遺傳門診是看什麼病的？

哪些病應該去看遺傳門診？

遺傳病已成為兒童醫院的主要就診病種之一，涉及多個系統疾病。如果您的孩子具有以下問題，那就應該考慮帶孩子到遺傳門診進行就診。

（圖為首都兒科研究所內分泌科陳曉波主任和遺傳研究室張學教授正在討論患者報告單。——楊淑霞攝影）

1) 內分泌科：先天性或不明原因的侏儒症、骨骼發育異常、內分泌軸分泌異常、性發育異常等疾病；

2）神經內科：依靠現有檢測仍原因不明的患者，可能涉及遺傳代謝病、神經肌肉病、線粒體病、智力低下/孤獨症/語音落後、腦發育異常等；

3）其他系統發育異常同時伴以上癥狀的孩子，至今尚未診斷。

遺傳門診屬於多學科聯合門診，將針對疑難病例的先證者，首先通過基因檢測完善臨床診斷，然後給與多學科會診、轉診、干預治療和遺傳諮詢。遺傳門診就診團隊一般由多個臨床科室和遺傳研究室的專家組成，對遺傳病的致病基因檢查、診斷、治療、生育遺傳諮詢具有豐富經驗。

多學科專家聯合出診

為提升臨床診斷和服務水平，滿足廣大患者需求，首都兒科研究所內分泌科、神經內科、遺傳研究室牽頭，於2018年4月13日正式啟動遺傳門診。該遺傳門診屬於多學科聯合門診，主要針對疑難病例的先證者，建立多學科會診、轉診、干預治療和遺傳諮詢。目前接診病種以內分泌科和神經科的疑難疾病為主，今後將根據其他學科需求，陸續開放各專科的會診和遺傳諮詢，以此推動臨床和科研的緊密結合，提高臨床服務能力和科研水平。

門診開設第一天，內分泌科、神經內科和遺傳研究室的主任醫師及研究人員就在首兒所特需門診做了簡短的首診開揭儀式。對每例就診患者，首先由相關專業的臨床主任醫師對就診的患者進行詳細病史詢問和體格檢查，描述既往檢查結果；遺傳室研究人員陳述患者的基因變異結果，張學教授、宋昉研究員就基因變異進行致病性評價，給予實驗室診斷；然後臨床主任醫師再次核對患者表型和實驗室診斷是否符合。如果符合，最終由臨床主任醫師們和遺傳研究室的專家共同對患者完成遺傳診斷。首日門診共接診5個診斷不明確的遺傳病患者，其中4例患者獲得明確診斷或治療建議，包括Noonan綜合征、Jorbert綜合征、X 連鎖遲發性脊椎骨骺發育不良、骨發育不全和小頭畸形（MFDM），其中Jorbert綜合征患者尚需進一步完善核磁和腎臟B超檢查。臨床主任和遺傳研究室專家分別對患者提出治療、康復建議、禁忌事項的建議，並給予明確的遺傳諮詢。此次門診還邀請了骨科鄧金城主任和眼科專家參與會診，充分體現了多學科聯合門診對疑難病例診斷的意義。

該門診今後將採取複診預約形式，每次接診患者人數為5人左右。主要針對兒童遺傳病的疑難患者開展會診，通過基因檢測完善臨床診斷，提供遺傳諮詢。目前主要通過內分泌科工作站進行複診預約。

遺傳門診怎麼挂號？

採取複診預約形式。對於首次來兒研所就診的患者，需掛內分泌科普通或專家號，由內分泌科醫生完成首診，確實患者是否需要到遺傳門診尋求診治。

內分泌門診時間：周一 ---周五，上午和下午

文：陳曉麗

編輯：余運西

校對：閔青

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