全基因組測序將「轉變疾病的研究領域」

英國生物樣本庫步入激動人心的遺傳學研究新階段

英國生物樣本庫（UK Biobank）近日宣布了一項重大舉措，將對5萬名志願參與者的全基因組進行測序。

全基因組測序將於2018年和2019年在英國劍橋的惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）開展，由英國醫學研究委員會（MRC）提供3000萬英鎊的資助。

惠康桑格研究所是全球最大的測序中心之一，它將與英國生物樣本庫合作，讀取5萬名志願者的全基因組。Illumina是該項目的技術供應商。

「這個項目體現了英國對科學和遺傳學的持續承諾，它將由英國一家核心的研究機構在Illumina的技術上實現，對此我們感到自豪。」

Illumina歐洲、中東和非洲地區的高級副總裁兼總經理Paula Dowdy

英國生物樣本庫和MRC正受益於當今遺傳學分析革命所帶來的突破：以更快的速度實現大規模測序。他們的最終目標是對英國生物樣本庫的50萬名參與者進行測序，這項投資將幫助建立世界上最詳細的全基因組資料庫，並進一步加速對導致殘疾和過早死亡的各種疾病的研究。

英國生物樣本庫的參與者已經為健康研究作出了巨大的貢獻。如今，全世界已有6,500名經過批准的科學家在得到參與者同意後使用了他們為研究提供的健康信息資源。儘管英國生物樣本庫成立時間不長，但目前已經發表了近400篇同行評審的論文，且這些資源的研究價值在與日俱增。

英國生物樣本庫的首席研究員Rory Collins爵士表示，測序數據是科學家期待的健康拼圖中的重要一塊，但從未想到來得如此之快。

「這種發展正在實現多種方式的轉變。它大大擴展了科學家可以提出的問題種類，以及他們獲得結果的速度。

我非常感謝MRC和惠康有長遠的眼光來資助這一重要資源，也感謝我們的參與者在十年前義無反顧地加入英國生物樣本庫。他們的無私讓我們每天都有新發現。」

英國生物樣本庫首席研究員

Rory Collins爵士

「英國生物樣本庫的合作是MRC最大的一項承諾，即了解遺傳學、環境和生活方式在維持身體健康上的貢獻，並補充了我們對患有特定疾病的人群開展的各種深入研究。在幾乎所有的健康領域，從骨骼關節健康到癌症、痴呆和心臟病，由產業戰略挑戰基金（Industrial Strategy Challenge Fund）支持的這一項目將幫助我們發現和開發更精準的療法，從長遠來看將幫助我們預測和預防疾病。」

醫學研究委員會（MRC）的分子和細胞醫學負責人Nathan Richardson博士

惠康桑格研究所是全球基因組研究的領導者，旨在為人類和病原體生物學帶來新的見解，並改變生物學和醫學的進程。

「我們很高興與英國生物樣本庫合作，為5萬名志願者提供全基因組序列。在過去的25年里，桑格研究所的規模與範圍以指數級增長，因此，我們最近慶祝了測序和分析5 Pb（即5000 Tb的DNA序列）基因組數據的里程碑。得益於我們世界領先的測序團隊和設施，我們才有能力實現如此大規模的項目，這是從科研向疾病轉化的關鍵。」

惠康桑格研究所所長

Mike Stratton爵士

「英國生命科學戰略（UK Life Sciences Strategy）涵蓋了在全基因組水平對英國生物樣本庫所有50萬名參與者進行測序的計劃。這個先鋒項目有著巨大的全球利益。我們希望在未來的幾個月能夠全面地考慮主要項目可用的各種選擇，包括使用新技術來增強數據集。這個項目將為人類基因組測序建立新的全球標準，並將大大改善我們定義和治療疾病的能力。」

牛津大學皇家醫學教授

John Bell爵士

許多研究人員已經在使用英國生物樣本庫的匿名化基因分型數據。這些2017年發布的數據只提供了基因組的部分圖像，但卻刺激了大量使用英國生物樣本庫的研究活動。

此後，英國的葛蘭素史克（GSK）和美國的Regeneron公司資助了5萬名參與者的外顯子組測序。第一批數據將在今年年底前向在英國生物樣本庫註冊的所有研究人員開放。Regeneron與其他七家公司組成的聯盟目前正在資助另外45萬名參與者的外顯子組測序。這項工作將在2019年年底前完成，之後不久將為更多的研究人員提供更有價值的信息。

外顯子組由活躍的基因組成，大約佔人類基因組的2%。它產生的蛋白質對組成細胞和控制細胞活性至關重要。對外顯子組的分析有望發現新葯的靶點，從而改善健康。不過，外顯子組中活躍基因的調控受到每個人基因組中其他部分的影響。全基因組測序比外顯子組測序或基因分型更複雜，也更昂貴。然而，關鍵是了解蛋白質的產生如何受到調控，並為如何預防和治療疾病提供重要信息。

「我們的目標是，在參與者的支持下，確保英國生物樣本庫的資源被用於最大範圍的健康研究，以便儘快推進我們對疾病的了解。英國生物樣本庫已經提供或即將提供大量的寶貴遺傳數據，這些數據正為當前的研究增添真正的動力。不過全基因組序列數據的加入將為研究界錦上添花，而我們很快就能夠提供。顯然，國際研究界都為此激動不已。」

英國生物樣本庫首席研究員

Rory Collins爵士

參與者於2006年至2010年間加入英國生物樣本庫，提供其健康的詳細信息，進行一些體格檢查（如血壓、身高和體重），並捐獻血液和尿液樣本供長期的存儲和分析。除了基因分型，還開展生化分析（如膽固醇和激素），這些數據將在不久後向研究人員公布。

參與者還提供有關工作、心理健康、認知能力、飲食和腸道健康的更多信息，其中10萬名參與者佩戴活動監控器長達一周。英國生物樣本庫正在開展全球最大的醫學影像研究，即耗資數百萬英鎊對10萬名參與者進行影像分析，目前已完成四分之一，此項目是由惠康基金會（Wellcome Trust）、MRC和英國心臟基金會資助的。

經參與者同意，英國生物樣本庫將他們的數據與健康記錄相關聯，如住院統計、癌症和死亡數據，目前還與醫生信息相關聯。研究人員在英國生物樣本庫註冊後，可申請使用特定數據。所有信息都是以防止識別參與者（即「匿名化」）的方式提供給研究人員的。

英國生物樣本庫是由MRC、惠康、英國心臟基金會（BHF）、英國癌症研究院（CRUK）、英國衛生部、蘇格蘭政府和威爾士政府，以及英國糖尿病協會（Diabetes UK）資助的。

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