一碰就血流不止，或因血友病

大河報·大河客戶端記者 李曉敏 通訊員 尹沅沅

20歲的小良在坐過山車後頸椎脫位，進行手術治療前，檢查發現其患有血友病;10歲的瑩瑩總是踮著腳尖走路，腳跟一直無法落到地面上，多方求醫後，確診為血友病……

4月17日是世界血友病日。4月14日上午，由河南省人民醫院主辦的「2018年世界血友病日——分享知識讓我們變得更強」主題活動，多學科專家雲集，講授血友病預防及治療的相關知識，倡議民眾關愛血友病患者、提升血友病患者健康水平。

「血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可『自發性』出血。」河南省人民醫院血液科主任醫師、省血友病中心負責人雷平沖說，這種病最明顯的特徵就是一出血就不容易癒合，患者要終身依靠藥物補充自身缺乏的凝血因子，還要及時治療各種併發症或進行手術。

雷平沖介紹，血友病發病率約為萬分之一，屬於罕見病，患者的情況輕重不一，發病時間或者說被發現的時間千差萬別，患者難以根據自身癥狀第一時間找到合適專科就診。這就導致了不少患者錯失了最佳診療時機，增加了併發症，提高了治療難度，降低了生活質量。另一方面，高額的治療費也是不少患者家庭的「攔路虎」。

不過，對於這種病，目前的基因診斷技術已經可以將診斷提前到孕期乃至孕前。

據了解，血友病是X-連鎖隱性遺傳病，通常是男性發病，女性攜帶。男性患者如果婚育，男性後代健康，女性後代為致病基因攜帶者。女性攜帶者如果婚育，其男女性後代均是50%概率健康，50%概率為患者。已經知曉自身為攜帶者或者是患者的育齡夫婦，可以通過兩種手段獲得健康後代：一是在懷孕後經過產前診斷進行基因檢測，看胎兒是否健康。二是通過試管嬰兒的方式，讓精子卵子在體外結合成胚胎，對胚胎做植入前遺傳學診斷，篩選健康胚胎植入母親體內。

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