每個孕婦都有患唐氏綜合症的可能性？什麼是唐氏綜合症？

最新 05-12

【導讀】唐氏綜合症，每個懷孕媽媽都應該知道的一種疾病，因為每個孕婦都有患唐氏綜合症的可能性。那麼什麼是唐氏綜合症呢？要如何預防唐氏綜合症呢？下面中垌衛生院婦產科專家為您一一解答。

什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病,又叫21三體綜合征,正常人的每個細胞中有23對染色體,共46條,而唐氏綜合征的患者多了一條21號染色體,共有47條染色體,因為唐氏綜合征是染色體異常的疾病,因此患者不能通過藥物或手術治療。

唐氏綜合征的表現是怎樣的?

唐氏綜合征患兒通常表現為智力低下,外貌也有一定的特徵,表現為眼距較寬,鼻子扁平,舌頭大,常有伸舌動作。其它器官結構也可能有缺陷,比如心臟病,腸梗阻等等。通常生活都不能自理,需要家人的長期照顧。目前該疾病尚無治療方法。

唐氏綜合征是怎樣發生的?

常有孕婦詢問,我們家族都沒有這種疾病,或者者我曾經生育過正常的孩子,我這一胎怎麼可能會有唐氏綜合征的可能性呢?其實,唐氏綜合征雖然是一種遺傳病,但並不是說父母雙方的家族中曾有這樣的患者才會生育唐氏兒,每位孕婦在每一次妊娠都有懷唐氏綜合征兒的機會。因為它的發病機型主要是排卵受孕時染色體的不正常分離,而且媽媽的年齡越大,胎兒患此病的機率會更高。

什麼是唐氏篩查?

唐氏綜合征篩查(簡稱唐氏篩查)是一種種只需要孕婦抽血和B超,然後通過血液中的一些化學物質以及超聲波檢查中的一些測量指標,綜合計算和評估胎兒患唐氏綜合征的風險概率的一種方法,該篩查在孕9-20+6周進行,根據階段和方法的不同,唐氏篩查包括早孕期11~-13+6周的「一站式唐氏篩查」和中孕期5~-20+6周的「三聯血清篩查」。

什麼是「早孕期一站式唐氏篩查」?

「一站式」理念最初由英國胎兒醫學基金會建立,這是在11~13+6周進行的一種早孕期唐氏篩查方法。先利利用超聲檢查測量胎兒的大小和胎兒的頸項透明層的厚度(NT),並檢查母親清中妊娠相關蛋白(PAPP-A)、人絨毛膜促性腺激素( FB HCG)生化指標,結合孕婦的年齡和妊娠周數,利用篩查的風險軟體來計算出胎兒患有唐氏綜合征的風險值。這種方法的唐氏兒檢出率率可高達85%-90%,而孕中期血清篩查檢出率僅60%一70%。

篩查結果的「高風險」和「低風險」是什麼意思?

篩查結果「高風險」,僅表明您的胎兒患上唐氏綜合征的機率會高,並不表示胎兒一定不正常,但需要做進一步的染色體產前診斷,以明確胎兒是否患有該疾病。孕婦可以根據不同孕周選擇做絨毛活檢、羊水穿刺或臍帶血穿刺來確定結果。如果您的篩查結果為「低風險」，表明您的胎兒發生21三體或18三體的機會很低,不需要再冒險做進一步的診斷性的檢査,但不能完全排除有漏篩的可能性。