在子宮裡扼殺疾病：醫學界首次用宮內蛋白質注射治罕見遺傳病

圖片來源：Pixabay

本文轉載自「澎湃新聞」。

據MIT Technology Review報道，實施這一療法的是德國一家專註於罕見遺傳性皮膚疾病的診所，這家診所隸屬於德國埃爾朗根-紐倫堡大學。他們攻克的這種疾病叫X連鎖少汗性外胚葉發育不全（SLHED），患有該疾病的患者自出生就門牙畸形變尖，且沒有出汗功能。

導致這種異常的癥結在於：這些患者的身體缺乏一種能夠製造汗腺的特殊蛋白質。

這一療法的源頭要追溯至治療團隊此前曾參與的一項臨床實驗，研究蛋白質替代治療在SLHED兒童身上的療效。不過，當時的蛋白質藥物對兒童沒有起任何作用。這項臨床實驗隨後被放棄，連帶藥物的生產商Edimer Pharmaceuticals也關閉了。

Corinna對這一治療的勇敢嘗試源於其此前的痛苦經歷。在這對雙胞胎之前，她還育有一個兒子，同樣患有這種糟糕的隱性遺傳病。但直到兒子2歲的時候，她才找到病因。

「他不停地哭喊，因為他實在太熱了。」Corinna回憶。患有這種罕見遺傳病的小孩隨著年齡增長會學會如何照顧自己，他們通常會躺在涼的瓷磚地板上，或者用冷水浸透自己。

Corinna的醫生Holm Schneider也同樣提到，「當這些患者還很小的時候，這種疾病是有生命威脅的。但當他們長大一點，他們本能地會讓自己涼下來。」

Corinna是在雙胞胎孕周達到21周時，檢查出他們也和大兒子一樣患上了SLHED。

值得注意的是，儘管Edimer 當時的藥物對兒童沒有起作用，但這項臨床試驗留下了一線希望——對懷孕動物進行注射治療時，在它們的後代身上看到了療效。

Corinna和她的丈夫據此諮詢Schneider：這種子宮內治療對自己的雙胞胎是不是也有可行性？

「我們當時是猶豫的，在那種情形下必須考慮再三。你會考慮風險更多，畢竟有3條生命，但也會考慮到治療帶來的希望。」Schneider表示。

在Corinna諮詢後的一個月內，Schneider同意嘗試治療，埃爾朗根-紐倫堡大學也在「同情使用」之下批准治療。Schneider拿到了此前Edimer臨床實驗時留下的藥物。

需要強調的是，這項子宮內蛋白質注射的原理在於，這種製造汗腺所需的蛋白質是暫時而非持續需要的，需要的周期就在20孕周至30孕周，這一階段正是汗腺形成的時期。Schneider說，治療團隊直接向雙胞胎的羊膜囊進行注射。

Corinna認為她在懷孕期間接受的這項治療是有效的。「非常成功，這對雙胞胎能正常出汗。」儘管他們面部特徵還是有些不太正常，也缺少一些牙齒。

英國倫敦大學學院婦女健康研究所主任Anna David對此評價，「這項治療的偉大之處在於汗腺在子宮內發育的關鍵時間點，我認為這是第一次看到蛋白質藥物在嬰兒出生之前對遺傳疾病進行糾正治療。」

也正因如此，其他例如血友病這樣的遺傳疾病，將無法使用相同的方法進行治療，因為血友病患者的身體對缺失分子的需求是永久持續的。表示，科學家最終可能會考慮用胚胎基因療法對付這些疾病，但目前還未嘗試。

當然，想要進行這項蛋白質注射治療的不止Corinna。Schneider也希望能在慈善基金會的幫助下組織一次臨床實驗，治療團隊在Corinna身上獲得成功後還治療過另一名懷孕婦女，但後來就停止了嘗試。

遺憾的是，這種治療還面臨另一個難題，沒有一家製藥公司可以指望它賺錢，也沒有一家公司會為這種藥物進行市場推廣，即使藥物是奏效的。原因在於，這種疾病太罕見了，25000人中可能只有1例，況且在子宮內治療胎兒還會急劇增加孕婦風險。

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