罕見遺傳病！邵陽女子臉上長滿黑斑，生父因此病喪生

「30年前收養她時我們非常高興，把全村的人都請來喝酒，我生兩個兒子都沒有這麼熱鬧！」

「可沒高興幾天，她一直生病，可以說養她30年，我就為她操心了30年。現在又查出了這個病，醫生你們一定要救她！」

湖南省第二人民醫院（湖南省腦科醫院）的病房裡，來自邵陽的王女士神情暗淡，對前來查看的醫生哀求道。

（病床上的張麗麗）

躺在病床上的是王女士的養女，名叫張麗麗（化名），今年30歲。只見她身形瘦小，形容枯槁，不斷的嘔吐讓她看上去羸弱不堪。

讓人奇怪的是她臉上長滿了黑斑，就像灑了一層密密的黑芝麻，嘴唇上更是覆著了一層黑黑的斑點。

「她患的是P-J綜合征，而且是表現非常典型的那種，該病具有的特點在她身上都有體現。」

「這是一種罕見的遺傳病，我工作這麼多年還是第一次碰到。」管床的副主任醫師曾曉晨說。

P-J綜合征，又叫黑斑息肉綜合征，發病率在1/50000至1/200000之間。

曾曉晨介紹說，這個病有三大特點，即家族遺傳史、皮膚黏膜色素沉著和消化道多發性息肉。

這個疾病最明顯的特徵就是皮膚黏膜色素沉著，通俗說就是長斑。眼部周圍、兩頰、嘴唇以及手掌腳掌等都是黑斑的好發部位。

「她剛出生就被抱到我們家，親生父親36歲就去世了，臉上嘴上也長了很多斑應該就是因為這種病。」問起張麗麗的家族史，王女士回憶說。

「麗麗大概十歲開始臉上長斑，當時我們都沒在意，以為就是遺傳她爸爸的特徵，沒想到這是一種遺傳病。」

患者是因為腹痛腹脹，嘔吐厲害，不能進食進水幾天來就診的。

（網路圖，僅供參考）

「當時我看到她典型的面部斑點，結合她的消化道癥狀，馬上想到這種病的可能，我就讓她先做一個結腸鏡。」

曾曉晨說：「結腸鏡的結果也證實了我們的判斷，結腸壁上散在分布著大大小小、形態不一的息肉近百顆。這樣診斷就很明確了。」

消化道息肉是P-J綜合征的另一個特徵，息肉可以貫穿從口腔到直腸的整個消化道，以小腸為最多見。」

（張麗麗結腸鏡下大大小小的息肉）

經過仔細檢查，曾曉晨發現她這次出現嚴重的消化道癥狀是因為並發了腸套疊。

腸套疊是P-J綜合征常見的併發症，就是一節腸管套在了相連的另一節腸管內，導致腸道梗阻和功能紊亂。

經過多天的保守治療，張麗麗的腸套疊慢慢複位，腹脹嘔吐癥狀也逐漸消失。

據了解，P-J綜合征患者目前根治很難，但是發現早、息肉少的話可以進行息肉套圈治療，息肉多而且集中也可以切除腸管。

曾曉晨副主任醫師提醒說，所以新發現一例患者，對他的家族成員要進行排查，做到早診斷早治療。

而患者本身也容易發生惡變和出現其他部位的惡性腫瘤，所以建議患者要定期進行複查。

（編輯Anne）

湖南醫聊特約作者：湖南省第二人民醫院潘冰潔

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（原創稿件，轉載請註明來源）

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