自閉症或因繼承父親基因突變 非編碼區DNA的結構變體潛藏禍端

《科學》雜誌官網近日消息稱，一項探索非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性區域的改變也可能導致自閉症，令人驚訝的是，這些變化傾向於從非自閉症的父親那裡繼承而來。過去十年中，研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育，從而增加自閉症風險的基因變異，但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。

此外，科學家一直試圖在患者個體基因組中發現如何自發產生突變，而非從父母中尋找遺傳突變。

論文作者、加利福尼亞大學遺傳學家喬納森·賽博特說：「基因組中只有2%由蛋白質編碼基因組成，那些被稱為『垃圾』DNA的非編碼部分，迄今在自閉症研究中一直被忽視。」

賽博特團隊對能調節基因表達的非編碼DNA部分特別感興趣，他們研究了來自829個家庭的全基因組序列，包括自閉症個體、其沒有患自閉症的兄弟姐妹和他們的父母。

評估個體非編碼區DNA鹼基變化帶來的影響非常困難，因此，研究團隊選擇了所謂的大序列DNA結構變體作為考察對象。每個人在其基因組中僅有數千個結構變異，這樣就縮小了分析範圍，僅需要檢查一小部分基因結構變體即可。

他們查找了一般人群變異少於預期的區域，包括在腦發育過程中負責調節基因活性並啟動基因轉錄的位點，然後，通過檢查父母對自閉症和非自閉症兒童的影響模式，檢查這些區域的結構變體是否與自閉症有關。

研究人員發現，父親傳遞了超過50%的變體，這表明自閉症兒童可能遺傳了父親而不是母親的風險變異。為驗證這個結果，賽博特團隊隨後測試了另外1771個家庭的樣本，再次驗證了上述結論。

對此，斯波坎華盛頓州立大學的神經科學家和計算生物學家露西卡·佩西歐托認為：「這是一篇非常好的文章，雖然有挑戰性，但讓我們思考自閉症遺傳學的不同成因，這是對該領域的巨大貢獻。」

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