婦幼類檢驗項目解讀

文章來源：艾蘭博曼醫學網

無創DNA產前檢測技術是直接對孕婦靜脈血中遊離的胎兒DNA進行測序和分析，理論上可對胎兒的全部染色體非整倍體疾病進行檢測，目前只針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、和13-三體綜合征進行檢測，準確率高達99%以上。理論上講做了無創DNA產前檢測，就無需唐篩，但我們還是建議您遵醫囑。

手術前注意點

做無創DNA產前檢測時，采血不需空腹、不需事前檢查、沒有其他特別注意

報告中正常參考值「-3.00-3.00」，報告中如果有某項檢測值非常接近臨界值，是不是屬於低危中的高危了？

無創DNA產前檢測的檢測值是通過複雜的生物信息分析所計算出來的數值，沒有實際的物理意義，也沒有單位。檢測值的高低某種意義上來說，與母親體內的胎兒遊離DNA含量有關，因人而異，並沒有檢測值接近-3或者3的話就代表高危的說法。只要數值是在正常值範圍（-3.0到3.0）內，不超出臨界值都是無異常的。根據您收到的無創DNA產前檢測報告，只要結果一欄上標明是「未見明顯異常」，說明在我們的檢測範圍內，您胎兒的13,18,21號染色體數目未見明顯異常，即此項檢測無異常

檢測後的臨床諮詢及高風險孕婦的後續處理

（一）對結果為低風險的孕婦，應當提示此檢測並非最終診斷，不排除漏檢的可能，且不能排除其他染色體疾病。

（二）對結果為高風險的孕婦，應當建議其進行後續介入性產前診斷；不應當僅根據本檢測高風險的結果做終止妊娠的建議和處理。

（三）試點產前診斷機構應當負責高風險病例的後續臨床諮詢和產前診斷，臨床諮詢率應達 100%，產前診斷率應達 95%以上。

（四）如果存在胎兒影像學檢查異常，無論該檢測結果是低風險還是高風險，都應當對其進行專業的遺傳諮詢及後續相應診斷服務。

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