唐篩、無創、羊穿，怎麼選？

這個話題需要特別慎重，結論不是絕對的。只是讓姐妹們多了解一個人對這方面的意見，而不是指導。每個檢查數字、發育整體情況、家庭收入、孕產史、性格、學識，都影響每家人的下一步選擇。

一、準確率

1.唐篩60%~70%。

2.無創98~99%。

3.羊穿99.8%以上，近乎100%。

二、價格

1.唐篩300元以下。

2.無創1000~2000元，有的城市免費。

3.羊穿2000~4000元，取決於醫院。

三、結果顯示

1.唐篩

當天抽出的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度；

通過年齡、孕周、上述濃度等信息計算出的18三體綜合症、21三體綜合症、神經管畸形的概率。

2.無創

13三體綜合症、18三體綜合症、21三體綜合症風險指數。

3.羊穿

全部染色體的條數情況，較明顯的重複、缺失等情況。

四、結果處理

1.唐篩

a.高風險。必須進行下一步無創或羊穿確診；

b.低風險。胎兒患病概率從約1:750降低為約1:2200。通常家庭認為胎兒安全，就不再管了。

2.無創

a.高風險。無創的風險是確診的，檢測人員看到了染色體有問題，需要終止妊娠。如不死心，可繼續羊穿再次確認，結果只有極極極極極極極小概率會翻盤。

b.低風險。可以完全放心，胎兒在上述三種染色體方面是安全的。最終生出這三種染色體有問題的胎兒，概率也是極極極極極極極小，這就屬於十分極其不可思議地倒霉，不屬於妊娠能夠為此擔心的範疇。

3.羊穿

a.上述三種染色體有問題，需要終止妊娠。

b.性染色體XXX，看家庭承受能力。胎兒有小部分可能性會笨，但只是小部分，大部分是略有影響或不影響。孩子長大後有較大可能性能生育，如果困難需要做試管。請考慮是否是十分不易得來的珍貴兒，家庭能否給予積極的心理指導等。

c.性染色體XXY，需要比XXX家庭有更大的承受能力。胎兒主要是男性特徵，有一部分女性特徵，性格男性偏女性，幾乎不能生育。請考慮是否是十分不易得來的珍貴兒，家庭能否給予難度很大的積極的心理指導等。

d.其他染色體異常。多跑幾家醫院遺傳科，請醫生查更多的基因庫，看類似異常孩子的發展情況。輕微的可以保留，尤其是珍貴兒。

五、評價

1.唐篩：從統計學上促進全國優生優育的好辦法；對於每個家庭而言很扯，假陽性概率太高，結果讓人沒法處理。高風險不能指示終止妊娠，高風險里有99%都是沒問題的，但把孕婦和家庭嚇得要命；低風險就不管了其實屬於掩耳盜鈴，1:750與1:2200對每個胎兒來說沒有區別。

2.無創：結論明確。適用於常規家庭，能排除影響重大的染色體問題已經差不多可以了。對於追求極致精準、確定細節的家庭，還不夠。

3.羊穿：結論十分明確。不過查完也不是高枕無憂，基因太複雜、染色體太籠統，況且畸形不一定都由基因引起。另，適用於明確懷疑有異常的孕婦。

六、年齡與染色體異常的相關性（引自南嶺研究所論文）

七、保胎患者

1.不往這方面考慮型，按常規產檢流程隨便做個唐篩，從此一切別往心裡去。

2.一般謹慎型，做無創。

3.已經發現NT等畸形，或非常懷疑、過度焦慮者，不考慮風險，儘快做羊穿。

4.其他沒有明確懷疑依據的、曾經流過產的、還沒有孩子的保胎孕婦，不建議做羊穿，哪怕年齡大。先兆流產患者、習慣性流產患者、有出血傾向（血小板≤70×109/L，凝血功能檢查異常）、有盆腔或宮腔感染徵象，都是羊穿禁忌症。如果沒有明確懷疑的依據，如此辛苦保出來的珍貴兒，不建議拿去冒這個風險，雖然風險只有1%。別人的妊娠很容易就到了這個階段，保胎患者的妊娠好不容易闖到這個階段，這次妊娠重點是穩當保胎。說句不好聽的，哪怕胎兒有問題，如果是染色體引起的嚴重的疾病，即便出生後，也很難存活，到時再決定也可以；如果是不嚴重的問題，那麼機體的疾病是有可能能治療的，對於下次懷孕還是很難懷到足月的你，捨得不治就放棄么。總之還是可以給他個生存的機會。而且還有很多畸形不是查染色體就能預測的，甚至後期B超也無法排查，查無止境，活得過度細緻，人就沒法過日子了。

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