個性化醫療落地挑戰：基因數據整合與價值認知

HC3i導讀：

個性化醫療領域的研究和創新呈井噴之勢。然而，受制於基因數據整合與價值認知等挑戰，臨床實踐採用個性化醫療技術的步伐卻比較慢。

個性化醫療領域的研究和創新呈井噴之勢。然而，受制於基因數據整合與價值認知等挑戰，臨床實踐採用個性化醫療技術的步伐卻比較慢。

個性化醫療聯盟（Personalized Medicine Coalition）致力於幫助找出和分類挑戰，並且找出醫療服務機構克服這些挑戰的策略。

Pritchard和Walton將於5月17日至18日在華盛頓特區召開的HIMSS精準醫療峰會上就此話題發言

挑戰一：個性化醫療預防和治療策略價值認知

個性化醫療聯盟主管科學政策的高級副總裁Daryl Pritchard說：「一大挑戰來自與對個性化醫療的預防和治療策略為醫療保健帶來價值的認知。」

他表示，需要一種明確的價值主張，那樣醫療服務機構（包括醫生個體和醫療集團）以及付款方才能夠讓患者獲取最有效的診斷檢驗和針對性治療。

Pritchard表示，為了幫助克服這個挑戰，包括付費方、醫療服務機構以及診斷和製藥行業在內的利益相關者應討論健康技術評估流程，並就醫療保險和臨床實施必不可少的證據要求達成一致。然後，製藥商需要與醫療服務機構和付費方合作，通過有意義的、影響實踐和報銷決策的研究，共同獲得這種所需的證據。

挑戰二：基因組數據的整合與處理

Geisinger基因組醫學助理教授、醫學博士Nephi Walton表示，另一大挑戰是將基因組數據整合到電子健康記錄（EHR）中，但這種做法還沒有任何EHR供應商能實現。

Walton說：「即使我們可以讓實驗室將來自報告的數據直接傳輸給EHR，而不是使用PDF文件，在EHR中也沒有地方可以使用它。尤其是關於藥物變異的數據對於決策支持至關重要，但不能用這種方式來使用，因為沒有地方存儲它。」

Pritchard表示，管理與個性化醫療有關的海量臨床信息對醫療機構來說頗具挑戰性。

他說：「醫療服務機構需要在電子健康記錄中記錄每個患者的分子信息及臨床上可行的變異方面的信息，確保醫療、臨床支持和結果信息在各信息技術平台之間可以互換。」

他補充道：「開發對用戶友好的平台對於在診所輸入和訪問個性化醫療數據也很重要；平台應該有望為臨床醫生節省時間，應該能夠跟上科學發展的步伐。」

Walton提出了一個類似的挑戰，表示這是一個艱巨的目標：不光將這些信息提供給患者，更重要的是提供給醫療服務機構，以便他們可以用來改善患者健康。

Walton說：「遺傳信息常常被錯誤解讀，這是我們有遺傳學家的原因之一，但沒有足夠多的遺傳學家來處理源源不斷的遺傳信息，他們甚至無法處理現在湧入的數據。」

他補充道：「遺傳學家很難隨時了解遺傳變異方面關於患者護理管理的所有最新信息，更不用說初級保健醫療服務人員了，他們沒有受過相應的培訓，不知道如何處理這些數據或管理遺傳學患者。」

Walton堅持認為，隨著數據和患者數量增加，這種情況一定要發生變化。

他說：「我們需要開發信息學工具來提供這些信息，同時讓初級保健醫療服務人員可以攝取和使用這些信息。我們還需要加強醫學課程中的遺傳學培訓，並擴大到涵蓋每個領域。」

他解釋：「在我輪流接受每個醫學專業的培訓期間，我關注到每個醫學專業都在使用基因測試。但是，許多人並沒有正確使用這些信息，尤其是解讀變異、結果呈陰性意味著什麼以及如何處理重要性未知的變異時。」

後記

個性化醫療技術的臨床應用，解決基因組數據整合、處理，以及個性化醫療技術在醫療保健中的價值認知是關鍵。

來源：HC3i中數新醫

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