家長千萬不能忽視，進行性肌營養不良的早期癥狀
上一篇文章我已經為大家介紹了進行性肌營養不良的發病機制，雖然是由於基因缺陷導致的肌肉疾病，但不會在早期爆發，而是進行性的加重。所以此病的早期癥狀往往會被患者或者家屬忽視，尤其是兒童發病，因而錯過最佳治療時期，造成一系列損失。所以，我們想要戰勝疾病，必須深入了解疾病，防患於未然，保持身心健康。
以下是我結合臨床實例給大家整理的容易被我們忽視掉的疾病早期癥狀以及併發症。
早期癥狀
肢帶型肌營養不良
為常染色體隱性遺傳，兩性均可發病。多於20-30歲間起病，主要累及近端肌群，常先影響上肢，多年後再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。
Duchenne型肌營養不良
為X連鎖隱性遺傳，男性發病，女性攜帶異常基因但不發病。多見於兒童發病，逐漸進展。開始表現為走路不穩，易摔跤，上樓困難，以後發展至行走困難，12歲前不能行走，只能卧床。體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和肌無力，典型者呈翼狀肩，站立時腰椎過度前凸，行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步;從仰卧位起立時，必須先翻身為俯卧，然後用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多為腓腸肌(小腿)，也有表現為三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外觀發達，觸摸較正常肌肉堅實，但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。
面肩肱型肌營養不良症
為常染色體顯性遺傳，兩性均可發病。通常於青春期發病，首先影響面部和肩胛帶肌肉，呈特殊的「肌病面容」，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝變淺，表性動作變弱，上肢抬高困難。檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱，三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。
良性型肌營養不良
也是X連鎖隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。多於5-20歲之間起病，表現與Duchenne型類似，但病程較良性，12歲時仍能行走，但起病15-20年後大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。
併發症
心肌受累是Duchenne 肌營養不良患者最常見的併發症，患兒心臟收縮功能較同齡兒低下，部分患兒可見心率增快、心律失常。大約1/3的Duchenne 肌營養不良患兒可能會存在不同程度的智力低下。但頭顱MRI檢查多無顯著異常，不像某些類型先天性肌營養不良患者，常存在腦發育畸形或腦白質營養不良改變。所以我提醒已患兒家長，一定要做心臟相關檢查。
其次以下是我對進行性肌營養不良與其它疾病的鑒別診斷，不要盲目尋醫，務必對症下藥。
1. 脊肌萎縮症少年型：由於具有類似的臨床癥狀和體征：肌無力、肌肉萎縮，腱反射消失和病理征陰性，因此，DMD肌營養不良臨床需要與脊肌萎縮症的少年型進行鑒別。後者肌酸磷酸激酶水平正常，肌電圖表現為失神經性改變，一般不難鑒別。
2. 肌炎：在DMD時，肌酸磷酸激酶顯著升高是重要檢查項目之一。在某些肌炎如皮肌炎時肌酸磷酸激酶也顯著升高，故臨床需要與之進行鑒別。首先臨床表現不同，肌炎為獲得性疾病，起病比較急，在發病之前患兒多數運動發育正常。其次病理改變不同，肌炎時肌肉活檢標本可見肌纖維壞死與再生，炎症細胞浸潤，而肌營養不良時多無炎症細胞浸潤，突出的病理改變是肌纖維直徑變異增大和脂肪結締組織增生。
