4月17日，致「玻璃人」的特別專輯
受一點小傷就出血不止，換顆牙齒都可能致命，想奔跑卻只能靜靜站在窗前，關節的疼痛常常讓他們難以入眠……他們是血友病患者，輕輕的一個碰觸，對他們來說就可能會造成一片青紫甚至出血不止，他們因此也被稱作「玻璃人」。
今天是「世界血友病日」，妙尋醫生提醒，若經常出現關節疼痛、瘀斑、青紫或局部血腫等，建議應及時到醫院排查。
血友病的歷史
說起血友病，最先想到的無疑就是英國女王維多利亞了（現任英國女王伊麗莎白的曾曾祖母）。
維多利亞女王是英國歷史上在位時間最長的君主，在位時間長達64年。維多利亞在位期間，英國一直處於最強盛最繁榮的「日不落帝國」時期，也被稱為維多利亞時代。歐洲王室歷來有通婚的習俗，而英國是當時世界上最強大的國家，所以維多利亞女王的後代遍布德國普魯士、西班牙、俄羅斯等歐洲王室。也正因如此，維多利亞女王身上的血友病基因在歐洲王室傳播開來，歐洲王族成了血友病的聚集區。
1840年，維多利亞女王與她的表弟阿爾伯特成婚，並生育9個孩子。其中，兩個女兒，愛麗斯和比阿特麗斯公主是血友病基因的隱性攜帶者，幼子利奧波德王子是血友病患者。帶有血友病致病基因的愛麗斯嫁到德國黑森家族，她的兩個女兒，艾琳和阿利克斯，也不幸的成為了血友病基因攜帶者。艾琳長大後嫁到德國普魯士家族，而阿利克斯則嫁給了俄國沙皇尼古拉二世成為了亞歷山德拉皇后，兩人生下的皇太子阿列克謝也是一名血友病患者，這位皇太子的病情對沙俄政局產生了重大影響，與其後的革命事件息息相關。
因此，英國和歐洲皇室聯姻的結果，是將血友病基因在歐洲皇室蔓延傳播開來，至少導致4個皇室陷入了這場災難。
因為血友病是首先在歐洲皇室發現，且在歐洲皇室廣泛傳播。所以血友病又被稱為「皇室病」。
血友病知識分享
1、什麼是血友病？
血友病是一種遺傳性凝血障礙性疾病，是因人體部分或全部缺乏某種凝血因子導致的出血性疾病。主要分為A型和B型，A型更常見。其中A型血友病是缺少凝血因子Ⅷ引起，患病人數約佔80%-85%；B型缺少凝血因子Ⅸ，患病人數約佔15%-20%。由於血液中缺少凝血機制必須的凝血因子，一旦發生出血，靠自身機能無法止血。
在檢查後會發現，血友病患者的血小板數量是正常的，但因為基因的變異，患者凝血因子缺乏，導致不能快速止血，經常反覆出血。他們就像玻璃一樣脆弱，不能摔、不能碰，處處要留心，因為一個小小的傷口就可能讓他們血流不止。因此他們被稱為「玻璃人」，他們要忍受難以形容的疼痛，甚至關節變形。
凝血因子是一種促進血液凝固的物質，在血管出血時被激活，和血小板粘連在一起並堵住血管上的漏口，也就是我們看到的血液凝固、停止出血的過程。
2、為什麼會患血友病？
1）遺傳性：通過父母一方的基因遺傳。
2）偶發性：大約30%的血友病患者不是通過父母的遺傳基因而患上此病，而是由於個人自身基因的變異引起。所以，有些沒有血友病家族史的人也會得血友病。
3、血友病「重男輕女」！
遺傳規律為：性染色體隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。女傳男，男發病；男傳女，女攜帶。男性血友病患者多，女性多為攜帶者。
其遺傳有以下5種情況：
1）男性患者與健康女性婚配：兒子一定正常，女兒均為血友病基因攜帶者。
2）女性攜帶者與健康男性婚配：兒子患血友病的可能性為50%，女兒有50%的可能性是血友病基因攜帶者。
3）男性患者與女性攜帶者婚配：兒子和女兒患病的概率均為50%，且女兒一定是血友病基因攜帶者。
4）女性患者與健康男性婚配：兒子一定患病，女兒一定是基因攜帶者。
5）男性患者與女性患者婚配：無論兒子還是女兒一定都會患血友病。
4、這些癥狀不宜輕視！
1）大塊瘀斑、青紫或血腫。
2）肌肉和關節出血，特別是膝、肘和踝關節反覆出血，甚至畸形。
3）無任何誘因、自發性的出血，如牙齦滲血、關節紅腫等。
4）割傷、拔牙或手術後出血時間延長，不容易止住。
5）在事故外傷後，特別是頭部受傷後出血時間很長。
6）關節或肌肉出血後，發生腫脹，疼痛和僵硬，關節或肌肉活動困難等。
7）出血速度比常人慢，但出血時間會比正常人長。
5、血友病的危害很嚴重！
1）死亡威脅：體內自發出血隨時發生，若關鍵部位出血，如顱內出血、咽喉部出血最為兇險，搶救不及時會危害生命。
2）不可逆的殘疾：關節出血後，血液淤積在關節腔中會對關節造成不可逆的破壞和侵蝕，如導致關節畸形、肌肉組織及肢體障礙等問題。我國大多數患者都是因關節損壞致殘疾，最終失去學習和勞動能力。
3）非常疼痛：血友病患者的出血周期一般在3-7天，在此期間，患者要忍受不間斷的重度疼痛，有時堪比女性自然分娩。
4）貧窮：血友病患者需要終生使用凝血因子，但這種藥品非常昂貴，一年費用保守估計約10-20萬元。使得大部分血友病家庭因病至貧、因病返貧。
5）影響生活：頻繁出血、致殘、疼痛等，使得血友病兒童輟學的比比皆是。長達就業、成家、生活等也會收到很大的影響。
6、得了血友病如何治療？
1）替代治療：目前最主要的治療措施為補充異常的凝血因子，如直接輸注經人工基因重組的凝血因子或輸注含有凝血因子的新鮮冰凍血漿、冷沉澱物等。
2）藥物治療：對錶皮的擦傷、切割傷或鼻出血，可使用凝血酶、明膠海綿、腎上腺素等局部壓迫止血。必要時可應用去氨加壓素、達那唑、激素等。
3、手術治療：關節嚴重畸形，影響正常活動者，在嚴格替代治療情況下，可行矯形手術。
7、血友病患者生活中應注意什麼？
1）堅持適當的鍛煉：血友病患者應避免劇烈的運動，但也需適當運動，游泳最適宜。
2）不吃抗血小板藥物：如阿司匹林（乙醯水楊酸），保泰松、潘生丁和前列腺素E會影響凝血導致更多的出血。
3）避免靜脈注射或肌肉注射：對於血友病患者而言，應盡量避免於醫院進行靜脈注射或是肌肉注射，以免引發出血情況的發生。
4）保護好牙齒：避免牙科疾病，牙科注射和手術會引起嚴重的出血。
5）心情愉悅：保持情緒穩定，避免精神刺激誘發出血。
6）優生優育，預防遺傳：血友病家人如要生育，一定產前諮詢和基因檢測。若產前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病的出生率。
7）預防磕碰和外傷：盡量不要去接觸過於尖銳的物品，以減少被劃傷，導致大量出血的情況。
8）學習基本的急救方法：一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處置，這樣引起的併發症、後遺症都較輕。
在生活中，對於血友病患者而言，預防比治療更重要，預防損傷是防止出血的重要措施。因此，首先應于思想上加強認識，多加重視，規避危險，避免有創檢查、操作，謹防大出血。
8、兒童期是治療的黃金時期！
兒童是血友病治療黃金期，患者家屬應在患兒幼年期即向患者傳遞血友病早期治療及護理知識，保護好關節。
很多家長誤認為血友病患兒不能運動，就讓孩子一直卧床，但長期卧床患者的肌肉會萎縮，對關節支撐和保護作用會變差，反而容易出血。血友病患者尤其是實施了凝血因子替代的患者可做些安全、合適的運動，如游泳或騎自行車。
從小預防，及早發現，儘早治療可有效防治殘疾。雖然血友病至今還不能治癒，但可以通過注射凝血因子的方法治療。
9、小孩反覆關節疼，小心血友病！
典型血友病患者常自幼年發病，自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙、出血不能自發停止。
專家表示：①小孩反覆關節疼，可能是血友病的表現之一，但早期容易將關節疼痛當作風濕病；②約80%血友病患者在3-6歲時開始關節出血；③與國外相比，我國血友病患兒診斷年齡較遲而關節畸形的年齡較早，關節畸形的發生率較高。
10、血友病能治好嗎？
血友病目前尚無根治的辦法，一旦患有血友病，往往需要終身用藥。
通過對凝血功能的檢查，凝血因子活性的測定，血友病相關基因的檢測，並結合家族史，可以診斷血友病。
凝血因子替代療法是目前最有效的治療手段，即給患者輸注外源性凝血因子製劑。主張儘早治療，將凝血因子提高到止血水平，避免出血併發症，防止功能喪失。只要患者能夠及時補充凝血因子，堅持終生用藥，就可控制不出血，像普通人一樣生活。血友病人可以像正常人一樣生活。
11、血友病能活多久？
血友病對患者壽命並沒有直接影響，若因為意外、外傷或其他疾病導致出血，而沒有及時止血，可能會影響患者的健康或壽命；如果平時做好預防，或在出現損傷出血時能及時的治療，對患者的壽命並沒多大的影響，患者可以和正常人一樣生活。
12、血友病患者能生出健康的孩子嗎？
可以！
但在生寶寶前，需進行產前篩查和基因檢測。對血友病或攜帶相關基因的夫妻來說，產前篩查和基因檢測，非常重要。
專家介紹，血友病通常女性攜帶，男性發病。即「媽媽攜帶、兒子得病」。因女性不發病，很多媽媽不知自己攜帶有血友病致病染色體。可通過產前基因檢測篩查出來，必要的產前篩查可避免再次生育「玻璃人」。女性攜帶者最好在妊娠後做性別鑒定，若胎兒為男性，則需羊水穿刺等提取DNA檢測或通過臍帶血取樣等，測定凝血因子的缺乏程度。
13、血友病和白血病是一回事嗎？
血友病和白血病是兩種截然不同的疾病。
發病機制和出血表現不同：血友病是身體里凝血功能障礙導致的一種遺傳性出血性疾病，表現主要是肌肉和關節出血不止。而白血病是因為造血幹細胞發生改變，導致惡性細胞不斷的增殖，浸潤正常的骨髓組織，造成正常的造血受到抑制；主要表現為血小板減少引起的出血，以皮膚黏膜出血為主，還有嚴重的顱內出血。
治療方法不同：血友病缺少凝血因子，以補充凝血因子為主；急性白血病，因為腫瘤細胞的浸潤導致了血小板的減少引起的出血，所以把腫瘤細胞壓下去，讓正常細胞長出來，重新獲得造血能力，以化學療法為主。
14、血友病是否享有國家醫保的相關政策？
2017年年初公布的《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2017年版)》，在以往強調廣覆蓋的基礎上加大了對於特定人群的關懷，尤其是針對罕見病和兒童的用藥。其中，調整了治療血友病基因重組因子Ⅷ和人凝血酶原複合物的報銷限制及新增了重組人凝血因子Ⅸ。這一舉措意味著，我國將為血友病患者實現標準預防治療提供醫保報銷政策支持，以減輕患者經濟負擔，加速治療的可及性，提高患者生活質量。而像烏魯木齊等許多地方更是將血友病納入了大病醫保，享受一定比例的報銷，相對減輕了因治療產生的經濟負擔問題。
從此，國內血友病治療藥物實現了醫保全覆蓋。
【小故事分享】
Chris：願所有血友患者都堅強如你！
2017年5月22日上午9點59分，美國丹佛的血友病患者Chris Bombardier創造了歷史：成為首位成功登頂珠穆朗瑪峰的重度血友病患者！
Chris生活在美國科羅拉多州丹佛市，出生時因為臍帶滲血被診斷為重度乙型（B型）血友病。孩童時期Chris最沉迷的運動並不是登山而是棒球。但因為棒球的激烈對抗，最終他不得不放棄這個最愛的運動。在叔叔的引領下，Chris發現了新的愛好——登山運動。登山幫助他重新找回了生活的意義：他享受著在日復一日早起中忍受狂風嚴寒仍堅持訓練後，發現壯麗的日出、令人驚嘆的景色和實現目標後的成就感。
對Chris而言，從他決定挑戰世界7大高峰開始，這不僅是體力和精神的雙重挑戰，他更希望能把他的冒險旅程作為一個平台，呼籲更多人了解血友病，幫助世界其他地方仍在困境中的血友患者改變他們的人生。
正如他在自己的facebook中所寫的那樣：
對於每一個因為他們的出血性疾病，而被說「不」的孩子；
對於每一個擔心下一瓶救命的凝血因子尚在哪裡的患者；
對於每一個因為血友病，人生計劃被迫受阻的家庭；
對於每一個因為不知道如何治療，而在痛苦中輾轉入睡的家長；
對於每一個因為害怕受傷，猶豫等待的血友病運動員；
對於戰勝每一個不可能的我們，這次登山是獻給你們的
For every child who has been told no dueto their bleeding disorder.
For every patient wondering where his next dose of life-saving clotting factorwill be.
For every family who has plans derailed by hemophilia.
For every parent who goes tobed in agony not understanding how to treat their child』s disorder.
For every hemophiliac athlete who waits in quiet hesitation out of fear ofinjury.
For all of us overcoming the impossible.
This mountain is for you.
關於世界血友病日
為了紀念世界血友病聯盟發起人加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.Frank Schnabel )對於血友病的貢獻，自1989年起，世界血友病聯盟（WFH）將每年的4月17日定為「世界血友病日」，旨在喚起全社會對血友病的關注及正確認識，並積極為血友病患者提供支持和幫助。
2018年「世界血友病日」的主題是「Sharing knowledge makes us stronger（分享知識，我們更堅強）」。WFH希望能通過這個主題，幫助全球出血性疾病的大家庭增加對疾病的了解和治療的積極性。
轉發！讓更多的人有所收穫！
來源：醫學專業文獻大數據分析
找醫生的事，就交給妙尋醫生
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