罕見！17歲姑娘虛弱如「老人」 她的父母竟是表兄妹

「醫生太謝謝你們，我女兒的日子有盼頭了。」在寧波市某醫院神經內科病房裡，小萍的媽媽握著范小琴醫生的手感激不已。原來37歲的小萍身患罕見病，幾次病危，父母也一度放棄治療。而現在醫生說這個罕見病可以用一種廉價的維生素B2控制，而且預後較好，生存期也很長。

17歲那年，由於常常出現全身無力去醫院就診，小萍查出了肌營養不良。「醫生說這個毛病無葯可治，我們只能看著她一點點加重。」萍媽媽已經泣不成聲。

得知病情後，小萍沒有絕望，她堅持完成了中專學業。後來越來越虛弱，只好在家休養。半年前一次飲食不當誘發了腹瀉，這對於她是雪上加霜。癥狀不斷加重，走樓梯都要有人扶著。後來又緊接著一次感冒，小萍連站立都困難。住在山區的她們就醫又不方便，家裡人就買了點中藥調理。但病情並未好轉。3個月前媽媽正給小萍喂午飯，突然她一陣咳嗽後昏迷了。情急之中媽媽掐了人中才醒過來，但身體極其虛弱。

最後家人叫了車把小萍送到當地醫院，並辦理了住院手續。但是住到第7天時，小萍又昏迷，沒力氣呼吸。醫生立即趕來，插上了氣管插管。由於病情反覆，醫生建議轉到上級醫院治療。他們又來到了寧波市李惠利醫院。

接診的范小琴主任醫師立即用上了呼吸機，責任護士接上了心電監護。小萍病情危重。結合病史和檢查，范小琴和她的團隊考慮「肌源性疾病」，這是一種基因遺傳性疾病。醫生給小萍做了基因檢測，並經驗性運用維生素B2、輔酶Q10、VB1、甲鈷胺等藥物進行治療。經過10天治療，小萍的呼吸漸漸有力量了，人也精神起來。

由於插著氣管無法說話，一有空她就會寫字和醫生、護士交流，臉上總帶著笑容。對小萍的遭遇，范小琴和病房的護士看在眼裡，時常去看她，和她交流。

有一天的晚上，原本恢復不錯的小萍突然情緒煩躁、呼吸費力，無奈之下，醫生給她做了器官切開手術，並且用上了呼吸機。

基因結果出來了，「脂質沉積性肌病。」范醫生看到結果後不禁為小萍舒了口氣，她說這個罕見病的治療主要是大劑量維生素B2，藥物很便宜5元100片，對疾病的控制很有效。經過治療，小萍已可以自己走路，生活也能自理。「終於可以出院了。」

那麼，為什麼小萍會患上這種罕見的疫病呢？後來，醫生從小萍父母口中得知了原因。原來，他們是第二代表兄妹，屬於近親結婚。

轉載自:NBTV新聞中心

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