看似典型的高血壓腦出血，背後病因可不典型

最新 04-29

病例回顧

50歲男性，既往體健，本次因急性左側偏癱而就診。患者就診時血壓為211/100 mmHg，頭部CT平掃顯示右側殼核和腦室內出血（圖1）。

圖1 頭部CT平掃顯示右側殼核和腦室內出血

乍看之下，患者的臨床癥狀和影像學檢查結果非常類似於高血壓腦出血，然而其超聲心動圖或心電圖未顯示慢性高血壓的相關改變。CT血管造影則顯示右側大腦中動脈（MCA）閉塞，周圍脈管系統異常。

進一步檢查數字減影血管造影（DSA），顯示近端MCA閉塞，發育不良的豆紋動脈分支作為MCA遠端M1段的旁路供血（圖2），提示患者出血的原因是發育不良的血管破裂所致。

圖2 DSA顯示近端大腦中動脈閉塞，遠端M1段血運通過發育不良的擴大豆紋動脈側支提供

患者接受了降血壓藥物治療，並計劃接受MCA分流術，以減少異常血管的血流量。

該患者的特點與煙霧綜合征的病理生理特徵一致。在這種疾病中，顱內動脈阻塞導致隨後的小型血管分支過度生長，通過血管的血流量增加會導致血管發育不良，有時也會導致破裂。

與遺傳性或特發性煙霧病不同，煙霧綜合征與其他一些疾病相關，包括頭部射線照射或其他易於發生動脈血栓形成的疾病，如鐮狀細胞病。本例患者的豆紋動脈發育不良，導致了不典型高血壓腦出血的發生，不過患者煙霧綜合征的表現還是很典型的。

煙霧病與煙霧綜合征

煙霧病在上世紀中葉由日本學者首先報道，由於這種顱底異常血管網在腦血管造影圖像上形似「煙霧」，因此得名。而煙霧病和煙霧綜合征的診斷雖然都主要基於影像學表現，但確診煙霧病時需要排除一系列合併疾病，否則即為煙霧綜合征。

根據我國2017年發布的《煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國專家共識》，二者的診斷依據如下：

1. DSA的表現

(1) 頸內動脈（ICA）末端和（或）大腦前動脈（ACA）和（或）大腦中動脈（MCA）起始段狹窄或閉塞；

(2) 動脈相出現顱底異常血管網；

(3) 上述表現為雙側性，但雙側的病變分期可能不同。

2. MRI和MRA的表現

(1) ICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狹窄或閉塞；

(2) 基底節區出現異常血管網（在1個掃描層面上發現基底節區有2個以上明顯的血管流空影時，提示存在異常血管網）；

(3) 上述表現為雙側性，但雙側的病變分期可能不同。

3. 確診煙霧病需排除的合併疾病

動脈粥樣硬化、自身免疫性疾病（如系統性紅斑狼瘡、抗磷脂抗體綜合征、結節性周圍動脈炎、乾燥綜合征）、腦膜炎、多發性神經纖維瘤病、顱內腫瘤、Down綜合征、頭部外傷、放射性損傷、甲狀腺功能亢進、特納綜合征、Alagille綜合征、Williams綜合征、努南綜合征、馬凡綜合征、結節性硬化症、先天性巨結腸、I型糖原貯積症、Prader Willi綜合征、腎母細胞瘤、草酸鹽沉積症、鐮狀細胞性貧血、Fanconi貧血、球形細胞增多症、嗜酸細胞肉芽腫、Ⅱ型纖維蛋白原缺乏症、鉤端螺旋體病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白質缺乏症、肌纖維發育不良、成骨不全症、多囊腎、口服避孕藥以及藥物中毒（如可卡因）等。

4. 對診斷有指導意義的病理學表現

(1) 在ICA末端及其附近發現內膜增厚並引起管腔狹窄或閉塞，通常雙側均有；增生的內膜內偶見脂質沉積。

(2) 構成Willis動脈環的主要分支血管均可見由內膜增厚所致的程度不等的管腔狹窄或閉塞；內彈力層不規則變厚或變薄斷裂以及中膜變薄。

(3) Willis動脈環可發現大量的小血管（開放的穿通支及自發吻合血管）。

(4) 軟腦膜處可發現小血管網狀聚集。

煙霧病的診斷標準

(1) 成人患者具備上述診斷依據中的1或2+3可做出確切診斷。

(2) 兒童患者單側腦血管病變+3可做出確切診斷。

(3) 無腦血管造影的屍檢病例可參考診斷依據中的4。

煙霧綜合征的診斷標準

單側或雙側病變[可同時或單純累及大腦後動脈（PCA）系統]，伴發上述診斷依據中所列的合併疾病者為煙霧綜合征，或稱之為類煙霧病。

本例患者提示我們，看似典型的高血壓腦出血患者背後也可能有並不典型的原因，進一步的影像學檢查手段有助於查出背後的真實病因，防止漏診。