分享知識，讓我們變得更強
你身邊是否有「玻璃人」
因為一點小傷就會流血不止
拔牙都有可能喪命
......
他們就是血友病患者
為了紀念世界血友病聯盟發起人─加拿大籍的法蘭克?舒納波先生（Mr.Frank Schnabel )對於血友病患者的貢獻以及喚起大眾對於血友病的正確認知，世界血友病聯盟自1989年起，將Frank的生日4月17日定為「世界血友病日」。今年的主題是：Sharing knowledge makes us stronger（分享知識，讓我們變得更強）。
血友病知多少
什麼是血友病？
據血友病診斷與治療中國專家共識（2017版）顯示，血友病（Hemophilia）是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，可分為血友病A和血友病B。血友病患者出血速度不比正常人快，但由於體內缺乏有效的凝血因子，所以出血時間會比正常人長。
臨床癥狀有哪些？
血友病患者絕大多數為男性，血友病A和血友病B的臨床表現相似，臨床特點是延遲、持續而緩慢的滲血，出血頻度與部位取決於患者體內的凝血因子水平。血友病的出血在各個部位都有可能發生，以膝、踝、肘和肩等大關節出血最為常見，肌肉出血次之，內臟出血少見，但病情常較重。除顱內出血外，出血引起的突然死亡並不多見，但年幼兒可因失血性休克致死。
根據患者凝血因子活性水平可將血友病分為輕型、中間型和重型。
什麼原因導致血友病？
血友病屬於性連鎖隱性遺傳性疾病，致病基因F8和F9均位於X染色體，但互不相連，分別控制FVIII和FIX合成，因此，血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病。當致病基因F8和F9突變，會造成相關凝血因子FVIII和FIX缺乏，進而導致了血友病。
致病基因位於X染色體上，且為隱性遺傳
男性患者遠多於女性患者
雙親均為正常攜帶者時，兒子可能發病，女兒不會發病
若只有母親為攜帶者，女兒是攜帶者的概率為50%
如果先證者的致病變異為新發變異，那麼母親是不攜帶致病變異的正常人（或者是生殖腺嵌合）
家系圖中常見幾代均為女性攜帶者傳遞、男性發病；如果存在女性患者，那麼有可能是X染色體隨機失活造成的偏倚等導致，也可能是其父親為患者、母親為攜帶者
如何診斷血友病？
血友病的臨床表現沒有特異性，且易被誤診為血管性血友病、獲得性凝血因子缺乏、獲得性血友病等，因此在血友病的診斷中實驗室檢查尤為重要。
篩選試驗：內源途徑凝血試驗(活化的部分凝血活酶時間，APTT)、外源途徑凝血試驗(凝血酶原時間，PT)、纖維蛋白原( Fib)或凝血酶時間(TT)、出血時間(BT)、血小板計數(PLT)、血小板聚集試驗(PAgT)等。血友病患兒除APTT延長外，其他試驗均正常。
確診試驗：因子Ⅷ促凝活性(FⅧ：C)測定和因子Ⅸ活性(FⅨ：C)測定可以分別診斷血友病A和血友病B，並對血友病進行臨床分型，同時應行血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)和瑞斯托菌素輔因子活性(vWF:Rco)測定（血友病患者正常）與血管性血友病(vWD)鑒別。作抗體篩選試驗和抗體滴度測定以診斷因子Ⅷ或Ⅸ抑制物是否存在。
基因診斷：血友病是由基因突變導致的疾病，所以基因診斷是最直接、有效的診斷途徑，不僅可以從分子水平上明確病因，早發現、早干預，更可以指導科學婚育、促進藥物與治療方法的開發，具有重要的科學價值與臨床意義。隨著測序技術的發展及應用，二代、三代測序等技術手段可以全面、精準的檢測倒位、缺失等血友病致病變異類型，極大的提高了血友病的檢出率和準確度。
如何治療血友病？
血友病屬遺傳性疾病，目前尚無根治的方法，治療原則是綜合性的，但以凝血因子替代治療為主，加強自我保護、避免肌肉注射、避免有創性檢查、禁用阿司匹林等水楊酸類藥物、預防損傷性出血等也極為重要。此外，去氨加壓素、氨基己酸等藥物也可以用於治療輕度血友病患者。
參考文獻
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