唐氏篩查結果的判讀

導讀：

在門診，經常能看到拿著唐氏篩查臨界風險或者高風險的報告單的小夫妻，憂心忡忡的來諮詢醫生，問自己的寶寶是不是不能要了。唐氏篩查高風險或者臨界風險到底是什麼意思呢？

唐氏篩查結果的判讀

江蘇省人民醫院生殖中心：李楚玉

定義：

唐氏篩查，簡稱唐篩，是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇濃度，結合孕婦的年齡、末次月經、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算胎兒患先天缺陷風險的產前篩查方法。其準確率在70%左右。

唐篩分類及檢查時間：

孕11～13+6周進行早期唐篩。早期唐篩需要結合早孕期B超的頸項透明層厚度（NT）及血生化值，對21三體的唐氏兒概率進行計算。

孕16～20+5周進行中期唐篩。中期唐篩可以計算寶寶患神經管缺陷、18三體及21三體的概率。由於沒有NT值參與計算，其對21三體的評價效能低於早期唐篩，然而其篩查範圍更加全面。

唐氏篩查高風險或者臨界風險的判讀：

唐篩是對18、21三體及神經管畸形患兒進行篩查。其中，18三體的患兒往往難以存活，神經管缺陷的患兒則可以通過22周左右系統超聲進一步診斷，只有21三體患兒，一方面存活幾率大，另一方面，存活的胎兒為先天愚型，出生後會極大的增加社會及家庭負擔，是唐氏篩查的主要目標。

我國21三體唐氏兒的出生比率在1/1000左右，而唐氏篩查在國際上設定的檢測界值為1/270。經相關公式計算，患病風險高於1/270，即為唐篩高風險；在1/270-1/1000之間，即為唐篩臨界風險。

唐篩準確率在70%左右，即70%的21三體胎兒，唐篩結果為高危，而其餘30%的患病胎兒，往往表現為唐篩臨界風險（極小部分表現為低風險）。因此，唐篩高風險及臨界風險者，均需進行下一步遺傳篩查。

唐氏篩查高風險或者臨界風險，下一步怎麼辦？

唐篩結果影響因素很多（如上所述，受孕婦的年齡、末次月經、體重、是否吸煙、是否患有疾病等的影響），其假陽性率高達90%以上。唐篩臨界風險的胎兒，只有約1/200真正患有21三體；對於唐篩高風險者，其診斷的真陽性率也僅有1%～2%。因此，僅唐篩高風險或臨界風險，絕不是寶寶有問題的明確指針。

結束語

如果寶寶唐篩高風險或臨界風險，准爸爸媽媽們，請不要過於擔心，寶寶真的有染色問題的概率並不高。及時來醫院就診，按醫生建議，進行下一步無創DNA或者羊水穿刺的檢測，就可以較為明確的得知自己寶寶是否患有21三體，無創對21三體的診斷準確率在99%以上，羊水穿刺接近100%。

（以上為原創內容，歡迎轉載，轉載時請務必標明出自「江蘇省人醫生殖中心」,違者必究。）

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