喜訊！首款治療罕見佝僂病新葯獲批上市
世界讀書日
WORLD BOOK DAY
2018年4月23日
4.23世界讀書日，讓我們讀點好書。
家珍的病越來越嚴重，連去河邊提一桶水都能摔倒。醫生說她患了軟骨病，幹不了重活，後來連下地幹活都不能，出門采野菜也經常倒下，坐在床上給鳳霞和有慶縫補衣物，補著補著就沒了力氣……
這是余華小說《活著》里，對福貴媳婦患軟骨病的一段描寫。今天咱們要聊的主角，就是軟骨病。
（話劇《活著》家珍劇照）
什麼是軟骨病？
軟骨病，也稱維生素D缺乏病，是因日晒少、維生素D攝入不足或吸收障礙等因素引起的全身性鈣磷代謝失常和骨骼改變。
因年齡不同，該病會表現出不同癥狀，小兒表現為佝僂病，嚴重影響兒童生長發育；成人則表現為骨軟化症，還可能出現骨質疏鬆症，影響神經、肌肉、造血、免疫等組織器官功能。
典型臨床表現
隨著年齡增長，小兒佝僂病會導致骨骼嚴重畸形，如雞胸、壓迫性肺不張、四肢畸形（包括常見的「羅圈腿」（O形腿）、X形腿或扭曲畸形），行走困難，骨痛，易骨折，夜驚，「兵乓頭」等。
成人軟骨病：臨床上最常見癥狀包括：骨痛、肌無力、肌痙攣和骨壓痛。早期癥狀比較隱匿，不太容易發現，常見背部及腰腿疼痛，活動時加劇。患者起初表現為上下樓梯或起坐困難、吃力，走路呈特殊的「鴨步」步態，最後行走困難，甚至無法起床。
軟骨病和維生素D的淵源
這得從鈣是如何被人體吸收說起。鈣在小腸中必須藉助維生素D或CPP促進吸收進入血液，轉換成血鈣。
CPP主要來源於牛乳蛋白，可使腸道中的鈣保持在溶解狀態，有效促進鈣的吸收和利用。當維生素D因各種原因吸收時則會導致疾病的發生。
佝僂病的種類很多，包括低磷抗D佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、腎小管性酸中毒、腎性佝僂病，以及一些後天性原因，如慢性中毒或長期服抗癲癇葯形成的佝僂病，以及一些罕見的遺傳性佝僂病。
佝僂病的治療
佝僂病的發病率並不低。流行病學調查顯示，我國3歲以下嬰幼兒佝僂病發病率達20-30%，且北方城市的發病率更高。因此，早發現、早治療顯得非常重要。
以往，佝僂病並無特效藥，治療通常為維生素D補充（包括口服和肌注），同時使用不同鈣劑。
就在上周，美國FDA剛批准了治療一種罕見遺傳性佝僂病的新葯Burosumab（Crysvita）。這是首款獲批用於治療成人和1歲及以上兒童慢性進行性肌肉骨骼疾病——「X連鎖低磷酸鹽血症」（XLH）的藥物。
「X連鎖低磷酸鹽血症」指的是因血液中磷水平低，從而影響兒童和青少年骨骼生長發育，使患者終身面臨骨鹽沉積問題。罹患這種病的兒童會出現腿部彎曲變形、身材矮小、骨痛及嚴重牙痛癥狀，成人患者還會出現關節疼痛、行動困難、牙齦膿腫和聽力損失等多種併發症。
新葯Crysvita
Crysvita是一種抗纖維母細胞生長因子-23人源單克隆抗體。骨細胞分泌的纖維母細胞生長因子-23（FGF-23）負責調控血漿中的磷酸濃度，可抑制近端腎小管中鈉磷轉運蛋白的表達，從而減少磷酸再吸收。
FDA給予該葯極高的評價。研究數據顯示，在每月使用一次該葯的成人受試者中，94%的人血液中磷水平達到正常值，這一比例遠高於服用安慰劑的控制組（8%）。
圖片源於網路
參考資料：生物360《FDA批准首款治療罕見佝僂病新葯》
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