Science：GRAIL血檢發現早期癌症迎來新突破

A blood test could one day be used to detect early cancers. ANGELLODECO/SHUTTERSTOCK

在致力於研究這種新的癌症檢測方法的幾家公司和學術實驗室中，站在巨人的（Illumina）肩膀上的GRAIL尤其吸引人們的注意力——它籌集了巨額資金、擁有眾多重量級科研成員，且計劃利用昂貴的全基因組測序（分析人類基因組中所有30億個鹼基對）來進行癌症檢測。

為了在血液檢測中構建一個參照組，GRAIL正在對20種癌症患者和其他明顯無癌症患者的血液中與癌症相關的無細胞DNA突變進行分類。迄今為止，該研究已招募了1萬多人。（目標是到今年年底達到15000人）。AACR年會當日，該公司報告了他們的循環無細胞基因組圖譜研究（CCGA）中，該研發負責人Alex Aravanis所說的「早期的洞察（early insights）」。

高精準檢測率

通過對878名新診斷的癌症患者和580名無癌症患者的血樣進行三種不同的檢測，GRAIL對整個基因組的DNA進行了分析。其中一項研究在大約500個已知的癌症基因中尋找突變；第二項研究則檢測異常數量的基因拷貝；最後一項分析甲基化模式。除此之外，該公司還尋找健康老年人白細胞中出現的突變，並將它們從分析中剔除，只留下癌症特異性模式（cancer-specific patterns）。

隨後，GRAIL的科學家研究了每一種檢測方法對患者癌症的預測能力。結果表明，對於196名患有胰腺癌、肺癌、卵巢癌、肝癌和食道癌等5種難以早期發現的高致死性癌症的患者，甲基化檢測效果最好，65%的患者在采血時癌症並未擴散到淋巴結以外的其他器官。另外，正如預期的那樣，因為這些患者的腫瘤更大，可以存在於多個器官中，並將更多的DNA釋放到血液中，因此對轉移性癌症的檢出率更高，高達95%。

雖然對非轉移性癌症65%的敏感率需要繼續在另一組人群確認，但它和其他一些檢測相似。紐約市紀念斯隆凱特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）醫學腫瘤學家Luis Diaz認為，由於許多小腫瘤沒有足夠的DNA釋放到血液中，因此可能永遠無法發現超過65 %到70 %的早期癌症。

GRAIL三項檢測的假陽性率都很低：在580名無癌症患者中，只有5人癌症檢測呈陽性。 Aravanis說：「兩個假陽性的人後來被證明患有卵巢癌和子宮內膜癌，這表明假陽性率可能更低。」

重要意義

波士頓馬薩諸塞州總醫院（Massachusetts General Hospital）的癌症研究人員Daniel Haber在評價GRAIL這一成果時說：「這些研究結果表明，利用液體活檢及早發現癌症有『巨大的希望』。」

然而，從血液檢測中檢測可能的腫瘤僅僅是第一步；理想的情況應該是，任何液體組織活檢都可以指出癌症來源的器官，這樣腫瘤學家可以使用成像技術來確認任何腫瘤，並在腫瘤擴散之前將其移除。GRAIL對此表示：「我們有數據表明腫瘤DNA來自哪個組織，但還沒有準備好公布這些結果。」

責編：悠然

參考資料：

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