我們的染色體上可能潛伏著哪些疾病風險
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基因空間
2018.04.27（星期五）
現代科學證實，人的健康或疾病事實上是內在的基因和外在的環境相互作用的結果，也即是說：基因決定了內在的可能性，而環境則決定了這些可能性的表現程度。
舉個例子，對於某種常見的非遺傳性疾病來說，基因只是決定著個體對疾病的易感性，而真正患病與否則取決於後天環境的影響。比如，你的腸道免疫系統不是特彆強大，但又十分貪吃，就非常容易在接觸不幹凈的食物後拉肚子，但如果你非常注意食物衛生，東西都是在確認較乾淨以後再食用，那麼出現拉肚子的情況就會相對少很多。
再比如，你是一個對花粉或者柳絮過敏的人，經常在北方的四五月份備受折磨，但如果你注意出門佩戴口罩，那麼出現過敏的概率就會降低不少，甚至避免過敏情況的出現。
那麼，尋根溯源，這些攜帶疾病風險的因子都藏在我們基因中的什麼地方呢？我們從22對常染色體為例，簡單了解一下。
?1號染色體，如同其他的體染色體，一般人類身體內的細胞中，會有兩條1號染色體。科學家認為，成功破譯1號染色體將為研究治療癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350餘種疾病提供指引。和1號染色體上的基因有關的疾病通常有阿茲海默症、乳腺癌、先天性耳聾、青光眼、前列腺癌等。
?2號染色體，是人類所擁有的第二大染色體，在正常的人類體細胞中，會有1對2號染色體。通常來說，近視、肌肉萎縮症及紅色毛髮性狀與該染色體上的某些基因相關。
?3號染色體，也是人體中第3大的染色體，因為人類3號染色體攜有高密度的與癌症相關的基因，自上世紀90年代中期以來成為生命科學界的研究重點。而膀胱癌、口腔鱗癌、散發性結腸癌等均與該染色體上的基因有一定聯繫。
?4號染色體，經科學研究表明，該染色體可能包含與亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮症等罕見疾病相關的基因，導致這兩條染色體因而成為科學家長期以來關注的對象。
?5號染色體，缺失該染色體會引起名叫「貓叫綜合征」的遺傳疾病。而該染色體上的基因與兒童多動症、味覺受體表達等有一定的聯繫。
?6號染色體，這是迄今為止科學家破譯的最大、包含基因最多的染色體。該染色體包括導致遺傳性血色素沉著病、帕金森病、癲癇等疾病的基因。同時，這一染色體上基因的異常也是造成精神分裂症、心臟病等多種疾病的原因。
?7號染色體，研究證明大多數一出生就患有「威廉斯綜合症」的孩子，他們體內的七號染色體錯排了20個基因。同時，有關肥胖的一些基因也在該染色體上有所表現。
?8號染色體，該染色體缺失是三大染色體疾病之一。常見的壞血病、肝癌等也與該染色體上的基因有不小的關係。
?9號染色體，其中大約有95個基因與疾病有關，其中之一可抑制腫瘤形成。與該染色體上的基因相關的基因包括皮膚癌、神經退化疾病、鉛中毒易感等。
?10號染色體，研究表明，10號染色體可能與腫瘤的發病有關，近年來，在神經系統腫瘤與普通外科腫瘤，泌尿系統腫瘤等多種腫瘤中發現10號染色體長臂（10q）存在等位基因 的雜合缺失。
?11號染色體，科學研究顯示，在人類856個含嗅覺感受基因中，40%以上分布於11號染色體的28個單、多聚基因家族中。該染色體也被稱為富疾病染色體。
?12號染色體，通過一系列的研究和實驗表明，在12號染色體上還有若干在特定類型的癌症、運動失調症、以及還可能包括「阿爾茨海默氏症」在內的疾病中發生突變的基因，有趣的是，酒精過敏、尿床傾向似乎也與12號染色體的相關基因有聯繫。
?13號染色體，它是最大的近端著絲粒染色體，攜帶若干與乳腺癌有關的基因，包括BRCA2和RB1基因，除此之外，精神分裂症、白內障等也有該染色體上的一些基因相關。
?14號染色體，目前為止也是迄今為止完成測序最大的一條染色體。研究表明，該染色體上大約有60個與疾病相關，包括早髮型阿爾茨海默病、多種白血病及腫瘤。
?15號染色體，如果你的眼睛是棕色的或者你的頭髮是棕色的，那麼在該染色體上可能會找到相關有聯繫的基因。
?16號染色體，上面大約有880個基因，共約7880萬個鹼基對，其中包含了與乳腺癌、前列腺癌、非特異性炎性腸疾病以及成年型多囊腎病相關的多個基因，同時易過敏可能也與該染色體上的基因具有相關性。
?17號染色體，《自然》雜誌上的研究成果稱，人類第17號染色體由大約8100萬個鹼基對構成，包含1500多個基因，其中有許多與疾病相關的基因，比如乳腺癌基因、神經纖維瘤基因等。
?18號染色體，它是所有染色體中基因密度最低的。研究表明有許多遺傳疾病是由於18號染色體的三倍體或非整倍而造成的，其上的基因還與結直腸癌有一定的關聯性。
?19號染色體，與18號染色體相反，是人類所有染色體中基因密度最高的。家族性高膽固醇血症、非胰島素依賴性糖尿病、齶裂等疾病與該染色體或其上的基因存在關係。
?20號染色體，經研究表明，其上的一些基因和致死性家族性失眠症、巨人症、貧血症以及其它惡性血液病有著千絲萬縷的關係。
?21號染色體，我們常說的21-三體綜合征就是由於該染色體多出來一條所造成的，也即唐氏綜合征。
?22號染色體，分析結果該染色體上共發現545個基因，134個假基因（假基因指那些目前未發現其有什麼功能的基因），並初步斷定了22號染色體上與遺傳病有關的一些基因，諸如肌肉萎縮性側索硬化症、乳癌、神經纖維瘤病Ⅱ型以及我們未曾聽過的罕見病。
不過，值得提醒的是，並不是說我們所有的染色體上都一定帶有這些疾病或特徵的基因，只是從那些特有的疾病或者患者身上發現了這些基因的影子。未來，仍有很長一段路要走。
【參考資料】
1、維基百科
2、百度百科
3、中國知網
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