進行性肌營養不良，不同治療方法
進行性肌營養不良是一組遺傳性的肌肉變性病。大多數在兒童時期發病，個別可發生於青少年或成人。經過科室小組多年研究發現其病變的基本原因在於肌肉細胞膜的異常，但真正發病機理尚不明確，也就是說尚無根治方法。但我們一直在潛心研究，希望將來能改善疾病的預後，減輕患者和家屬的痛苦。
雖說此病不可治癒，但並非不可治療。目前通過我多年經驗積累為大家總結了兩方面的治療方法，主要是對症支持治療和對因治療。
對症支持治療：
要是支持性治療及對症處理各種並發損害，不同肌營養不良的對症支持治療也各有相應的治療措施。確診是否及時、干預的時機、能否在疾病不同階段進行適宜的康復鍛煉、重要併發症的處理等可影響對症支持治療的效果。以DMD為例，目前理想的對症支持治療是採取定期隨訪、採取多學科聯合門診的模式，由神經內科、康復理療科、心內科、呼吸科、營養科、骨科醫生組成醫療團隊，為患者及家屬提供多方位、個性化的治療和指導。對於早期確診的患兒，目前多主張接受基礎劑量（潑尼松每日0。75mg/kg）的激素治療，潑尼松治療有助於改善患者肌力、延長獨立行走時間、改善生活質量，另一種糖皮質激素地夫可特（Deflazacort）的副作用較潑尼松小，也推薦用於DMD的長期治療。激素治療起始的時間多主張在疫苗接種完成以後、運動功能開始下降時，一般3-5歲後，同時要關注激素長期治療的副作用，如體重增加、情緒行為改變、白內障、骨質疏鬆等，可常規補充維生素D；停用糖皮質激素的時間目前尚無一致標準。沙丁胺醇、肌苷等藥物對骨骼肌有一定營養保護作用，也建議長期服用。心臟受累和慢性呼吸衰竭是DMD的常見死因，建議在病程早期開始每年進行肺通氣功能測定，脊柱側彎明顯的患兒，行手術糾正有助於維持其呼吸功能；無創輔助通氣、咳嗽輔助裝置可緩解通氣不足的癥狀及幫助清除氣道分泌物，晚期有些患者行氣管切開、呼吸機輔助呼吸；10歲以上的患者每年應進行超聲心動圖、心電圖檢查，針對心動過速心室肥大等可應用血管緊張素轉換酶抑製劑和受體阻滯劑。在其它類型的肌營養不良中糖皮質激素治療的作用並未得到證實，在對症支持治療方面與DMD有共同之處，但有些肌營養不良類型易出現特徵性合併癥狀，需要針對性處理，如Emery-Dreifuss肌營養不良可出現致命的心臟傳導障礙，有時需置入起搏器，強直性肌營養不良1型可合併白內障，需要手術治療等。
對因治療：
針對由基因突變引起的肌營養不良的對因治療只能是基因治療。基因治療包括基因替代和基因修飾治療兩種策略。仍以DMD為例，基因替代治療的策略將Dystrophin基因通過適當的載體轉入患者體內，使其翻譯蛋白、表達功能，從而彌補患者的基因缺陷。載體可以是幹細胞、成肌細胞或腺相關病毒（AAV）等，其中幹細胞、成肌細胞移植的療效和安全性並未得到公認，AAV是最有希望、最受矚目的DNA載體。基因替代治療對具體突變類型沒有要求，可用於不同突變類型的DMD患者。基因修飾治療的代表性方法是外顯子跳躍治療（exon skipping），其原理是利用針對具體突變位置設計的反義寡核苷酸，使得翻譯過程中跳過突變部位，保留讀碼框，生成較正常Dystrophin縮短、但保留大部分功能的蛋白，結果使DMD表型轉換為較輕BMD表型。目前，針對多個具體突變部位的外顯子跳躍治療在國外已完成早期臨床試驗。
