床上也取得了較好的療效。對於常規治療無效或耐葯的患者，通過二代基因測序檢測到基因突變，即可嘗試合適的靶向藥物。腫瘤的個體化治療還可以幫助評估化療效果、判讀預後並了解耐葯的潛在機制。

基因測序技術的

其他應用

在未知病因的疾病診斷如產前診斷中基因測序技術也具有重大意義。在高危孕婦中，只需抽取母體的血液即可，針對唐氏綜合征和愛德華氏綜合征進行無創產前篩查。

最後，通過基因測序產生的海量生物信息數據還需生物信息分析，如何正確地向受試者解讀這些數據，避免引起其不必要的擔憂也尤為重要。利用現代生物信息學技術，藉助臨床診斷技術設備促進特異性腫瘤標誌物的發現、推動早診早治，實現精準醫療中的個性化診療。

我院病理科自2009年開始分子病理檢測以來，發展迅速。目前，科室開展的二代基因測序檢查項目為56個基因的panel，檢測範圍覆蓋與肺癌發生及靶向治療密切相關的56個基因的全外顯子及關鍵內含子區，可同時檢測4種變異類型，包括突變、插入缺失、融合、擴增等。不僅檢測到了常見的與肺癌靶向治療密切相關的基因變異，還檢測到了一些少見突變輔助鑒別診斷疑難病例，服務於患者的精準（鑒別）診斷及個體化用藥指導等。

（以上科普內容由我院病理科提供）

我院是國內最早建立的以診治心胸疾病為主的三甲專科醫院，在肺部腫瘤的早期診斷和綜合治療，各類肺、食管、氣管、縱隔外科治療具有鮮明的專科特色，整體水平始終保持國際一流、國內領先。我院年心胸手術超過12000例，連續多年保持全國第一；達芬奇機器人胸部手術多年保持全國第一。

我院的胸部腫瘤學科群，涵蓋早期篩查、鑒別診斷、外科手術、內科放化療、靶向免疫治療及病理診斷等各個方面，在肺癌多學科綜合診治方面具有豐富經驗和專業水平。

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