一千年前的一個基因突變，竟使他們獲得了「超能力」

夏天到了，很多喜歡去熱帶島嶼度假的都嚮往著投入海洋的懷抱。潛入水下，除了可以看到陸地上難得一見的美景與有趣的生物，最讓人著迷的是聽見的只有自己的呼吸。自由潛水（Free diving）是指不攜帶空氣瓶，只通過自身肺活量調節呼吸屏氣盡量往深潛的運動。發展為極限運動後，自由潛水的紀錄是一年前由紐西蘭男子創下的116米。

不過自由潛水的最早起源，是古代的人們為了生存，憋氣下潛到海中摸螺，抓螃蟹，用自製魚叉插魚。現在很多國家至今還保留著古老的憋氣下潛捕撈海鮮的傳統風俗，比如日本，韓國(海女），還有很多很小的熱帶島國。

海女（圖片來源網路）

最新的《細胞》雜誌封面就刊登了潛水民族的故事——東南亞一個具備超級潛水能力的種族-巴瑤族（bajau）基因組的研究。他們生活在東南亞海域的珊瑚金三角，是世界上僅存的海洋牧民人群。這個種族在過去的一千年里，一直以船為家生活在海洋上，他們進化出了人類已知最強的深潛能力，憑藉簡單的工具可以輕鬆下潛到70米處（簡直是超人！），60%的工作時間都在水面以下採集。

巴瑤族bajau「赤手空拳」水下捕魚（BBC）

可是，巴瑤族人有一個和他們在祖源上最近的人類族群saluan卻是農耕族群，幾乎從不下海。語言學的分析認為他們在一千年前分離。巴瑤族人這種奇異的生活方式，最早被記錄在1521年麥哲倫環球航行過程中。所以他們保持這種生活方式至少500年了。

科學家通過比較巴瑤族和saluan族的基因組，發現了一個名為PDE10A的基因發生突變是獲得這種潛水能力的關鍵，攜帶突變基因的人的脾臟比普通人大了50%！從而可以生成和存儲更多紅細胞在下潛的過程中提供氧氣。當然關於這個基因如何影響脾臟體積，目前還沒有定論。這個基因編碼的是一個可以調控細胞內信號分子的激酶，很可能通過促進紅細胞生成而促進了脾臟體積。

通過橫向比較幾個適應低氧環境的高原人種，科學家還發現了應對低氧環境，人類基因組有不同的策略！

長期居住在低海拔的人如果去西藏，身體會通過增加血紅蛋白量來促進氧氣攜帶，適應那裡的低氧環境。但這只是一種短期解決方案，長期如此會增加心血管負擔。所以長期待在高海拔地區的普通人，患心血管疾病的風險會大大增加。

那青藏高原的原住民為什麼適合在那裡生活呢？因為經過長期的自然選擇，高原人群可以在微量增加血紅蛋白量的情況下，通過心血管系統性的改變，包括肺呼吸速率，呼吸量，血管擴張，血流速增加等等來適應稀薄空氣。雖然EPAS1基因的突變被認為和西藏人群耐受低氧相關，但這一切也遠遠不是一個基因突變就可以達到，而是多基因系統性的改變。

畢竟，巴瑤族睡覺的時候是不用處於缺氧環境，而高原人一生都要在稀薄的空氣中度過。尤其，人類殖民青藏高原的過程中，女性群體竟然可以在四千米以上高海拔環境完成生育過程。這需要整個血氧供應系統性的改變。這種快速的進化足以表明基因的可塑性有多強！在生存和壓力面前，我們這個種族迸發的勇氣和力量讓自己都覺得了不起。

一萬年前開始殖民南美安第斯高原的人群，則以不同的方式適應了稀薄空氣。他們的血紅蛋白量會自動調節，在高原環境時會增加，到低海拔地區時會下降（但依然比低海拔人群具備更強的攜氧能力）。他們的動脈氧飽和度也比青藏高原人群高，與此同時，他們體內還有血管舒張相關的基因突變（其中一個一氧化氮合成酶的突變被認為很關鍵），使血紅蛋白增加的同時，不會讓血管擁堵。

30億個鹼基對中的人類基因組奧秘（圖片來源網路）

有意思的是，雖然人類最早登上青藏高原至少在2萬年前，但現今生存的藏人實際上是公元前3000才移居並取代了史前西藏人的。而安第斯高原人群已經在稀薄空氣中繁衍生存了11000年。因此不少研究者認為，現今的藏區人民還在經歷著進化的篩選壓力。當然發達的現代醫學在這其中又扮演了緩和的角色，使得未來基因流向變得難以預測。

應對不同的缺氧環境選擇壓力，基因組用不同的回應方式適應了環境。環境如此完美地塑造了人類基因的例子，可能我們自己都不自知。然而驅使我們每天運作的只是那30億個鹼基對里的信息。

參考文獻

1，Melissa A. IIardo et al., Cell, 2018;

2，Jian Yang et al., PNAS,2017;

3，Https//en.wikipedia.org/wiki/High-attitude_adaption_in_humans;

4，Wang Pei et al., high altitude medicine and biology, 2010;

5，Abjgail W.Bigham et al., Genes Dev,2014

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