ctDNA-NGS試劑盒性能驗證研究斬獲AACR口頭演講，專家解讀研究意義

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4月15日，美國癌症研究協會（AACR）2018年年會液態活檢分論壇聚集了諸多世界各地的專家學者,其中，肺癌安可康EGFR/KRAS/BRAF ctDNA-NGS試劑盒多中心性能驗證項目，作為唯一一個以中國專家為主導的科研項目，備受矚目。

4月15日，美國癌症研究協會（American Association for Cancer Research，AACR）2018年年會液態活檢分論壇(mini symposium: liquid biopsy1) 現場，聚集了諸多世界各地的專家學者，Guardant Health、Inivata、Dana-Farber Cancer Institute等知名企業、研究院所的專家均發表了精彩演講。其中，肺癌安可康 EGFR/KRAS/BRAF ctDNA-NGS試劑盒多中心性能驗證項目，作為唯一一個以中國專家為主導的科研項目，備受矚目。

婁加陶教授於AACR液態活檢分論壇發表演講

該研究由上海交通大學附屬胸科醫院檢驗科主任婁加陶教授主持，吉林大學第一醫院腫瘤中心、中山大學腫瘤醫院腫瘤放射科等專家共同參與，通過多中心的臨床樣本收集和測試，從標準品、癌症患者血樣、健康人血樣等多方面，參照血漿數字PCR及組織ARMS同步檢測結果，綜合評估該試劑盒的檢驗性能。

雖無「免疫治療」、「腫瘤早期篩查」等行業熱點的加持，該研究項目卻能在眾多液態活檢研究中脫穎而出，獲得AACR專家委員會的青睞。項目主持者，同時也是此次AACR分論壇演講專家的婁加陶教授，詳細解讀了這一研究的開拓性意義。

婁教授，您認為這一研究被AACR專家委員會選中作為口頭演講的主要原因是什麼？

我認為主要與我們的研究緊扣住了目前ctDNA檢測臨床應用的痛點相關。

在前不久，美國臨床腫瘤學會（ASCO）和美國病理家學院（CAP）發表的聯合評論中稱，ctDNA的臨床應用之所以還未能成熟。最主要的原因之一，就是很多基於ctDNA的臨床應用並沒有建立在對檢測方法充分的「實驗室性能確認」及「臨床性能確認」基礎之上。這對於傳統的醫學檢測項目而言，是無法想像的。

AACR液態活檢分論壇婁加陶教授演講現場

這種現狀產生的根源，還是市場驅動的許多ctDNA檢測走得太快，片面求新而忽視了測試的性能驗證。我們的團隊本著為患者負責的態度，這項研究將ctDNA的檢測回歸到醫學檢測這個起點，立足於「準確性」與「臨床有效性」這兩個關鍵點，對相關試劑盒進行謹慎地性能驗證，採用多種方法進行「頭對頭」的嚴格比較。只有這樣，才能有效地考量一個技術平台是否準確可靠，才能更深一步談基於這個平台的醫學檢測的臨床應用價值和意義。我們在這一方向上的努力與嘗試，也是獲得AACR專家委員會認可的主要原因。

您覺得這項研究，對於國內臨床應用ctDNA檢測，具有怎樣的現實意義？

這項研究還只是一個很初步的嘗試。國內有很多同道，也在根據國內外相關機構的共識指南，摸索出在醫院內建立高性能ctDNA-NGS檢測能力的一個模式。我們的工作只是此類中的一個縮影。

在該項研究中，我們突出了基於標準品的實驗室性能驗證（分析靈敏度、分析特異性、最低檢測下限等）和基於臨床樣品的臨床性能驗證，我們選擇了多種方法進行「頭對頭」的比對和校驗，我們在選擇驗證的臨床樣品時充分考慮到未來真實檢測世界中各種臨床應用情境。這些研究思路，都是站在檢驗醫學的角度出發的。如果能夠對同道開展類似工作提供一定的參考作用，為提升液態活檢臨床驗證程序的規範性與可重複性助力，我覺得這是對該項工作最大的肯定。

婁加陶教授AACR液態活檢分論壇演講PPT

您對未來ctDNA-NGS 這項技術在臨床上的應用模式有何展望？

ctDNA-NGS是一項臨床應用潛力很大的全新技術。我相信在實現規範化和標準化後，這項技術會在很多方向上助力精準醫療。身處在胸科醫院這樣國內領先的肺癌診療機構，我們很重視以新的分子診斷技術前瞻性地建設科室檢測能力。長遠地看，我覺得在合規的前提下，擁有專業人員及設備的院內醫學實驗室，有充分的動力自主開展相關檢測，來保證對檢測流程更高質量的把控，對檢測數據的有效積累，同時降低檢測成本、縮短檢測周期，以求得最終更好地服務於臨床醫生，服務於患者。

AACR2018年會現場

演講內容摘要

該研究採用安可濟集團安可康 EGFR/KRAS/BRAF 擴增子測序試劑盒，評估了基於cfDNA標準品的分析靈敏度、分析特異性、最低檢測下限等檢測性能，並隨後分析了134位非小細胞肺癌患者及50位健康人的血漿cfDNA樣本，並將結果與匹配腫瘤組織ARMS技術及同一血樣 ddPCR技術檢測的結果進行比較。結果表明，在cfDNA樣本量為20ng，該試劑盒的針對AF值（等位基因頻率，Allele Frequency）為0.1%時EGFR常見突變，平均檢出率為100%，同時所有空白對照樣品均未檢出「假陽性」。在組織和血漿突變檢出一致性上，採用ctDNA-NGS測定的治療前cfDNA樣本中EGFR突變與匹配的腫瘤組織ARMS檢測結果一致率為94%，與cfDNA ddPCR檢測結果一致率為98％。在定量準確性層面，ctDNA-NGS與cfDNA ddPCR技術相比，AF一致性（R2）為0.95。該項研究還發現NGS可檢測多個PCR方法無法檢出屬於19del類型的de novo突變，也充分體現了ctDNA-NGS的優越性。

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