基因檢測將在重大疾病治療中起重要作用

諾貝爾獎獲得者日本著名醫學家利根川進研究發現：人類所有的疾病都與基因受損有關！

研究表明，人體內總共約有3萬多個基因，除外傷，人類的疾病大多與基因相關，基因異常、基因受損都會引起對應的蛋白質或酶的功能變化，從而引起疾病。

何為基因檢測

基因檢測就是對血液以及其他體液或細胞中的DNA或RNA進行檢測的技術。被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破！

基因檢測的作用

ü 預知身體患疾病的風險，通過改善生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生；

ü 通過檢測，大大降低遺傳相關疾病的發生率，減少出生缺陷；

ü 通過檢測，對疾病預測、預防、預警以及個體化的精準診療。

相關統計數據顯示：目前約有2500多種疾病已經有了對應的基因檢測方法，在美國，基因檢測已成為疾病預防的常規手段之一。

而在我國，基因檢測雖被人們廣為熟知，但卻僅限於孕婦的產前唐氏篩查，國內的基因檢測市場並不讓人滿意，人們還沒有意識到基因檢測的重要性。

基因檢測應用案例

基因檢測救命於襁褓

美國一名男孩在只有兩個月大時，命懸一線。他整個暫短的人生是在美國密蘇里州堪薩斯城兒童慈善醫院新生兒重症監護室里度過的，內科醫生們絞盡腦汁地尋找導致其異常狀況的病因所在。2013年4月，這名男嬰的肝臟開始衰竭，醫護人員告訴他的父母前景不容樂觀。

隨後，來自兒童慈善醫院的遺傳學家Stephen Kingsmore和他的團隊接手了這位病人。在3天的時間裡，他們對這個男嬰及其父母的基因組進行測序，並確認了一個在他和父母雙方身體中共有的罕見突變。該突變被證實同一種可損害肝臟和脾臟的過度反應免疫系統引發的疾病。有了這樣的診斷，男嬰的內科醫生對症下藥，以降低其免疫反應。如今，這位病人已回到家中，而且身體健康。

腫瘤基因檢測引導精準治療

美國一名57歲的老婦人，被診斷為卵巢癌4期。她在手術後接受了化療。因疾病進展，調整了兩次化療方案，但仍無法遏制疾病惡化，醫生預估她只能再活2-3周，並為她提供姑息治療（臨終關懷）。後來她到著名癌症專家Nader Javadi（內德.賈瓦迪博士）的診所就診，做了腫瘤標本的基因圖譜測序（由著名的基因工程公司Caris完成），而後，賈瓦迪博士仔細分析了她的腫瘤基因圖譜，決定採用一種獨特的聯合化療方法（這種治療方案，縱觀以往文獻，其他地方都沒有報告過或使用過）為她治療，應答率超過了90%。患者一直維持治療，病情未發生進展，幾乎像正常人一樣已經生活了1年。

作為走在「精準醫學」應用前沿的腫瘤專科醫生，Javadi的患者中，有一部分是已經被知名癌症中心，例如MD Anderson（安德森癌症中心），甚至Cedars-Sina（西達-賽奈醫療中心）都放棄治療的四期（晚期）癌症患者（2014年他接受了25個這樣的個例），在採用了基因檢測「精準醫學「的治療方式僅三個月之後，所有的患者都比預期的生存時間加長了，大部分患者的癌細胞消失40％到60％，個別患者的癌細胞消失達90％。

Javadi是首批將免疫治療、化療以及靶向治療、生物治療等綜合運用的腫瘤專家。通過基因檢測，精準醫學，他為病患設計和運用的腫瘤訂製診療方案得到了100%的回饋，部分診療方案被許多知名醫學研究中所收錄，並用於臨床試驗。

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