肌營養不良的病因是什麼？

概述

肌營養不良是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良證包括先天性肌營養不良證、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養不良證會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

病因與發病原理

本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何 種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。目前認為可能由於遺傳缺陷引起肌細胞膜形態結構異常，肌膜通透性及轉運功能改變，使肌酶從胞漿中大量經肌膜「漏出」 並使血清中有關酶相應增加;肌酶的外溢導致核糖體代償性合成更多的肌酶，由於這種代償作用相當有限，一定時間後肌細胞即遭受破壞，為增生的結締組織取代。

自80年代初把DNA重組技術引入研究後，對假性肥大型肌營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展，除肯定其為X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現DMD基因座 是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白 (Dystrophin)，致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差，造成肌管形態和功能上明顯異常。

肌營養不良癥狀

1.雙下肢近端無力，跑步困難、易跌、上樓費力;

2.四肢近端、肩胛帶、骨盆帶的肌肉明顯萎縮;

3.行走時腰椎過度前凸，骨盆及下肢呈搖擺狀，似「鴨步」步態;

4.因肩胛帶肌肉無力、萎縮，當雙臂前伸時可見「翼狀肩胛」;

5.由仰卧位起立時表現出先翻身俯卧，再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿態，又稱Gowers征。

6.腓腸肌或三角肌等處可見假性肥大。

7.面肩肱型：肌病面容，閉目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等;翼狀肩胛;上臂細瘦。

8.肢帶型：四肢近端肌肉無力、萎縮;上樓困難，舉臂不能過肩。

9.眼咽型：眼瞼下垂，眼球活動障礙;吞咽困難，構音不清。

治療

1、基礎方法

包括系列中藥製劑為主的藥物治療，中藥湯劑，大灸和按摩等方法是疾病各時期都要應用的方法，已開發出十多種臨床製劑可適用於各種不同證型的病人；

2、現代醫學的結晶―肌肉乾細胞移植術

目前該方法已成為一比較成熟的治療方法，大多數應用此方法的患者都收到了滿意的效果；

3、康復訓練方法

包括肌營養不良操和肌腱康復訓練法。肌腱康復訓練法已形成了針對疾病各個時期的不同方法，包括肌腱曲伸訓練、站立肌肉訓練、移步訓練等；

4、物理療法

主要有導平儀、中藥治療儀和自製夾板，自製的簡易關節夾板，用來固定膝關節和踝關節輔助康復訓練；

5、骶療治療

此方法對提高患者腰部力量和行走能力有較好的作用。

所謂「階梯式」即根據病人病情發展的不同階段，採用相應的方法循序漸進的治療，以達到治療目的，階梯式治療法包括：初期，此階段病人的病情相對較輕，採用基礎治療＋肌營養不良操＋肌腱康復之肌腱曲伸訓練療法，幫助病人恢復和保持關節功能；二期，初期治療＋肌肉乾細胞移植術＋導賓士療＋骶療；三期，此階段患者處於癱瘓早期，在二期治療的基礎上＋肌腱康復訓練之站立移步訓練＋肌營養不良操＋夾板固定關節以幫助患者恢復站立能力；四期，此階段病人病情相對較重，在三期治療的基礎上＋呼吸訓練法，因此期患者多累及呼吸肌和心肌，呼吸訓練法可以改善呼吸，提高生活質量。由上面的介紹大家可以看到，「多元化階梯式治療法」是治療進行性肌營養不良的系統方法，涵蓋了疾病的整個過程，針對性強且科學高效，大大的減輕了病人的疾苦。

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