遺傳學和基因病跟我們有關係嗎？All About Genetics
遺傳學和基因病跟我們有關係嗎？
All About Genetics
前言
你了解自己的家譜嗎?
你知道自己的上代或上上代親人中是否患有遺傳性疾病?
哪些疾病影響了父母或祖父母的健康?
哪些影響到你和你的兄弟姐妹？
又有哪些可能遺傳給你的孩子?
受惠於醫學研究的進步，醫生可以通過現有的醫學手段明確診斷一些遺傳性疾病，或者判斷個體患病的風險。
基因和染色體
Genes and Chromosomes
每個人都有一套獨特的遺傳密碼決定我們的身體外觀與機能。這些遺傳密碼存在於我們身體每一個細胞內的螺旋狀分子的DNA(脫氧核糖核酸)長鏈中。DNA攜帶遺傳信息的密碼，由多種核苷酸(亞單位)構成，每一個核苷酸都含有一個磷酸分子、一個糖分子(脫氧核糖)、一個密碼子（鹼基）。鹼基有腺嘌呤、鳥嘌呤、胞嘧啶或胸腺嘧啶4種。這四種鹼基的序列決定不同的遺傳密碼。
基因是DNA片段，包含有編碼特定蛋白的指令，是遺傳的基本功能單位。科學家確信人類DNA至少攜帶約3萬個左右編碼蛋白的基因。有些基因的產物與人類生理特徵相關，比如棕色眼睛或捲髮。有些基因則指令機體合成可調控體內化學反應的各種酶。
基因有序地排列在染色體中。每個人體細胞包含23對，46條染色體，其中22對男性與女性相同，稱常染色體；另外1對男女不同稱性染色體，女性的性染色體是XX ，男性是XY。每一對由分別來自父母親的各一條染色體組成。精子和卵子結合成受精卵後，細胞分裂，染色體一次次地複製將相同的遺傳信息傳遞給胚胎的每一個新的細胞。
在實驗室中用高倍顯微鏡可以觀察到經特殊染色後的23對人染色體，幷可根據其尺寸、形態進行鑒別。
基因相關性疾病
Genetic Problums
基因相關疾病與基因編碼錯誤有關，如缺失、重複或順序差錯。這些錯誤或大或小，但都有可能造成嚴重後果，可致病、致殘，甚至影響人的壽命。
1
染色體異常
當細胞分裂時發生錯誤，則可致染色體數目異常，在胚胎髮育過程中可出現染色體數目增多或減少。
染色體三體正常2條一對的染色體變成了3條。代表性疾病有：
21-三體綜合征（唐氏綜合症）
18-三體綜合征（Edwards 綜合征）
13-三體綜合征（Patau綜合征）
18-三體綜合征的發病率約1/7,500，患兒出生時低體重，小頭、小嘴、小下巴；雙手握拳，手指重疊。還可伴有先天性髖、足、心臟和腎臟的缺陷，及智力障礙。這些患兒中只有5%的能存活至1歲以後。
13-三體綜合征的發病率約1/15,000-1/25,000。患兒多伴唇齶裂、多指/趾、足部畸形，以及各種顱面結構異常；有時有肋骨、心臟、腹腔臟器和性器官缺陷。僅少數患者可長期生存。
染色體單體是細胞分裂時丟失了一條染色體所致。 常染色體缺失的嬰兒存活的機會很小。但缺失一條性染色體的嬰兒可以在某些情況下存活。特納綜合症的女孩只有一條X染色體，如果出生後能接受相關醫學干預，可以有正常的生活。
2
染色體部分缺失、易位、重複和倒位
指染色體數目正確，但染色體結構錯誤，如增多或缺失一部分。
染色體部分缺失或微小缺失
染色體部分缺失可在顯微鏡下被發現，而微小缺失引起的染色體結構變化較小，無法在顯微鏡下被發現。 這類疾病包括：
Wolf-Hirschhorn syndrome（4號染色體）
Cri-du-chat syndrome（5號染色體）
DiGeorge syndrome（22號染色體）
Williams syndrome（7號染色體）。
染色體易位(大約每400個新生兒中會有1個受累)。某條染色體的小片段易位到另一條染色體上，大多數染色體易位是「平衡的」，即沒有遺傳物質的增加或丟失。也有「不平衡」易位，即可能伴有遺傳物質的丟失。
染色體倒位(每100個新生兒中約有1個)，是指染色體的一小部分被剪切、翻轉、重新插入。
染色體易位可遺傳自父母一方，也可是嬰兒自身染色體自發發生。平衡的染色體易位和倒位通常不會造成孩子畸形或發育問題。但這類人群如結婚生子，流產幾率較大，即使有了孩子，其攜帶染色體異常的風險也較高。不平衡染色體易位或倒位可致機體發育和/或體格異常。
性染色體
Sex Chromosomes
性染色體數目異常
正常情況下，男孩的X染色體來自母親，Y染色體來自父親，女孩的兩條X染色體分別來自父親和母親。
然而有些孩子出生時只有一條性染色體（常見是一條X染色體）或者多了一條X染色體或Y染色體。如患特納綜合征的女孩出生時缺少一條X染色體（XO），而患Klinefelter綜合症的男孩有2條甚至更多的X染色體(XXY或XXXY)。
X染色體相關疾病，即X染色體上攜帶異常基因所致：如脆性X綜合症，可導致男孩智力障礙。其他還有血友病和杜氏肌營養不良。
如果女孩的一條X染色體攜帶了異常基因，但因為另一條正常，可以無疾病表現；而男性只有一條X染色體，如果其攜帶了致病基因，通常就會有疾病的表現。
基因突變
Gene Mutations
有些遺傳性疾病是由基因的各種改變引起，稱為基因突變，而染色體的數量和結構通常是正常的。
藉助先進的DNA檢測技術可查明基因缺陷。單基因缺陷引起的遺傳病包括苯丙酮尿症(PKU)、囊性纖維化、鐮狀細胞病、泰-薩氏病和軟骨發育不全症(侏儒症的一種)。專家們曾認為單基因突變疾病占人類所有疾病的比例不超過3%。但最新研究表明，這個數值被低估了。
最近幾年裡，一些原來認為與遺傳無關的的疾病被發現存在遺傳關聯性，包括帕金森氏症、阿爾茨海默病、心臟病、糖尿病和多種類型的腫瘤。攜帶相關基因改變的人可能會增加罹患該種疾病的風險。
致癌基因
Oncogenes (Cancer-Causing Genes)
隨著研究的進一步深入，越來越多的致癌基因被發現，攜帶這些基因會增加罹患惡性腫瘤的風險。通過先進的檢測手段，醫生能夠識別出攜帶突變基因的個體，以及判斷患癌症的風險。
比如科學家們發現一些結直腸癌可能與APC基因突變有關。攜帶異常BRCA1和BRCA2基因的女性，有50%的機會患乳腺癌，且患卵巢癌的風險增加。
如今，醫生對攜帶這些突變基因的人群進行定期監測，一旦出現跡象，可儘早治療，從而提高生存機會。
New Discoveries, Better Care
近20年來，科學家們在遺傳學領域取得了重大進展。人類基因組的繪製和許多致病基因的發現，使我們對人體有了更多的了解。讓醫生能夠給病人提供更好的醫療服務，並且提高病人的生活質量。
