孕期產檢唐氏篩查，孕婦只知道做卻不到唐氏篩查藏著這個秘密！

懷胎十月，一路過關斬將，不可謂不辛苦，只為寶寶健康誕生。今天想說說懷孕路上的一道重要「關卡」——唐氏篩查。（簡稱唐篩，請注意區別「糖耐」）—般在孕4個月小卡產檢的時候，醫生會告之你要做唐氏篩查。很多社區醫院沒法做這項檢查，需要去大醫院或者專科醫院。那麼唐篩到底是幹嘛的，做了又什麼意義，能不能不做呢？

唐氏篩查初了解

唐篩是針對唐氏綜合症的篩查。通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天愚型的唐氏兒的危險係數。

唐氏兒

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前蘇聯導演、攝影家勞夫-梅多夫（Rauf Mamedov）的攝影系列作品《以馬忤斯的晚餐》中的一幅，畫面是患有唐氏綜合症的三人組合。

真正將唐氏患者從社會生活中分隔的還是他們的智能障礙。唐氏綜合征患兒的平均智商（IQ）僅為50，而普通兒童平均水平則為100。

唐氏綜合症：即21-三體綜合征，它的病因是多了一個21號染色體。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

早期唐篩和中唐什麼區別？

早唐和中唐在檢查方法和檢查時機上都有不同。早唐在孕11周-孕13周+6天開展，結合超聲測量胎兒頸項厚度即NT值和母親血清學篩查指標結果綜合計算風險值。而中唐在孕15-20周間進行，只做血清學標記物的監測而不加超聲測量。

早唐和中唐的準確性也有不同。

目前國內早唐的檢出率在85%左右，中唐為65-75%；早唐的假陽性率為3%，中唐在5-8%，所以早唐的篩查效率相對更高，結果也更為可信。

既然早唐更優，為何早唐不是產檢必檢項？

因為早唐的NT超聲測量是一件技術活，測量的醫生需要獲得英國胎兒醫學基金會的資格認證。而且胎兒位置不配合，也需要多次反覆測量。超聲人力資源的相對不足和巨大的市場需求間的矛盾，使得早唐不可能在短期內取代中唐。而中唐可以篩查開放性神經管畸形的高危人群，也是一種優勢。

唐篩可以不做嗎？

很多人以為唐氏綜合症現在已經很少見了，其實不然。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365（已接近國內大多醫院的唐氏篩查高危風險值），

而如果孕婦年齡為45歲，其概率更高達1/30。即使在美國，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬唐氏綜合征患者。

除了智商和外貌，唐氏患者還存在極大的健康問題。患兒伴發先天性心臟病等臟器畸形概率較高；白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發病概率亦高於常人。一個出生缺陷兒對家庭的打擊是非常巨大的，造成的負擔是難以想像的，最重要的是對孩子的成長會帶來巨大的傷害。所以，要想預防出生缺陷，唐氏篩查必不可少。所以提醒孕媽媽們，千萬不要抱著僥倖心理而拒絕這類篩查。

我年輕所以不用擔心？

唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機率也越大。但現在環境污染、飲食污染日趨嚴重，各種化學藥物、輻射、激素等作用下，唐氏症的發病率在年輕孕媽中有上升趨勢，即青年女性也有可能生出唐氏症患兒。

做唐篩

醫生建議唐氏篩查15~20周做比較好，但各個檢查醫院各自情況不同，具體唐氏篩查時間聽醫院通知。這個階段就可以通過檢查預測先天愚兒的可能性。

判斷風險，看3個數字

1、甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。

2、絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。

3、甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性。

化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1%。

如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

但是，各個醫院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫院正常值標準是「小於1/270」，有的則是「小於1/380」。

唐篩注意事項，需要空腹嗎？

做唐氏篩查時無需空腹，可以稍微吃點清淡的早餐再檢查。

在篩查前時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。千萬不要小瞧填寫資料這項工作，最終的風險值是需要根據這些數據進行綜合計算的。總有些孕婦，要麼不告訴醫生真實年齡；要麼沒有提供B超；要麼以前生過唐氏孩子，但害怕提起。

介紹一個真實病例，來說明這些資料的重要性：一名26歲的孕婦來做唐氏綜合征篩查，由於她沒提供B超結果，無法得知準確孕周，醫生只能根據她的末次月經日期來推算，計算出的結果，胎兒為唐氏的幾率為1/2.7萬，為低風險。但是，這名孕婦的月經其實非常不規律，後來做了B超，反推篩查當天的孕周，重新計算風險，得出實際的風險為1/200，為高風險。

目前臨床上常用的篩查手段準確率有限，檢出率大多只有60%-80%。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合征風險的高低，並不能做出明確診斷。

當唐氏篩查結果提醒高風險時，醫生會建議孕婦做羊水穿刺，以進一步確診。羊水穿刺對於唐氏綜合征的檢出率極高，準確度達到99%以上，但是作為一項侵入性檢查，羊水穿刺可能對孕婦及胎兒造成一定影響，甚至流產。（後期將為您詳細介紹【羊水穿刺】）

無創DNA產前檢測技術

孕婦外周血中有4%到8%胎兒的遊離DNA，利用新一代DNA測序技術對母體血液中的胎兒遊離DNA片段進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。這項只要抽取孕婦的靜脈血就可以篩查胎兒是否患有染色體異常的技術，稱之為無創DNA產前檢測。

優勢：無創、風險小。準確率可達99%左右，有參考價值。

檢測時間：一般在懷孕14-18周期間進行。

適合人群：35歲以上高齡產婦，生育過DNA異常胎兒，「唐篩」或 影像學檢查異常的（滿足一項即可）。

禁做人群：一年內（臨床要求可能更長一般三年）有過異體輸血或幹細胞移植的孕婦。

是否需要空腹：不需要

費用：大約兩周時間可出結果，價格在2500元左右。

喜芽孕育黃大夫溫馨提醒：

無創基因產前檢測準確率是99%以上，但並不是100%，羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標準方法，無創基因產前檢測如果是高風險，還是需要進一步通過羊水穿刺做最後的確診。准媽媽們決定做該檢測一定要前往獲得國家審批具有該資質的醫療機構。本文由喜芽孕育原創，歡迎關注，帶你一起長知識！

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