新生兒「四病」篩查流程與疾病危害
「四病」有哪些臨床表現以及對兒童身心健康有哪些危害。
「四病」不早期治療干預會怎麼樣?會導致怎樣的後果？
（一）先天性甲狀腺功能減低症患兒，剛出生時無表現，不及時治療，半年後可會出現以下情況：
特殊面容：頭大、頸短、面部臃腫、眼距寬、鼻樑寬平、唇厚舌大、舌外伸、毛髮稀疏、反應遲鈍；
神經系統功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降，運動發育障礙，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡；
生長發育遲緩：身材矮小，表現為軀幹長、四肢短；
生理功能低下的表現：如精神差、安靜少動、嗜睡、食欲不振、聲音低啞、心血管功能低下、消化功能紊亂等。
而對於先天性甲狀腺功能低下症的治療方法是很明確，也比較簡單的。一旦新生兒「四病」篩查陽性，應及時確診，一旦確診立即治療，確診為先天性甲狀腺功能低下系甲狀腺發育異常的，需終身服藥。飲食中應富含蛋白質、維生素和礦物質。早期診斷、儘早並規範治療，從而避免對腦發育的損害。
（二）苯丙酮尿症患兒，出生時一般正常，在3～6個月時出現癥狀：
神經系統：智力低下的程度不等，可有癲癇發作等；
皮膚：皮膚和毛髮逐漸變為淺淡色，虹膜色素減少；
體味：患兒由特殊的發霉樣（鼠尿）氣味。
苯丙酮尿症的治療方法也是比較明確的。一旦新生兒「四病」篩查陽性，應及時確診，一旦確診，應立即開始治療。開始治療的年齡越小，預後越好。患兒主要採用低苯丙氨酸配方奶治療。而且廣州市政府為苯丙酮尿症患兒免費提供治療至8歲哦。
（三）G6PD缺乏症，為X-連鎖遺傳疾病，患兒常因食用蠶豆而發病，俗稱「蠶豆病」。該病患者可終身無臨床癥狀，僅小部分患者在食物、藥物、感染誘發下出現發作性溶血性貧血。表1為G6PD缺乏症患者禁用及慎用的部分藥物，家長特別注意不要隨便給孩子使用下表中的藥物。
來源：廣州婦幼保健
資料提供：廣州市婦女兒童醫療中心 兒童保健部
