基因檢測，讓多囊腎生孩子不再遺傳！

腎內科被稱為「小內科」，意思是類似於大內科，幾乎所有的內科疾病都可以在腎內科遇到——當然，包括遺傳性疾病。

多囊腎是最常見的一種遺傳性腎病，即是正常的腎臟被無數囊泡所代替，腎臟外觀像一串葡萄。

囊泡會將腎臟撐大，拳頭大小的腎臟常常會被撐大到30公分，患者因此而感到腰脹。

我國約有150萬多囊腎病患者，其中10%的患者是尿毒症。作為對比，普通腎臟病中只有1%是尿毒症，可見多囊腎進展到尿毒症的比例之高。

多囊腎之所以發生尿毒症的概率大，是因為常規藥物無法阻止囊腫的增長。隨著我國人口老齡化的加劇，比例會逐漸攀升。

多囊腎一定會遺傳嗎？

腎臟病學臨床診療指南指出：該病主要致病原因，是上代將致病基因遺傳給下代，約佔60%；其餘40%無家族遺傳史，系患者自身基因突變所致。

大多數多囊腎患者，屬於常染色體顯性多囊腎。該病遺傳與孩子的性別無關，父母一方患病，則子女患病率為1/2；父母都患病婚配，子女患病率為3/4。

同時，體檢制度的不健全，顯性延遲性的發病特點使該病早期不被人所知。很多患者腎臟上已經有了數以千計的囊腫，但是腎臟仍未出現臨床表現，故而忽略此病。一發病很快進入腎衰竭期，到了不得不透析、換腎的地步。

我們該怎麼避免生出多囊腎寶寶？

用基因檢測。

2014年《改善腎臟預後組織常染色體隱性遺傳性多囊腎疾病診斷和治療專家共識》中指出，臨床出現以下情況均建議基因檢測：

1.腎影像學檢查結果模稜兩可者；

2.無家族史的散發性多囊腎病患者；

3.有患病風險的活體腎臟捐獻者；

4.非典型多囊腎病患者；

5.欲生育患者；

大部分需要基因檢測的患者屬於這兩類：一是臨床上無法確診多囊腎的患者；二是想要生孩子的准父母患者。

多囊腎父母想要一個不遺傳的健康寶寶也是可能做到的。可以通過基因診斷，挑選一個無病的健康的胚胎，再將胚胎植入母體，現已有成功的案例。

本文作者：石家莊腎病醫院檢驗科主任、檢驗師：賀艷光

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