四萬分之一的不幸不該被忽視！用制度為他們撐起一片藍天

行走，爬樓梯，甚至對常人來說最簡單的呼吸，對某一類患者來說，都是非常「奢侈」的。

這群人大多骨瘦如柴，肌肉出現不可逆的萎縮無力，從椅子上站起來都很費勁，每天需要靠呼吸機才能安然睡去……

他們，正承受著四萬分之一的不幸。這種罕見病叫做——龐貝病，它在新生兒中發病率約為1/40,000，目前我國已確診患者僅百餘人。由於人體缺乏一種叫做酸性a-葡萄糖苷酶，導致患者無法正常代謝糖原。

有人說，罕見病是人類繁衍過程中的「空難」。據中國慈善總會的數據顯示，全國有近千萬人正在承受這場災難，罕見病病種在5000種以上，但僅有不到5%的罕見病能有效干預和治療。

藥物之於龐貝病患者，是生與死的區別。區別於其他無葯可醫的罕見病，龐貝病屬於可治的一類，從另一個角度來說，這個特殊的群體又是幸運的。

2018年4月15日是第五個國際龐貝病日，為呼籲更多社會人士了解和關注龐貝病群體，賽諾菲攜手病痛挑戰基金會、龐貝氏罕見病關愛中心在北京舉行患者活動和校園宣傳活動，在專家的指導下，分享治療經驗和護理心得，並傳遞正能量。

龐貝病患者組織活動現場

四萬分之一的不幸，

不該被視而不見

活動現場，三位龐貝病患者講述了他們的經歷：

1

27歲的劉先生，身高一米八的他骨瘦如柴，因為過瘦去當地醫院檢查，經歷了一年的波折才最終被確診，因為患病經常呼吸困難，無法入睡，雖然目前無力支付高昂治療費用暫時沒有用藥，但仍然以積極的心態面對。

2

36歲的李女士，一個7歲孩子的母親，兄妹五人中三人都患上龐貝病，給家庭帶來極大的痛苦和巨大的負擔。因為沒有力氣，自孩子出生到現在7歲了還沒有抱過，雖然沒有辦法完全像正常人一樣，但在家人和醫生的幫助和鼓勵下她沒有放棄，如今健康活潑的孩子和幸福的家庭已經讓自己很滿足，也是積極生活的所有希望和動力。

3

37歲的黃女士，小時候一直體弱多病，6年前因為呼吸困難三天無法入眠，經過一系列的「波折」被確診為龐貝病，由於肌肉萎縮，甚至走著走著就跪下去了，晚上也只能靠呼吸機入睡，幸運的是老公一直不離不棄照顧左右。

龐貝病，也被稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。

根據其癥狀和體徵發生的時間，被分為早髮型（嬰兒型）和晚髮型（兒童及成人型）兩種，嬰兒型龐貝病容易引發嚴重的心臟受累，並且通常疾病進展非常迅速，很少有嬰兒能夠存活過1歲。

目前龐貝病的新生兒發病率約為1/40,000，我國已確診龐貝病患者僅百餘人。

酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導致糖原在溶酶體內積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重、且不可逆轉的受損，患者無法自由行走，無法學習工作，甚至無法自由呼吸，隨著時間的推移，會導致患者心肺衰竭和運動障礙，進而全身功能衰竭而過早死亡。

北京大學醫學遺傳學系博士黃昱表示，全球僅有1%有葯可醫的罕見病中，龐貝病就是其中之一。目前龐貝病治療在中國已經有葯可醫，患者通過規範治療可以改善癥狀、阻止疾病的進展，回歸正常生活，但由於龐貝病需要終身用藥治療，多數患者依然無法承擔沉重的經濟負擔。呼籲政府、患者組織和愛心企業通過積極探索和多方努力共同減輕患者經濟負擔，為患者的生活帶來希望。

北京大學醫學部基礎醫學院醫學遺傳學系講師、北京醫學會罕見病分會委員黃昱博士

儘早規範治療，

可使龐貝病患者回歸正常生活

2017年以前，對於龐貝病的治療進展十分緩慢，多數患者只能在等待中走向生命盡頭。

2017年全球首個也是目前唯一一個針對龐貝病根本病因的治療藥物——美而贊在中國上市，徹底改變了龐貝病無葯可醫的局面。

自2007年美而贊首次在美國上市以來，已為超過60個國家2,000多位各類型的龐貝病患者帶來高效、安全的治療。

針對龐貝病酸性α-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因，美而贊通過酶替代療法，改變酸性α-葡萄糖苷酶活性缺乏或過低的狀態，改變龐貝病的病程發展，可幫助患者改善或維持肌肉功能，穩定呼吸系統，保持較高的生存率。

黃昱博士介紹：「相對於其他罕見病來說，龐貝病患者是幸運的，在疾病進程的早期和不可逆的肌肉損傷發生之前，儘早開始酶替代治療，可以獲得最佳臨床獲益。癥狀輕的患者，經過治療仍可以正常生活，包括結婚生育。」

呼籲多方努力，

儘早將龐貝病治療藥物納入醫保

酶替代治療藥物的治療效果及在中國的上市讓我國龐貝病患家庭倍感振奮，但和大多數有葯可用的罕見病一樣，高昂的葯價依然是目前大多數龐貝病患者及家庭面臨的求生之路上的最大阻礙。

據了解，根據治療強度的不同，一個成人每月花費需要10萬元左右，一年費用可能達到一兩百萬元，且需要終身用藥，長遠來看，對於龐貝病患者及家庭來說，治療負擔沉重。

黃昱博士強調：「在有葯可用之後，如何讓包括龐貝病在內的罕見病患者用得上藥、用得起葯，這需要政府、社會團體、醫療機構、患者組織以及企業共同努力。」

國際上，已有多個國家制定了罕用藥管理制度，並建立相應的罕見病醫療保險制度。例如，目前歐美一些發達國家及巴西、韓國等中等發達國家已針對罕見病立法，給予全額報銷。

黃昱博士說道：「罕見病並非簡單的醫學問題，還涉及到社會保障、經濟水平等多個層面的問題，因此目前還沒有被納入全國性的醫療保障體制。但近些年，我國罕見病醫療保障正在逐步形成政府主導、多方合力的局面，尤其是國內一部分地區研究和出台的罕見病患者保障政策，激發了國內藥物研發和生產機構，也讓我們看到了希望。」

據悉，目前，浙江、上海、寧夏、青島等十幾個省市已將部分罕見病用藥納入政府醫療保障範圍。

以戈謝病為例，目前包括浙江、昆明、青島、上海、寧夏等地在內的多個省市出台了針對戈謝病患者的醫療保障政策，從制度和政策上保證戈謝病群體的長期治療。

2014年4月15日國際龐貝病協會舉辦第一屆國際龐貝病日，目的是為了提高人們對龐貝病的認識，口號是「在一起我們更強大！」。

在今年的國際龐貝病日活動上，黃昱博士與龐貝病患者共同呼籲：「對於龐貝病這種少數的可防、可治的罕見病，希望能結合政府、患者組織、醫生、愛心組織等社會各界的力量，提升大家對龐貝病的認知，幫助龐貝病治療藥物儘早納入醫保，讓患者用得上、用得起救命葯。」

患者組織活動現場「趴趴熊（Pompe Bear）」

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！